關於支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保關於當今世界中塑造我們的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
Y染色體絕對是我們染色體家族中最弱小的。在我們23對珍貴的遺傳束中，第1對到第22對的大小基本相等。但是Y染色體——其中包含決定哺乳動物是否為雄性的基因——與更大的X染色體配對，並且大小相形見絀。事實上，Y染色體僅保留了大約19個基因，而大約2到3億年前，它曾經與X染色體共享大約600個基因。
但是，根據4月24日出版的《自然》雜誌上發表的新研究，Y染色體的衰落已經停止。科學家說，Y染色體在過去的2500萬年中一直保持穩定。一個主要原因是，其剩餘的許多基因對所有人類的生存至關重要，遠遠超出了性別決定。有一些基因會影響蛋白質合成、基因的活躍程度，以及其他將RNA片段拼接在一起的基因。它們存在於心臟、血液、肺部以及全身的其他組織中。麻省理工學院懷特黑德生物醫學研究所的生物學家和主任大衛·佩奇說：“這些是細胞中央指揮室中的重要參與者。” 他是這篇新論文的作者之一，並表示這“終結了‘腐爛的Y染色體’的說法”。
儘管其他科學家同意佩奇的團隊正在使Y染色體看起來相當強健，但“腐爛的Y染色體”觀點的支持者之一併不信服。澳大利亞國立大學遺傳學家詹妮弗·格雷夫斯說，過去的幾百萬年可能只是Y染色體長期退化趨勢中的一個平靜期。“至少有兩個齧齒動物群體已經完全擺脫了它，”她說。
Y染色體在20世紀50年代後期開始失去尊重。當時擔任美國人類遺傳學會主席的遺傳學家庫爾特·斯特恩在一次演講中指出，實際上只有極少數表達的基因位於Y染色體上。2002年，格雷夫斯和另一位科學家在《自然》雜誌的一篇論文中指出，從早期哺乳動物譜系到靈長類動物，Y染色體一直在縮小，並預測雄性染色體將在1000萬年後滅絕。這導致很多人想知道男性是否也會隨之消失。
佩奇和他的同事，由他實驗室的研究科學家丹尼爾·溫斯頓·貝洛特領導，著手透過研究Y染色體的進化歷史來檢驗這個想法。他們比較了八種哺乳動物物種染色體上DNA的完整序列。他們從化石記錄中較早出現的物種開始，包括負鼠、公牛、大鼠和小鼠，然後研究了相對較晚出現的物種，包括恆河猴、黑猩猩和人類。
比較結果表明，數億年前，Y染色體確實發生了佩奇所說的“災難性的基因損失”。但是大約2500萬年前，當猴子從黑猩猩中分離出來，然後黑猩猩又在大約700萬年前從人類譜系中分離出來時，這種損耗停止了。佩奇說：“在最近的2500萬年中，Y染色體的穩定性使我們感到震驚。”
他認為，這種穩定性來自於Y染色體上大約12個重要基因的核心，這些基因與男性性別決定、精子或男性性器官發育無關。相反，這些位於Y染色體上的基因在其他組織（如心細胞和血細胞）中表達。它們負責重要的細胞功能，如蛋白質合成或調節其他基因的轉錄。他說，這意味著Y染色體對整個生物體的生存至關重要，因此這些基因的生存將受到進化的青睞。
康奈爾大學遺傳學家安德魯·克拉克同意，一旦這些核心基因“經歷了一場考驗”，去除了Y染色體上不那麼重要的DNA片段，它們就獲得了顯著的穩定性。
澳大利亞遺傳學家格雷夫斯並不那麼樂觀。“Y染色體的退化顯然不是一個線性過程，”她指出。“衰退的最後階段很可能會出現很大的波動。” 她認為，這種穩定可能是暫時的。她說，日本的兩種棘背鼠已經完全失去了哺乳動物的Y染色體，並將許多基因轉移到其他染色體上。她補充說，兩種鼴形田鼠物種已經完全失去了一些Y基因，可能正在使用其他基因來承擔它們的功能。“儘管齧齒動物在嘗試新的奇怪的性染色體系統方面似乎領先於靈長類動物，但我們不應自滿，”她總結道。
佩奇回應說，他在如此多的物種中看到了這些核心Y基因的穩定性，進一步的損失似乎不太可能。“這種情況可能會發生，但我就是看不到，”他說。
佩奇說，持久存在的Y染色體及其儲存的廣泛調控基因給生物學家帶來了另一個問題：男性和女性的細胞在生物化學上可能有所不同。男性擁有與Y染色體相關的基因，他們的細胞會與擁有兩條X染色體的女性略有不同，這超出了與性別決定相關的差異。當生物學家用細胞系進行實驗時，他們通常不會注意到細胞最初是來自男性還是女性。“我們長期以來一直在使用男女通用的模型，”佩奇說。這可能是無效的。在XX細胞繫上進行的實驗可能與在XY細胞繫上進行的相同實驗的結果不同。
佩奇說，這之所以重要，是因為一些疾病（如自身免疫性疾病）似乎對女性的影響更大，而其他問題（如自閉症譜系障礙）則更多地影響男性。但是，試圖在細胞水平上解開這些謎團的生物學家基本上沒有注意到可能影響他們結果的細微生物化學差異——因為他們沒有比較男性和女性的細胞系。佩奇說，現在是時候摘下這些眼罩了。