透過一項對來自非洲大陸十幾個民族群體的 180 個基因組的新研究，人類在非洲的早期歷史正變得更加清晰——其中一些基因組是前所未有的分析。
這些初步結果表明，在 4 萬多年前，其中兩個群體——桑人和巴卡俾格米人——的規模大約是當時其他民族群體的兩倍，並且桑人和巴卡人在中東部或南部非洲有重疊。研究人員在上週於加利福尼亞州聖地亞哥舉行的美國人類遺傳學學會 (ASHG) 會議上展示了這些尚未發表的結果。
賓夕法尼亞大學費城分校的人類遺傳學家 Sarah Tishkoff 說，這是來自代表人類祖先多樣性的群體中最全面的全基因組測序，她共同領導了該專案。加上去年發表的對來自非洲的古代人類遺骸的基因分析，最新的資料開始填補早期人類歷史的幾乎空白的畫布。
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儘管智人起源於大約 25 萬至 31.5 萬年前的非洲，但遺傳學家幾乎完全專注於數萬年後向北遷徙到歐洲的非洲人的一小部分。一些非洲基因組學專案現在開始解決這種不平衡。
合適的合作伙伴
2009 年，Tishkoff 和她的同事發表了一項研究，評估了來自當今非洲 2000 多個民族群體中約 100 個民族群體的人的基因組的小片段。結果表明，桑人和巴卡人可能起源於單一的狩獵採集者血統。但 Tishkoff 需要來自他們和其他民族群體的全基因組來檢驗這個想法。
她的團隊花費數年時間，從東非、南非和西非國家的政府和機構倫理審查委員會獲得該專案的批准。Tishkoff 和她的同事與當地研究人員合作，並與他們希望招募到專案中的社群談論遺傳學，解釋科學家和這些群體可以瞭解他們的早期祖先的哪些資訊。許多社群居住在偏遠地區——例如衣索比亞西南部的薩布埃人——遺傳學家對他們知之甚少。
非洲的基因組學研究可能存在爭議，許多科學家進行此類外聯活動，以讓他們合作的社群參與研究。非洲人類遺傳與健康 (H3Africa) 倡議——一個支援基因組學研究的非洲主導的聯盟——已呼籲非洲科學家在此類專案中發揮更實質性的作用。去年，南非的一個土著群體為希望與他們合作的科學家引入了研究倫理指南。
Tishkoff 和她的同事確保與參與他們研究的社群進行後續跟進。喀麥隆雅溫得大學的神經學家 Alfred Njamnshi 說，一些富拉尼人（一個傳統的遊牧群體）對他們的遺傳學可以揭示他們的遷徙歷史很感興趣。上次他訪問一個社群時，他與一位富拉尼族老人交談，這位老人回憶起他小時候從塞內加爾走到喀麥隆的 3000 公里路程，並向 Njamnshi 講述了他父母旅行的故事。
古代融合
該團隊發現的近五分之一的遺傳變異以前從未被報道過。資料的統計模型表明，坦尚尼亞的哈扎人和桑達韋人在過去 3 萬年中擁有共同的祖先。
研究結果還表明，在那段時期，哈扎人、南部非洲的桑人和中非的巴卡人之間存在相互融合，他們都是傳統的狩獵採集者。Tishkoff 說：“我認為我們看到的是非洲主要狩獵採集群體之間古老的共同祖先。”
倫敦弗朗西斯·克里克研究所的古遺傳學家 Pontus Skoglund 說，一些發現與從 2500 年至 8100 年前的人類遺骸中提取的 DNA 中混合的哈扎人和桑人血統的訊號相符。“我一直在思考一個從今天的坦尚尼亞延伸到南非的相互關聯的狩獵採集人口。”
無限的可能性
英國欣克斯頓韋爾科姆桑格研究所的遺傳流行病學家 Deepti Gurdasani 說，其他研究人員希望看到對資料進行進一步的統計分析，然後才接受哈扎人、桑人和巴卡人在地理上重疊的觀點。早期的研究很少表明這些群體的人彼此混合，她說。但這並非不可能，她補充道。“非洲幾乎沒有什麼是不可能的，因為我們不知道 5000 年前人類在這片大陸上做了什麼。”
隨著更多從事非洲基因組專案的團隊公佈他們的研究結果，這種知識差距可能會在未來幾年內消失。Gurdasani 在上週的 ASHG 會議上展示了對來自烏干達的 2000 個個體的全基因組分析結果。該倡議的創始人、馬里蘭州貝塞斯達國家人類基因組研究所的奈及利亞遺傳流行病學家 Charles Rotimi 說，H3Africa 已經對來自非洲個體的 400 多個基因組進行了測序。
在進行進一步分析後，Tishkoff 計劃公佈研究結果並公開分享匿名基因組，以便科學家可以彙集他們的資料。
現在在上海復旦大學工作的分子生物學家範少華說，最後一點至關重要。截至 2016 年，約 80% 的基因研究物件是歐洲血統。“我們知道人類起源於非洲，”範說，“但我們不知道離開之前我們做了什麼——我們不知道我們自己的歷史。”
本文經許可轉載，並於 2018 年 10 月 25 日首次釋出。