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近年來,對於那些害怕飛行的人來說,又多了一個恐懼的理由。在長途飛行中保持坐姿不動的人可能會形成危險的血栓。易患可能導致所謂的經濟艙綜合症和其他與凝血相關的問題(一種稱為血栓形成傾向的疾病)的已知遺傳風險因素是:凝血因子凝血酶原基因中的突變。然而,這種在 1% 到 2% 的人口中發生的突變究竟是如何導致血栓形成傾向的,科學家們一直未能找到答案。奇怪的是,這種突變會提高血液中凝血酶原的水平,但不會改變凝血酶原蛋白的組成。現在,發表在最新一期《自然遺傳學》雜誌上的新研究終於揭示了這一神秘的機制。
柏林洪堡大學的安德烈亞斯·庫洛齊克 (Andreas Kulozik) 及其同事發現,這種突變會影響凝血酶原 RNA 的產生,而凝血酶原 RNA 指導蛋白質的合成。凝血酶原 RNA 的產生通常按以下方式進行:凝血酶原 RNA 前體分子在一端被切割,釋放出成熟的凝血酶原 RNA。結果表明,這種突變使該切割位點格外敏感,從而刺激了成熟凝血酶原 RNA 的生產速率,進而產生更多的凝血因子本身。作者指出,這種增強的加工效率“代表了一個顯著的例子,說明 RNA 加工的定量微小啟用如何能使人易患常見且嚴重的疾病。”