細胞在脂肪滴中排出的RNA片段可能為癌症診斷的新時代指明方向，有可能在某些情況下消除侵入性檢測的需求。
癌腫瘤細胞將含有蛋白質和RNA片段的微泡，稱為外泌體，釋放到腦脊液、血液和尿液中。這些外泌體中含有遺傳資訊，可以進行分析以確定癌症的分子組成和進展狀態。馬薩諸塞州總醫院的研究人員在2008年發現，外泌體保留了其母細胞的遺傳資訊，然而，外泌體作為癌症診斷的手段，直到現在才開始進行廣泛的臨床測試。
哈佛大學神經學家弗雷德·霍赫伯格說：“我們以前從未真正能夠透過血液或脊髓液檢測到腫瘤的遺傳成分。這確實是一種新的策略。” 他說，外泌體診斷測試可能檢測和監測各種癌症的進展。他是一項多中心臨床研究的首席研究員之一，該研究使用紐約市的Exosome Diagnostics開發的新型外泌體診斷測試來識別僅在神經膠質瘤（最常見的腦癌形式）中發現的基因突變。
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在治療其他形式的癌症時，外科醫生能夠對腫瘤進行活檢，以診斷和監測疾病的狀態。然而，對於像神經膠質瘤這樣的腦癌，多次活檢可能是危及生命的。加州大學聖地亞哥分校的神經外科主任鮑勃·卡特說，血液和脊髓液中儲存完好的RNA使研究人員能夠以非侵入性的方式檢測和監測這些遺傳變化。
他說，研究人員使用診斷試劑盒從生物體液中分離出外泌體，然後提取相關的基因組資訊。一旦確定了特定的癌症突變，臨床醫生將定期抽取額外的生物體液，以監測突變水平，從而確定患者是否對治療有反應。
雖然磁共振成像（MRI）是一種有用的工具，但腫瘤只有在直徑至少為一毫米幷包含約10萬個腫瘤細胞時才會出現在成像掃描中。到那時，進行早期干預可能為時已晚。另一方面，MRI也可能產生假陽性。霍赫伯格說，接受過傳統放射治療的患者通常會留下被治療殺死但尚未被身體消除的垂死腫瘤細胞的良性殘留組織。這種組織在MRI掃描中經常被誤認為是腫瘤生長。“你會向患者表明藥物無效，但實際上它效果很好，”霍赫伯格說。“另一方面，擁有一個容易獲得的神經膠質瘤生物標誌物會給你一個明確的反應。”
在美國，有18家醫院參與了由加速腦癌治療基金會贊助的可行性試驗。* 霍赫伯格說，到目前為止，研究人員已經招募了120名患者中的41名。初步結果將於4月份在波士頓舉行的國際細胞外囊泡學會研討會上公佈。
從技術角度來看，我不認為存在障礙，”卡特說。“這項測試現在當然可以使用，我們正在努力確定的是測試的靈敏度和特異性。”
外泌體也可能是篩查前列腺癌的可靠方法。PSA檢測是目前美國最常見的非侵入性篩查前列腺癌的方法。PSA檢測測量前列腺特異性抗原的升高水平，這是一種由前列腺產生的蛋白質，用於液化男性精液。哥倫比亞大學醫學中心泌尿腫瘤科主任詹姆斯·麥克基爾南說，男性的PSA水平越高，他患前列腺癌的可能性就越大。然而，PSA水平升高的原因還有其他原因，而且一些患有前列腺癌的男性並不總是有PSA升高，他補充說。此外，對於許多前列腺癌病例，2012年5月發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的新研究表明，治療實際上並沒有延長患者的壽命。
國家癌症研究所癌症生物標誌物研究組負責人蘇迪爾·斯里瓦斯塔瓦說：“老實說，PSA並非癌症特異性。外泌體可能更具癌症特異性。PSA可能會為您提供一個用於癌症識別的特定生物標誌物，但外泌體可以為您提供完整的疾病特異性特徵，因此您將知道它是否是需要治療的前列腺癌形式。”
Exosome的研究人員開發了一種用於前列腺癌的診斷試劑盒，其診斷準確率約為75％，與實際進行組織活檢的準確率相當，Exosome的腎生理學家兼首席科學官韋恩·康珀說。他說，第一個診斷試劑盒可能會在2013年底上市。
研究人員使用該試劑盒來尋找癌症特異性生物標誌物，如TMPRSS2:ERG，該生物標誌物僅在癌性腫瘤組織中發現。**
麥克基爾南說，研究人員發現這些外泌體診斷測試比目前的預篩查方法（如PSA）能提供更好的癌症預測結果。PSA水平是透過抽血測量的，但還需要去醫生辦公室進行數字直腸檢查，而外泌體診斷測試則不需要這樣做。“我們的研究引起了足夠的興趣，可以組建一系列研究地點，以便可能獲得該特定試劑盒的FDA批准，”他說。“目前正在進行中，我上次檢查時，大約有1,000名患者參加了這項研究。”
斯里瓦斯塔瓦說，如果Exosome的前列腺試劑盒能夠透過美國食品和藥物管理局的嚴格審批程式，它可能會在癌症治療中非常重要。他說，這是他希望能夠出現的一系列多基因特徵癌症測試的前兆。“我們正在尋找一種準確率約為90％的東西，然後才能單獨用於臨床診斷，”他說。“NCI迄今已使用外泌體進行了兩項前列腺試驗，並正在研究制定標準的分離程式，以使測試更具特異性。”
與此同時，斯里瓦斯塔瓦說，外泌體測試可以與目前的診斷方法（如PSA）結合使用，以幫助醫生更好地確定前列腺腫瘤的性質是否嚴重到足以進行根治性治療或切除，而無需進行活檢。“如果某人的PSA高，並且在外泌體中也有陽性生物標誌物，那將是一個很棒的測試，”他說。“外泌體有可能真正進一步促進癌症的檢測，並幫助分析那些否則無法以非侵入性方式檢測到的東西。”
*更正（2/21/13）：此句子在釋出後進行了更改。它最初將可行性研究確定為臨床試驗。
**澄清（2/21/13）：此句子在釋出後進行了編輯，以更清楚地說明遺傳生物標誌物T:E不會在健康的前列腺中出現。