研究顯示與經濟艙綜合症相關的突變如何導致過度凝血

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近年來,對於那些害怕飛行的人來說,又多了一個恐懼的理由。在長途飛行中保持坐姿不動的人可能會形成危險的血栓。易患可能導致所謂的經濟艙綜合症和其他與凝血相關的問題(一種稱為血栓形成傾向的疾病)的已知遺傳風險因素是:凝血因子凝血酶原基因中的突變。然而,這種在 1% 到 2% 的人口中發生的突變究竟是如何導致血栓形成傾向的,科學家們一直未能找到答案。奇怪的是,這種突變會提高血液中凝血酶原的水平,但不會改變凝血酶原蛋白的組成。現在,發表在最新一期《自然遺傳學》雜誌上的新研究終於揭示了這一神秘的機制。

柏林洪堡大學的安德烈亞斯·庫洛齊克 (Andreas Kulozik) 及其同事發現,這種突變會影響凝血酶原 RNA 的產生,而凝血酶原 RNA 指導蛋白質的合成。凝血酶原 RNA 的產生通常按以下方式進行:凝血酶原 RNA 前體分子在一端被切割,釋放出成熟的凝血酶原 RNA。結果表明,這種突變使該切割位點格外敏感,從而刺激了成熟凝血酶原 RNA 的生產速率,進而產生更多的凝血因子本身。作者指出,這種增強的加工效率“代表了一個顯著的例子,說明 RNA 加工的定量微小啟用如何能使人易患常見且嚴重的疾病。”

Kate Wong is an award-winning science writer and senior editor at 大眾科學 focused on evolution, ecology, anthropology, archaeology, paleontology and animal behavior. She is fascinated by human origins, which she has covered for more than 25 years. Recently she has become obsessed with birds. Her reporting has taken her to caves in France and Croatia that Neandertals once called home, to the shores of Kenya's Lake Turkana in search of the oldest stone tools in the world, to Madagascar on an expedition to unearth ancient mammals and dinosaurs, to the icy waters of Antarctica, where humpback whales feast on krill, and on a "Big Day" race around the state of Connecticut to find as many bird species as possible in 24 hours. Kate is co-author, with Donald Johanson, of Lucy's Legacy: The Quest for Human Origins. She holds a bachelor of science degree in biological anthropology and zoology from the University of Michigan. Follow Wong on X (formerly Twitter) @katewong

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