花費 1,000 美元起,幾家新公司將掃描個人的整個基因組,以尋找關於祖先、潛在健康限制以及乳糖不耐受等性狀遺傳的線索。客戶可以將自己的 DNA 與名人的 DNA 進行比較,或邀請朋友和家人分享基因圖譜。儘管這些基於網路的服務提供了全面的報告和背景資料,但一些觀察家認為這些資訊更多的是娛樂性而非相關性。
直接面向消費者的基因測試已經存在至少十年了,近年來選擇的數量呈爆炸式增長。雖然這些產品中的大多數僅探測少量基因變異,但基因組晶片的進步現在可以快速、廉價地搜尋範圍廣泛的目標。位於加利福尼亞州紅木海岸的 Navigenics、加利福尼亞州山景城的 23andMe 以及冰島雷克雅未克的 deCODE Genetics 最近開始掃描與多達二十幾種疾病和性狀相關的標記。而位於馬薩諸塞州劍橋市的 Knome 公司則讓客戶能夠以 35 萬美元以上的價格加入 J. Craig Venter 和 James D. Watson 的精英行列,他們是少數幾位完成了整個基因組測序、分析和解讀的人類。
藉助新工具、參考序列和大型研究人群,遺傳學家們已經發現了 DNA 變異與疾病易感性之間越來越強的關聯。但美國疾病控制與預防中心公共衛生基因組學辦公室主任 Muin Khoury 警告說,資料仍然不完整,有時甚至相互矛盾。他表示,就目前而言,對一個人的基因組進行測序或掃描易感性標記“沒有有用的資訊”。
支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章,請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道: 訂閱。透過購買訂閱,您將幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
除非是由單個基因變異引起的罕見疾病,否則具有遺傳易感性遠非保證會患病。多個基因在一個複雜的生物系統中相互作用,該系統包括許多其他重要的參與者,其中包括 RNA 和環境中的化學物質。糖尿病或心臟病等複雜疾病有無數的行為和環境因素與未知數量的基因協同作用。
Khoury 認為,由於仍有許多知識需要學習,因此現在使用基因關聯研究的結果進行健康規劃還為時過早。此外,他指出,醫學文獻尚不清楚關於特定疾病的遺傳易感性的訊息是否具有改變人們習慣的能力。而且,醫生也不確定如何在處方決策中應用藥物基因組學測試提供的藥物代謝資訊。在某些情況下,網上提供的測試似乎與遺傳醫學完全脫節。美國政府問責辦公室 2006 年 7 月對營養基因組學公司提供的服務進行的一項研究質疑,在某些情況下,是否根本沒有分析任何 DNA。該機構的結論是,這些公司“透過做出未經醫學證實的預測來誤導消費者”。
新的基因分型公司聲稱透過提供高質量、負責任的科學來消除混亂。他們沒有提供醫療服務,而是將他們的掃描推廣為提供健康資訊並授權消費者根據資訊採取行動的創新手段。這些公司表示,在遺傳學研究不斷向前發展的同時,人們現在可以開始與他們的醫生合作,或採取措施改變他們的飲食或其他行為。Navigenics 執行長 Mari Baker 堅持認為,“現在開始總比無限期地等待科學變得完美要好。”她表示,她的公司掃描的基因組上的 180 萬個位點並非所有位點在今天都具有資訊性,但客戶將能夠訪問不斷湧入的最新發現。Navigenics 最終計劃納入其他健康資料,例如家族史和藥物使用情況。
一些專家擔心,這種推廣策略可能會適得其反。倡導組織遺傳聯盟 (Genetic Alliance) 的總裁兼執行長 Sharon Terry 警告說,由於全基因組掃描的相關性非常有限,“普通人在獲得足夠有用的資訊之前可能會失去興趣。”除了建立線上家庭健康史指南和 WikiGenetics 網站等工具外,遺傳聯盟還在推動制定法規,以防止歧視、保護隱私並要求質量和有效性測試。到目前為止,將法律擴充套件到這些領域的努力都失敗了。
Navigenics、23andMe 和 deCODE 明確指出,客戶擁有自己的個人資料。但高管們對將其不斷增長的資料庫用於與商業或非營利合作伙伴進行研究持開放態度。美國疾病控制與預防中心的 Khoury 認為,此類研究應在研究協議下進行,而不是作為消費者營銷的副產品。他表示,就目前而言,個性化醫療的最佳工具是低技術含量且低成本的工具:家族健康史。它捕捉了多個基因、共同環境和共同行為的影響。但只有不到三分之一的人口積極收集了此類資訊。Khoury 評論說,基因分型是一項出色的研究技術,但“將基因發現轉化為行動還需要很長時間。”
編者注:本文最初的標題是“親身解讀基因組”