貓的基因並非完美——我們毛茸茸的貓科動物夥伴可能會遺傳毀滅性的遺傳疾病。隨著貓基因組測序的興起，關鍵的致病基因版本已被發現。純種繁殖可能會加劇貓品種面臨的遺傳問題。現在，有史以來最大規模的家貓基因研究揭示了已知的致病基因版本或基因變異在純種貓及其非純種表親中出現的頻率。
該研究的主要作者、寵物基因檢測公司 Kinship 的高階科學家海蒂·安德森說，超過 11,000 只貓接受了針對已確定的致病基因變異的篩查。“如果你更全面地篩查貓，你就會發現一切”，並最大限度地減少對預期疾病的“選擇性挑選”，她說。這種方法使該團隊在 47 個品種中發現了13 種疾病相關基因變異，這些變異以前未在這些品種中發現，並且發現了三種非純種貓獨有的變異。研究人員在《PLOS Genetics》雜誌上發表了他們的研究結果。
安德森說，他們用於貓取樣的商業測試與人類可用的測試類似。主人用拭子擦拭寵物的嘴巴以收集 DNA 樣本，然後將其送去分析。安德森和她的團隊篩查了 10,419 只純種貓和 617 只非純種貓的 87 種不同的基因變異。並非所有變異都與疾病相關；有些會影響外觀或血型。
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安德森說，確定血型對於需要進行手術並可能需要輸血的貓來說非常重要。對於想要預防新生兒同族免疫性溶血的育種者也很有幫助，這種情況主要發生在血型與幼崽不同的母貓和馬身上。安德森解釋說，在貓中，母貓的抗體可以透過乳汁進入幼貓體內並攻擊其紅細胞。如果在出生後的最初幾個小時內未發現這種情況，則可能是致命的。在育種前測試血型是否相容可以完全避免新生兒同族免疫性溶血的風險。
篩查致病基因變異有助於防止它們被遺傳。在參與研究的純種貓所代表的 90 個不同品種中，緬因貓攜帶的疾病相關基因變異數量最多。檢測到的九種變異之一與多囊腎病有關，這在緬因貓中是出乎意料的。患有這種疾病的貓會在腎臟上形成充滿液體的囊腫，從而影響器官的自然功能。安德森說，令人驚訝的是，沒有一隻波斯貓（一種已知患有多囊腎病的品種）的疾病致病變異檢測呈陽性。她說，波斯貓的育種者知道他們的動物有患上這種毀滅性疾病的風險，並且經常選擇在育種前對其進行篩查。
“這是一個很好的例子，說明在傳統上某些毀滅性疾病非常流行的品種中，這些疾病的[變異]頻率正在下降，”哈德遜阿爾法生物技術研究所的高階科學家和貓遺傳學家克里斯托弗·凱林說，他沒有參與這項研究。“這表明育種者確實對培育更健康的貓感興趣，並且他們正在採取措施來實現這一目標。”對波斯貓中這種疾病的流行程度的認識幫助育種者在繁殖個體貓時做出最佳決策，這可能導致該疾病的基因頻率降低。
這些大規模研究闡明瞭所有品種（而不僅僅是以前已知會表現出某種疾病的品種）中各種遺傳疾病的頻率。事實上，在參與研究的非純種貓中發現了 13 種疾病相關變異，這表明這項技術不僅對育種者有用。
凱林說：“我認為這項研究的真正力量在於這些商業測序平臺能夠真正積累大量資料。”該研究中測試的基因變異基於學術研究，這些研究調查了數十隻甚至數百隻貓。凱林說，單個研究實驗室很難在一年內處理數千個樣本。但常見的遺傳性疾病（如糖尿病）比安德森及其同事篩查的疾病在遺傳上更為複雜，也更難理解，凱林解釋說。如果研究人員用廣泛的獸醫資訊來補充這個更大的平臺，它可以作為框架來弄清楚那些更常見疾病的遺傳風險——這些疾病需要大的樣本量來梳理出遺傳原因和影響。“從這個角度來看，我認為這是一篇非常令人興奮的論文，”他說。
這項研究對參與研究的貓也產生了一些直接影響。安德森說，每當在樣本中檢測到與疾病相關的變異時，她的團隊都會聯絡貓的主人，討論這對他們的寵物意味著什麼。“有一隻[非純種]貓出現了非常奇怪的症狀，並看過幾位獸醫，”她說。“我們可以確認它患有先天性肌強直症”——一種肌肉骨骼疾病，其症狀可以治療，但尚無已知的治癒方法。安德森希望這種基因檢測可以在未來幫助其他貓，為治療我們貓科動物伴侶的獸醫提供一種可訪問的工具。