在2005年和2006年，53名入住南非農村醫院的患者被證實感染了廣泛耐藥性結核病（XDR-TB）。這種細菌對所有抗生素都具有抵抗力，最終導致52名患者死亡。
誇祖魯-納塔爾省圖蓋拉費裡的這次爆發是報告過的最大規模的XDR-TB爆發，而涉及的主要菌株目前佔該省此類感染的近80%。新的研究最終揭示了這種致命菌株起源的完整故事。正如去年10月在《美國國家科學院院刊》上報道的那樣，它實際上是在首次記錄病例十多年前，在250英里以外的地方出現的。該論文背後的研究人員表示，他們用來尋找其起源的多學科工具集可以幫助及早發現其他耐藥性病原體，並在它們出現時阻止其傳播。
哥倫比亞大學流行病學家、該論文的資深作者巴倫·馬特瑪說：“底線是，這種菌株與許多其他病原體一樣，都需要時間來積累。”“但如果你密切關注，你就可以發現這些突變並採取行動。”
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馬特瑪和他的同事對來自誇祖魯-納塔爾省感染患者的300多個結核病基因組進行了測序，主要來自2011年至2014年，發現78%的樣本在基因上與圖蓋拉費裡菌株有關。系統發育重建（一種用於推斷進化史的統計方法）揭示了該菌株的突變出現和擴充套件的時間，科學家們構建了細菌蛋白質結構的三維模型，以找出每種突變如何幫助病原體建立抵抗力和適應性。他們瞭解到該菌株獲得了三種重要且不尋常的突變，第一次發生在1980年代早期，最後一次發生在1993年左右。在1990年代中期，南非的艾滋病毒流行——造成了免疫系統受損的人群——幫助該菌株傳播。研究人員查看了與相關GPS資料相關的樣本地理分佈，並使用群體遺傳學和地理空間建模來確定遺傳變化如何從一個地方傳播到另一個地方。他們發現該菌株起源於遠離圖蓋拉費裡的地方，並透過熱門旅行路線遷移。“所有這些因素結合在一起，使之成為一次爆發性疫情，”馬特瑪說。
耐藥性是一個日益嚴重的全球性問題。馬特瑪補充說，將全基因組測序即時應用於從患者身上採集的樣本，並結合類似於此處應用的多管齊下的分析方法，可以幫助研究人員在令人擔憂的突變成為緊急情況之前檢測到它們。倫敦、紐約市和其他地方的公共衛生機構已經在小範圍內進行全基因組測序，但資金、專業知識和能力的缺乏為擴大這一願景帶來了障礙。
哈佛醫學院生物醫學資訊學研究員、肺病和重症監護醫師瑪哈·法哈特說：“該領域的許多人都同意這是事情應該發展的方向，”，他沒有參與這項研究。“但這將需要公共衛生機構投資於這些工具。”