諷刺的是，我們生命早期賴以獲取營養的物質，在成年後食用時卻會引發不適症狀。僅在北美，乳糖不耐受症——即無法消化牛奶中的主要糖分——就影響了超過三千萬成年人，其中大部分是非洲或亞洲血統。另一方面，北歐人往往保留了分解乳糖的能力。然而，編碼乳糖酶（負責處理乳糖的酶）的基因在乳糖耐受人群和乳糖不耐受人群之間似乎沒有差異——這一觀察結果引起了科學界的廣泛困惑。
現在，發表在《自然·遺傳學》雜誌二月刊上的一項新研究，終於揭示了長期以來尋求的乳糖不耐受的基因基礎。這些發現可能加速該疾病可靠診斷測試的開發。
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透過研究九個芬蘭大家庭的DNA，加州大學洛杉磯分校的萊娜·佩爾託寧及其同事發現了位於乳糖酶基因之外的兩種DNA變異，這兩種變異分別與乳糖耐受和乳糖不耐受有關。重要的是，芬蘭家庭中乳糖不耐受的成員與來自德國、義大利和韓國等地的乳糖不耐受個體共享相同的DNA變異，這向研究人員表明乳糖不耐受具有古老的根源。他們說，事實上，持續的乳糖酶活性可能只是在約一萬年前隨著奶牛養殖業的出現而進化出來的。