關於支援科學新聞
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道： 訂閱。透過購買訂閱，您將幫助確保未來能夠繼續講述關於塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事。
據估計，2002 年美國將診斷出 20 萬例新的乳腺癌病例。對於有該疾病家族史的女性，約一半的病例將由兩種基因之一的突變引起：BRCA1 和 BRCA2。現在，《科學》雜誌線上發表的研究結果揭示了 BRCA2 蛋白的晶體結構，並證明了該基因的突變如何導致腫瘤生長。
先前的研究表明 BRCA2 參與 DNA 修復，但其機制尚不清楚。“透過研究 BRCA2 的正常功能，我們可以瞭解蛋白質的變化如何導致癌症的發生，”該研究的合著者、紀念斯隆-凱特琳癌症中心的 Nikola P. Pavletich 解釋說。康奈爾大學的楊海娟及其同事使用一種稱為 X 射線晶體學的過程，構建了 BRCA2 的三維影像（見圖）。該團隊確定，該蛋白質可以與斷裂的 DNA 結合，並透過稱為同源重組的過程修復“雙鏈”斷裂，在這種斷裂中，DNA 雙螺旋的兩部分同時受到損傷。研究人員認為，當這種急救箱失效時，有缺陷的 DNA 會導致乳腺、卵巢、前列腺和胰腺的腫瘤生長。
貝勒醫學院的 John H. Wilson 和 Stephen J. Elledge 在一篇隨刊社論中寫道，這項研究“標誌著 BRCA2 研究的一個重要里程碑。”但他們警告說，“儘管楊和同事提供的關於 BRCA2 的見解意義深遠，但它們並沒有解決為什麼 BRCA2 突變會導致人類組織中如此明確的子集中腫瘤的經典謎團。”