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以賽亞·奧斯汀決定參加然後退出週四的美國國家籃球協會選秀，最終可能會挽救他的生命。作為五月份 NBA 聯合試訓（一系列旨在讓球隊有機會評估選秀前景的訓練）一部分進行的醫學檢測顯示，奧斯汀患有馬凡氏綜合徵。這種結締組織疾病可能促成了奧斯汀七英尺一英寸的身高，這幫助他在籃球方面表現出色。這種情況也使他面臨胸主動脈瘤的高度風險——即從心臟向下穿過胸部並進入腹部的大動脈上部的腫脹，這種腫脹可能會在毫無預警的情況下發生，如果未密切監測，通常是致命的。
對於奧斯汀來說，這個診斷是一個令人心碎的意外，他的籃球生涯在有機會成為職業球員的前幾天就結束了。然而，正是為選秀準備而進行的基因檢測，讓醫生們意識到一個先前未被診斷出的嚴重醫療問題。
馬凡氏綜合徵是由基因突變引起的，這種突變導致身體過度產生一種特定的蛋白質——稱為轉化生長因子β (TGF-β)——從而導致結締組織出現問題，而結締組織將所有身體細胞、器官和組織連線在一起。患有馬凡氏綜合徵的人非常容易發生動脈異常擴張或膨脹，因為他們的血管壁已經被削弱。
當運動員進行劇烈的體力消耗時，他們的血壓會過高，因此特別容易發生主動脈瘤。美國奧運會排球明星弗洛·海曼的情況就是如此，她於 1986 年 1 月在日本的一場比賽中，因主動脈破裂（馬凡氏綜合徵的後果）去世，享年 31 歲。
為了更好地瞭解馬凡氏綜合徵如何使運動員面臨風險以及可用的治療方法，《大眾科學》採訪了約翰·埃萊夫特里亞德斯，他是耶魯大學胸主動脈疾病中心的負責人和外科教授。埃萊夫特里亞德斯曾撰寫了關於動脈瘤危險的文章“戰勝猝死殺手”，發表在《大眾科學》2005 年 8 月號上。他說，他和他的同事們正在執行一項任務，即在運動員罹患未確診的馬凡氏綜合徵併為時已晚之前找到他們。
[以下是對話的編輯版文字記錄。]
馬凡氏綜合徵與胸主動脈瘤的風險之間有什麼聯絡？
患有馬凡氏病的人非常非常容易在心臟頂部的升主動脈上發生動脈瘤。一個人的結締組織——就像建築物內的樑柱一樣——對於將他們的器官連線在一起至關重要。對於主動脈來說尤其如此，主動脈承受著接受每一次心跳的重擔。對於患有馬凡氏病的人來說，主動脈的框架是薄弱的，因此它就像一座樑柱由劣質鋼材製成的建築物。主動脈隨著時間的推移會拉伸。骨骼和關節也會受到該疾病的影響，並且眼睛中的晶狀體容易脫位。[奧斯汀在青少年時期曾患視網膜脫落，最終需要用義眼替換那隻眼睛。] 疝氣——腸道透過本應將其 удерживать 的組織向外凸出——也很常見。
馬凡氏綜合徵有多常見？
我通常說美國每 10,000 人中就有一人患有馬凡氏綜合徵。男女在該數字中佔比相同，並且我不知道該疾病有任何種族傾向。
這種情況通常是致命的嗎？
馬凡氏病過去通常是致命的——患者通常活不過 45 歲。今天，透過積極的治療，人們可以活得更長。困難之一是，在馬凡氏病患者中，您往往會追逐主動脈。這意味著您可能會用達克隆移植物修復上主動脈的動脈瘤，但隨著時間的推移，下游或下部主動脈將需要額外的移植物。
為什麼奧斯汀的病情沒有更早被診斷出來？
當醫生看到籃球隊時，我們看到的都是馬凡氏病的潛在病例——身材非常高大而瘦削的人，首先。實際上，馬凡氏病患者是優秀的運動員，因為他們的身體可以以其他人無法做到的方式扭曲。我並不是說很大一部分籃球運動員都患有馬凡氏病，但僅他們的外貌就與患有該疾病的人相似。
馬凡氏綜合徵通常是如何診斷的？
今天的檢測是透過讀取一個人的全基因組來完成的。我們對這樣的檢測收費約 3,000 美元，而且價格還在下降。以前，馬凡氏病只能在特定實驗室進行的特殊測試的幫助下才能診斷出來，而且它不是基於讀取全基因組的。我和我的同事們正在進行一項任務，即檢測所有大學生運動員。如果您在進行高強度運動時發生動脈瘤，您很容易撕裂主動脈。我可以告訴您一些會讓您哭泣的故事——關於一些運動員患有未知的動脈瘤，並在球場上或健身房裡不幸去世。心臟超聲波檢查是一種成熟的技術，可以使用聲波觀察心臟。我們開發了一種簡化的超聲波檢查方案，該方案僅限於檢查可能威脅運動員生命的疾病。這種超聲波檢測可以由教練進行，並由超聲波專家解讀，費用為 250 美元或更少。聲波使您能夠很好地看到升主動脈並檢查它是否擴大。
如果奧斯汀繼續他的籃球生涯，他將面臨什麼風險？
當存在潛在的主動脈擴大並且發生血壓非常高的情況時，主動脈的內膜會撕裂。這被稱為主動脈夾層，並且內膜層會剝離。如果您患有動脈瘤，除非血壓升高到非常高的水平，否則通常不會破裂。這就是對這些運動員的擔憂——在身體受到壓力的情況下，他們的血壓會升高，他們擴大的主動脈會撕裂。
虛弱的主動脈會如何影響奧斯汀的運動能力和餘生保持活躍的能力？
好訊息是，有氧運動相當安全，因為相關的血壓升高相當溫和。籃球是一項高強度的有氧運動，但也強度很高，這使其變得危險。我會見來自世界各地的運動員，就禁忌事項向他們提供建議。總的來說，我允許他們進行有氧運動，達到他們最大能力的 75%。對於舉重，我允許達到體重的 50%，例如，臥推時。我們正在努力根據運動員的實驗提供更精確的指導方針。
馬凡氏綜合徵有不同的程度嗎？
存在不同的外顯率[表達的遺傳效應]。馬凡氏綜合徵是一種顯性基因，因此患有這種疾病的人很有可能將其遺傳下去。儘管如此，您可能攜帶該基因，但不會出現所有問題——換句話說，您可能具有低外顯率。在那種情況下，您可能身材高大但沒有動脈瘤，或者您可能不是很矮但患上了動脈瘤。大多數患有馬凡氏病的人都患有全部症狀，但有人只出現部分症狀的情況並不少見。當這種情況確實發生時，就很難診斷，因為它不會顯而易見。
馬凡氏綜合徵如何治療？
一旦您診斷出某人患有馬凡氏綜合徵——這是最困難的部分——就可以很容易地進行治療。在極端情況下，治療方法是用達克隆製成的管子替換主動脈。如果主動脈的直徑為 5 釐米或更大——大約相當於可口可樂罐的直徑——我們建議更換。一旦主動脈被成功替換，患者就可以恢復劇烈運動。有些藥物可以治療那些尚未成熟到需要手術的馬凡氏主動脈。一種是β-受體阻滯劑，它可以降低心跳的強度。另一類藥物包括血管緊張素 II 受體阻滯劑或 ARB。來自約翰·霍普金斯大學和哈羅德·迪茨的證據表明，這可以預防主動脈問題。
在您的2005 年大眾科學文章中，您提到馬凡氏綜合徵的一個症狀是能夠將拇指完全越過手掌，同時保持手掌平坦。如果有人懷疑自己可能患有這種疾病，這是否應該嘗試一下？
我真的建議這樣做。當您將拇指越過手掌時，如果指甲遠遠超出掌緣，這可能是馬凡氏綜合徵或另一種類似綜合徵的跡象。