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在美國，每年有近3000名嬰兒在睡夢中猝死，這讓悲痛欲絕的父母想知道哪裡出了問題。本週線上發表在《美國國家科學院院刊》上的研究結果為了解一種嬰兒猝死綜合徵（SIDS）的基因基礎提供了見解。轉化基因組學研究所 (TGen) 的 Dietrich A. Stephan (位於亞利桑那州鳳凰城) 研究負責人說：“這是首批 SIDS 基因亞分類之一。”“它將有助於為父母提供關於嬰兒猝死的答案，及早發現易感性，並有望拯救許多嬰兒。”
研究人員在賓夕法尼亞州的一個阿米什社群中，確定了一些患有特定形式 SIDS（稱為 SIDDT）的兒童。來自九個家庭的 21 名嬰兒在一歲之前夭折，科學家們分析了其中四名嬰兒以及他們的父母、兄弟姐妹和近親的 DNA。研究人員在 6 號染色體上的一個名為 TSPYL 的基因中發現了一種變異：所有四個孩子都攜帶了兩個異常的基因複製，而他們的父母每人都攜帶了一個複製。TSPYL 在腦幹中表達，猝死可能是由於大腦調節系統中控制心臟和肺保護性反射的變化而發生的，該團隊報告稱。研究人員接下來將調查 TSPYL 突變與普通人群中 SIDS 之間的關係，以及該基因在控制早產兒（其他方面正常）的呼吸和心率中的作用。