揭秘自制 DNA 解碼方案

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一千美元可以買到很多東西。科學家們希望很快能把個人的基因序列也加入到這個清單中。專家表示,目前估計耗資 2000 萬美元的全基因組 DNA 解碼很快就能以大約 220 萬美元的價格完成,而且隨著研究人員開發出新的方法來克服這一難題,價格將繼續下降。昨天由《科學》雜誌線上發表的一份報告提出了一種這樣的方法:一種使用現成的儀器和試劑成功對大腸桿菌基因組進行測序的技術。

哈佛醫學院的傑伊·謝恩杜爾和他的同事們描述的這種新方法的核心是一種常用的落射熒光顯微鏡和一臺數碼相機。研究人員使用僅一微米寬的微小珠子,同時複製了數千個 DNA 片段。接下來,該團隊使用了四種不同的熒光染料,每種染料選擇性地與一個 DNA 鹼基結合,透過顏色“讀取”DNA 序列,掃描了鋪設在硬幣大小區域內的 1400 多萬個珠子。顯微鏡和相機多次覆蓋相同的序列,計算機程式解釋該模式並將其轉換為更常見的線性鹼基對序列。對大腸桿菌基因組的測試表明,該技術的錯誤率低於每百萬個鹼基一個錯誤,並且能夠檢測出實驗中使用的菌株與使用傳統方法破譯的菌株之間的小突變。

研究人員計算出,他們的測序策略的價格標籤是當前測序裝置價格的九分之一。然而,在它變得普遍之前,還需要進行改進。首先,它的原始精度仍然比廣泛使用的桑格技術低至少一個數量級。但是,如果可以進行這種改進,基因組測序有一天可能會在甚至最小的實驗室中使用,這些實驗室目前負擔不起,並可能帶來更好的醫療保健。“人類基因組的 1000 美元成本應該允許優先考慮詳細的診斷和治療,”丘奇說,“正如癌症已經發生的那樣。”

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