幾乎每種型別的人體細胞都由線粒體提供能量，線粒體是豆狀細胞器，利用氧氣合成可用的能量。* 這些結構在數十億年前由自由遊動的細菌進化而來，這些細菌被人類最早的祖先吞噬。由於這段歷史，線粒體仍然擁有自己的環狀 DNA——完全獨立於構成人類基因組大部分的 23 條染色體。儘管這些染色體來自父母雙方，但幾乎所有人類都從母親的卵細胞繼承線粒體 DNA (mtDNA)。
那麼精子細胞中的 mtDNA 會發生什麼呢？ 瞭解這個過程對於研究線粒體疾病非常重要，線粒體疾病是當這些“能量中心”無法正常運作時導致的遺傳疾病。科學家們知道，在其他動物中，分子過程會在受精後不久分解精子的線粒體——但沒有人能夠確定這種消除發生在人類身上的時間。
現在，生物學家們發現它發生得很早——事實上，人類精子中為數不多的線粒體幾乎不含 DNA。 這項發現發表在最近一期的《自然遺傳學》雜誌上。 “我們對成熟人類精子中 mtDNA 的缺失感到非常驚訝”，因為之前的研究產生了相互矛盾的結果，該研究的資深作者、費城托馬斯·傑斐遜大學的分子生物學家德米特里·捷米亞科夫說。 他說，這種 mtDNA 消除過程可能在人類不孕不育中發揮作用，並有助於科學界瞭解線粒體疾病。
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研究人員利用分子生物學和顯微鏡技術，檢查了人類精子細胞的不同發育階段。 他們表明，精子前體細胞中的線粒體確實含有 DNA，以及一種名為線粒體轉錄因子 A (TFAM) 的重要蛋白質，該蛋白質維持和保護 DNA。 但是，當精子細胞成熟時，一種輕微的化學變化阻止了 TFAM 進入其線粒體。 相反，它進入了細胞核，在那裡它無法再阻止 mtDNA 的降解。
如果 mtDNA 殘留在精子的線粒體中，它可能會成為不孕不育的根源。 之前的研究表明，精子數量和活力下降的人，其細胞中 mtDNA 的含量會升高。
斯坦福大學醫學院的線粒體細胞生物學家王心楠說，小鼠研究表明，精子線粒體中缺少 TFAM。 這項新研究，以及之前在其他動物身上發現的父系 mtDNA 可以在卵子受精後被消除的研究，“表明多種機制可能有助於不同生物的母系線粒體遺傳”，她說。
捷米亞科夫說，可能還有其他尚未確定的機制調節不同細胞中的 mtDNA，如果這些機制被破壞，可能會導致線粒體疾病。 “我們需要揭示這些機制，”他說，“以便更好地瞭解線粒體疾病以及如何治療它們。”
*編者注（3/7/24）：此句子在釋出後進行了編輯，以更正對由線粒體供能的人體細胞的描述。