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高達 20% 的孕婦可能會患上先兆子癇,這是子癇的危險前兆,會導致致命的癲癇發作。由於先兆子癇最常見的治療方法是提前分娩——這可能會使母親和嬰兒都面臨風險——研究人員渴望發現該疾病的原因並開發新的治療方法。為此,《自然遺傳學》雜誌本週線上發表的研究結果可能會有所幫助。科學家報告稱,他們發現了一種與先兆子癇易感性相關的基因。
阿姆斯特丹 VU 大學醫學中心的 Marie van Dijk 及其同事研究了 24 個家庭,這些家庭中有兩個或更多姐妹患有先兆子癇。在進行基因分析後,研究人員確定,患有這種疾病的準媽媽們表現出一種名為STOX1的基因的相同變體。每位女性都從母親那裡遺傳了這種變體,並且只有這個母本複製在先兆子癇發生時在胎盤中表達。作者認為,胎盤中該基因的功能失調可能是導致該疾病的原因。