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人類基因組終於完整了。研究人員為此目標努力了幾十年，“人類基因組計劃”在 2001 年宣佈勝利，當時該計劃已經讀取了幾乎所有人的 DNA。但是，基因組中剩餘的頑固的 8% 花了另外二十年的時間才被破譯。這些最後的部分在個體之間高度重複且高度可變，這使得它們成為最難測序的部分。然而，它們揭示了數百個新基因，包括參與免疫反應的基因和負責人類大腦比我們靈長類祖先更大的基因。“現在我們有了一個完整的參考，我們可以瞭解人類的變異以及我們相對於地球上最密切相關的物種是如何變化的，”華盛頓大學的遺傳學家 Evan Eichler 說，他是完成基因組的端粒到端粒聯盟的聯合主席之一。
圖片來源：Martin Krzywinski；資料來源：UCSC 基因組瀏覽器；Sergey Nurk 等人在《科學》雜誌第 376 捲髮表的“人類基因組的完整序列”；2022 年 4 月
編者注（2022 年 7 月 22 日）：本文中的圖表在釋出後經過編輯，以更正 2022 年完全無缺口基因組序列中的鹼基數量。