如果當您書寫和進行其他任務時，您的手和手臂會顫抖，您可能患有一種常見的神經系統疾病，稱為特發性震顫 (ET)。高達 7% 的 65 歲以上成年人患有 ET，這也可能影響頭部和聲音。在嚴重的情況下，它可能會致殘。這種震顫的原因長期以來一直是個謎。但研究人員正開始揭示該問題的生物學解釋：他們發現了一種可能促成其發展的基因，以及大腦中該疾病的病理學特徵。
研究人員知道遺傳因素是 ET 的基礎，因為一半或更多的病例發生在家族中。但直到現在，還沒有人成功捕獲到任何相關的基因。為了找到這樣的基因，冰島 deCODE genetics 公司的科學家比較了數百名震顫患者和數千名未患病居民的 DNA 藍圖。在每個人的 DNA 中，研究人員查看了 305,624 個單核苷酸多型性 (SNP)，這些位點是化學單元（構成 DNA 鏈每個構建塊的分子對）的身份在人群中通常會發生變化的位置。從該分析中，出現了一個 SNP，該 SNP 在患者和其他人之間始終存在差異。研究人員從德國、奧地利和美國招募的患者群體中，也發現相同的化學單元與 ET 相關。
新發現的 SNP 位於一種名為 LINGO1 的蛋白質基因中，該蛋白質僅存在於大腦和脊髓中——奧地利維也納醫科大學的神經學家 Dietrich Haubenberger（該研究的作者之一）表示，這種分佈與神經系統疾病中的作用相符。這種蛋白質跨越細胞膜，被認為可以控制細胞之間的相互作用，從而影響神經元的完整性和功能。LINGO1 也與多發性硬化症和帕金森病有關，但其在這些疾病和 ET 中的確切作用尚不清楚。
支援科學新聞事業
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞事業 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保未來能夠繼續講述關於塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事。
然而，就 ET 而言，一些研究人員推測 LINGO1 的變異可能優先影響大腦小腦中的細胞，小腦是一種編輯粗略運動程式以產生協調運動的大腦結構。哥倫比亞大學的神經學家 Elan Louis 及其同事最近報告說，在生前患有 ET 的個體的大腦小腦內發現了退化。Louis 說，這種退化可能會降低該大腦結構中運動編輯的質量，從而導致震顫。
無論 LINGO1 在 ET 中起什麼作用，新發現的基因版本本身並不會導致該疾病。攜帶一個風險變異副本會使一個人患 ET 的機率提高 55%；攜帶兩個副本會帶來 140% 的更高風險——並且 SNP 僅在五分之一的病例中促成該疾病。但是，儘管可能還有更多的基因以及外部因素參與其中，但在 ET 中牽涉到 LINGO1 基因是朝著解開該疾病根源邁出的重要一步。
科學家們希望，關於 ET 的新興遺傳和細胞故事最終能帶來更好的治療方法；今天的疾病藥物充其量只是部分有效。Louis 預測：“像這些開始闡明生物學原理的研究將為比我們今天擁有的更具生物學基礎的療法奠定基礎。”
注意：本文最初以標題“握手”印刷。