篩查現狀漏診大多數自閉症兒童

新的研究表明，絕大多數病例在 3 歲以後才被診斷出來

一項新的研究1表明，大多數自閉症兒童在 3 歲以後才被診斷出來，並且許多兒童在達到學齡後仍未被診斷出來。

這些發現發表在四月份的《美國兒童和青少年精神病學會雜誌》上，突顯了在實施自閉症早期篩查和診斷最佳實踐方面的差距。

主要研究員克里斯·謝爾德里克說：“有很多工作要做，尤其是在將篩查方面的進展轉化為實際應用方面”，他現在是波士頓大學的研究助理。

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費城德雷塞爾大學自閉症研究所副教授戴安娜·羅賓斯說，延遲診斷剝奪了兒童獲得早期干預的機會，而早期干預已知可以提高他們的語言和社交技能，她沒有參與這項研究。“我們正在讓我們的孩子從裂縫中掉下去，”她說。

二月份發表在《兒科雜誌》上的另一項研究提供了一種可能的解決方案：它表明，與傳統的紙質評估相比，數字版本的篩查工具在促使兒科醫生轉診兒童進行進一步評估方面更有效2。

杜克大學達勒姆分校杜克自閉症與腦發育中心主任、主要研究員傑拉爾丁·道森說：“這顯示了技術的威力”。“當您有一位非常繁忙的兒科醫生時，如果您可以做任何事情來提高[篩查]效率，那將提高護理質量。”

第一項研究分析了來自兩項關於兒童獲得醫療保健的全國性調查的資料：2011 年至 2012 年的全國兒童健康調查和 2009 年至 2010 年的全國特殊醫療保健需求兒童調查。超過 467,000 名兒童的父母（其中 4,652 名患有自閉症）透過電話完成了其中一項調查。

這兩項調查分別將自閉症診斷的平均年齡定為 7.4 歲和 5.4 歲。3 歲之前診斷出的兒童比例分別為 17% 和 23%，6 歲之後診斷出的兒童比例分別為 51% 和 33%。

羅賓斯說：“當我們看到這些數字時，它應該抓住我們所有人的內心，說，‘我們必須做得更好’。”

美國兒科學會建議對 18 個月和 24 個月大的幼兒進行自閉症常規篩查。兒科醫生通常使用幼兒自閉症篩查量表修訂版 (M-CHAT)，這是一份問卷，詢問父母關於孩子眼神交流和其他行為的問題。如果孩子在該量表上顯示出自閉症特徵，臨床醫生應該向父母詢問一系列後續問題，並根據回答建議後續步驟。

道森說，這種後續行動可能會使例行就診增加多達 30 分鐘。因此，許多臨床醫生跳過了這一步，可能會漏診一些自閉症兒童，或錯誤地標記沒有該病症的兒童。

道森和她的團隊建立了一個應用程式，在平板電腦上向父母提供 M-CHAT。該應用程式自動對問卷評分，並在必要時向父母管理後續問題。然後，它生成一份包含孩子得分的報告，併為臨床醫生提供建議，例如將孩子轉診給發育專家。

研究人員在杜克大學的一家兒科診所使用了該應用程式六個月。在此試驗期間，529 名 16 至 30 個月大的兒童的父母完成了 M-CHAT。研究人員將這些結果與 649 名完成相同篩查紙質版問卷的父母的結果進行了比較。

這兩個平臺都標記了相似數量的兒童存在自閉症跡象。但是，在研究人員引入該應用程式後，回答後續問題並被轉診進行進一步評估的兒童比例從 25% 增加到 85%。

西雅圖華盛頓大學心理學教授溫迪·斯通說，這些發現暗示了一種使自閉症篩查更有效率和效果的簡便方法，她沒有參與這項研究。“這是一個非常好的初步證據，表明這對辦公室來說是一種可行的做法，”她說。

道森和她的團隊計劃在更多診所測試該應用程式。他們希望最終將該應用程式與基於平板電腦的影片程式配對，該程式可以在診所就診期間記錄和分析兒童的自閉症行為。