十年前，研究人員開始對斑馬魚——一種快速繁殖的觀賞寵物——進行研究。在尋找導致癌症的基因時，他們最終分離出了使歐洲人皮膚變白的基因，這要歸功於這種魚的金色變種。
多年來，人類膚色的遺傳基礎一直困擾著科學家們，之前的研究表明，有100多個不同的基因參與了黑色素的產生，黑色素是膚色的色素，也是一種天然的防曬霜。賓夕法尼亞州立大學的癌症遺傳學家基思·程和他的團隊確定，金色斑馬魚——其“野生”表親的較淺版本——具有一種基因突變，這種突變縮短了一種對黑色素產生至關重要的蛋白質。
簡單地將正常長度的蛋白質新增到金色斑馬魚中，就可以使其恢復到較深的顏色。更重要的是，將人類基因SLC24A5（負責人類該蛋白質的產生）新增到斑馬魚胚胎中，也恢復了較深的顏色。程隨後轉向賓夕法尼亞州立大學的人類學家馬克·施賴弗，他一直在研究人類膚色的進化遺傳學，以確定該基因是否在人類中也起著類似的色素沉著作用。
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使用人類基因組資料庫（所謂的HapMap），研究人員發現SLC24A5只有兩種變異。幾乎所有歐洲血統的人都有一種基因變異，其中含有一種氨基酸，即蘇氨酸；幾乎其他人都有另一種氨基酸，即丙氨酸。這表明，在歐洲祖先中發生了一種所謂的基因“選擇性清除”，其中基因變異賦予益處，因此被選擇出來。
研究人員隨後測量了這種基因在308名具有歐洲和非洲混合血統的個體中的作用，並確定那些主要攜帶SLC24A5蘇氨酸變異體的人膚色最淺，而那些主要攜帶丙氨酸型別的人膚色最深。那些同時擁有這兩種基因變異的受試者則介於兩者之間，反映了人類膚色調色盤中的廣泛範圍。研究人員在今天發表在《科學》雜誌上的論文中得出結論，使用相對色素沉著尺度，SLC24A5的變異導致歐洲人和非洲人之間25%到38%的膚色差異。
然而，發現這個基因並不能解決為什麼歐洲人首先會進化出較淺的膚色這個問題，儘管人們認為這是為了在陽光不足的緯度提高維生素D的產量。這項工作也沒有揭示一些亞洲人膚色較淺的遺傳基礎。然而，這一發現有望為潛在的皮膚癌治療和其他皮膚相關疾病提供新的見解。
“我們對人類特徵的遺傳和進化結構知之甚少，”施賴弗指出。“如果我們不首先弄清楚眼睛、頭髮和膚色等基本特徵是如何決定的，我們就不能期望利用人類遺傳學來最有效地理解複雜疾病。”