大約一萬年前，氣候變暖和人類獵手的活動使曾經在北美和西伯利亞大陸上很常見的猛獁象作為一個物種走向滅絕。在沒有捕食者的島嶼上，零星分佈的小型種群又存活了 6000 年。然而，一項新的研究表明，地球上最後倖存的猛獁象經歷了相當尷尬的進化結局——這一結局可以為致力於拯救瀕危物種的自然資源保護主義者，以及那些希望讓猛獁象重現人間的人們提供指導。
這項於週四發表在《PLoS 遺傳學》上的新研究，比較了兩隻出土的長毛猛獁象的基因組——一隻來自西伯利亞大陸，可追溯到 45000 年前，另一隻來自弗蘭格爾島，只有 4300 年的歷史。弗蘭格爾島是西伯利亞北部一塊貧瘠的、特拉華州大小的岩石，也是已知的最後的猛獁象避難所。作者報告說，最後的猛獁象在滅絕之前經歷了“基因崩潰”，這意味著它們的基因組充滿了有害的突變，這些突變對它們的社會或性行為沒有幫助。
其中兩個突變使它們著名的蓬鬆毛髮呈現出一種奇異的、類似緞子的半透明感；其他突變損害了它們的嗅覺並引起胃部不適；還有更多的基因缺陷阻礙了它們尿液中蛋白質的產生，科學家們透過對印度象（猛獁象現存最近的親屬）的研究瞭解到，這些蛋白質可能會成就或破壞象科動物之間的求偶行為（也會擾亂社會等級）。
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新的發現支援了理論數學模型，該模型表明，隨著任何動物種群規模的縮小，它都可能經歷基因組退化；自然選擇變得效率低下，通常會被淘汰的有害突變最終會留存下來，僅僅是因為可供選擇的基因變異較少。“這項研究非常有趣，因為它讓我們能夠在一個物種內觀察種群規模變化‘之前’和‘之後’的快照，”研究合著者、北卡羅來納大學夏洛特分校生物資訊學和基因組學教授 Rebekah Rogers 說。“在弗蘭格爾島猛獁象身上，我們看到了大量似乎是有害突變的過剩現象。很難捕捉到一個正在走向滅絕的種群，但由於 DNA 測序技術的進步，這項研究最終使之成為可能。”
Rogers 承認，她和她的合作者 Montgomery Slatkin——一位著名的加州大學伯克利分校生物學家，長期研究種群規模的基因組學——不確定有害突變是否直接導致了猛獁象的滅絕。但她認為，這些突變並沒有幫助日益孤立的大型動物適應不斷變化的環境。
新的發現可能對保護工作產生令人警醒的影響。拯救一個特定瀕危物種的小型、孤立的種群可能會傳播近親繁殖和基因組崩潰產生的有害基因：一個物種數量得到補充，但卻飽受疾病折磨。瑞典自然歷史博物館生物學家 Love Dalén 沒有直接參與 Rogers 和 Slatkin 的研究，他補充說：“基因組缺失可能會在數量下降的種群中增加這一發現，在保護生物學中一直被普遍忽視。如果這是其他物種的普遍模式，那將對受威脅物種的遺傳健康構成額外的威脅。”
Rogers 解釋說，種群規模持續縮小的持續時間越長，它將獲得的潛在有害突變就越多——即使一個物種的數量恢復到足夠的水平，其集體基因組仍將帶有突變崩潰的傷疤。然而，她補充說，數學模擬表明，弗蘭格爾島猛獁象積累有害突變需要數百代的時間。鑑於如此多的物種只是在相對較近的時間才被列入瀕危物種名單，或許有希望一些物種可以在基因組完整的情況下得到拯救。
Rogers 很快承認她對 Dalén 的感激之情，Dalén 最初對新研究中使用的猛獁象進行了測序，並在 2015 年公開發布了它們的基因組序列。Dalén 還將其資料借給了另一項生物學研究——一項具有史詩般規模和倫理爭議的目標，其名稱本身就說明了一切：“長毛猛獁象復興專案”。
這個由哈佛大學遺傳學家 George Church 領導的聯合專案經常成為新聞素材，它需要使用基因工程技術來複活猛獁象——或者更準確地說，是生產一種更像猛獁象的大象——並在地球的偏遠地區重新繁殖；換句話說，就是實現“去滅絕”。到目前為止，研究團隊已成功使用 CRISPR-Cas 基因編輯技術將猛獁象基因拼接到活體大象細胞中，Church 預計最早在 2018 年就會嘗試克隆。（某處，一頭代孕象媽媽，或者可能是一個人工子宮，正在等待著。）
撇開人類是否應該復活長毛猛獁象的問題不談，新的發現提出了一個新的問題，以免我們復活一隻病態的野獸。“我對猛獁象去滅絕的最大擔憂是倫理影響，”Rogers 擔心。“大象非常聰明且具有社會性。它們具有與我們人類相似的痛苦承受能力。如果將有害突變放入 DNA 中，那麼對大象生活質量的影響可能是嚴重的。”然而，鑑於她對 Church 及其工作的尊重和欽佩，她相信他的團隊會注意避免任何有害的 DNA。
Dalén 同意，任何進一步的去滅絕努力都應考慮到新的發現，因為引入來自“瀕臨滅絕”動物的基因可能會導致嚴重的健康問題。“我不知道 [Church 的團隊] 是否計劃使用弗蘭格爾基因組，”他開玩笑說。“但如果是這樣，他們可能會遇到一些驚喜——可能是帶有胃部不適的緞色驚喜。”