罕見診斷改變人們對醫療風險的認知

作為《大眾科學》的圖形編輯，我花大量時間思考和視覺化資料——包括關於醫療風險的資料。因此，當我在2018年懷孕時，我已準備好應對各種複雜情況。一些最常見的問題縈繞在我的腦海中：例如，已知懷孕中有多達五分之一以流產告終，估計有13%的孕婦會患上潛在的危險血壓疾病。當我的懷孕過程中沒有出現此類問題時，我鬆了一口氣，並得出結論，我很幸運。我沒有考慮那些影響不到，比如說，1%的懷孕的診斷或事件。我推斷，這些情況是罕見的。

人們如何看待罕見事件——尤其是令人不快的事件，如創傷性醫療事件或令人痛苦的診斷——似乎因他們是否直接受到影響而差異很大。在我看來，這種現象的一個重要含義是，人們在心理上重新定義了“罕見”一詞在其自身生活中的應用。當一個人被告知某個特定的壞結果極不可能發生，但它還是發生了，他們可以理解地失去對統計資料作為可靠決策指南的信任，其後果可能是有害的。

在懷孕大約八個月時，我向我的助產士抱怨最近出現的一些皮膚瘙癢疹。她向我保證這可能沒什麼好擔心的，但建議進行血液檢查以檢查膽汁淤積。我在“懷孕和瘙癢”的谷歌搜尋中遇到了這個術語，所以我知道妊娠期肝內膽汁淤積症 (ICP) 是一種可能在妊娠晚期發生的肝臟疾病，它會對胎兒造成重大風險，包括死產。我明白治療基本上是儘快讓嬰兒出生。但我的症狀與 ICP 最常見的表現不太相符。此外，網際網路告訴我，這種情況在美國孕婦中僅影響約千分之一。我感覺我不太可能是那千分之一。

支援科學新聞事業

如果您喜歡這篇文章，請考慮透過 訂閱。透過購買訂閱，您正在幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。

幾天後，我接到一個緊急電話。您知道接下來會發生什麼：我的膽汁淤積測試結果呈陽性，我的助產士建議我當晚去醫院催產。我的資料導向型大腦再次啟動。如果我足月分娩，死產風險到底有多大？她告訴我，大約是 3%。好吧，在顯然違抗了千分之一的機率之後，百分之三聽起來非常可能。我打電話給丈夫時，雙手顫抖著。“看來我們要比我們想象的更早迎來寶寶了，”我告訴他。

在許多方面，一個人相信不太可能發生的事情可能發生在他們身上，這可能是有益的。以死於皮膚癌的風險為例（這種命運影響美國人口的 0.002%）。認真對待這種風險的人可能會選擇每天塗抹防曬霜——這是一個幾乎沒有缺點的健康選擇。至於我自己決定催產以最大限度地降低孩子風險的決定，結果包括緊急剖腹產，這是一個有重大風險的手術，如果我等待自然分娩開始，這可能是沒有必要的。（幸運的是，手術進行得很順利，我留下了一個健康的孩子，沒有任何遺憾。）

然而，在某些情況下，高估不太可能發生的後果的風險可能會使本應相對直接的健康相關決策變得複雜。想象一下，有人正在權衡是否接種常規疫苗，這種疫苗帶有嚴重但極其罕見的副作用風險。如果這個人曾經被所謂的百萬分之一的事件困擾過，那麼當他們面對另一個以類似方式描述其可能性的風險時，他們可能會更加猶豫。但是，透過拒絕疫苗接種，他們冒著感染可預防的感染並將其傳播給社群中弱勢群體的可能性更高的風險。

為了對抗這種風險規避帶來的負面影響，提高對幾個關鍵概念的認識似乎很重要。首先，經歷任何不尋常的醫療診斷的可能性與患上特定診斷的可能性之間存在關鍵差異。美國國家罕見病組織 (NORD) 將罕見病定義為影響美國少於 20 萬人的疾病，這不到人口的 1%。但是，大約 10,000 種罕見病加起來影響了美國超過 3000 萬人。這大約是十分之一的美國人。事實證明，罕見病作為一個群體根本不罕見。

將這一原則擴充套件到更獨立的醫療事件，例如不尋常的副作用，由於類別太廣泛，因此更難引用具體資料。但是，考慮到普通人壽命有多長以及他們做出帶有一定風險的健康選擇的頻率有多高，有人可能會經歷一些罕見的事情並不奇怪——如果他們從未經歷過，那才更值得注意。

其次，術語至關重要。在口語中，“不常見”、“罕見”和“非常罕見”這些表達感覺並沒有太大區別。但從技術上講，它們可能相差幾個數量級。在藥物副作用的背景下，這些術語涵蓋了從高達百分之一到不到萬分之一的統計機率範圍。

使風險評估更加複雜的是，醫療風險在不同人群中可能差異很大。總體而言，女性一生中患乳腺癌的機率為 13%。但對於那些 BRCA1 或 BRCA2 基因存在某些突變的人來說，風險超過 60%。因此，後一組人群可能會考慮預防性乳房切除術，而對於其他人來說，手術的好處不太可能超過缺點。當然，在更多情況下，個人風險水平更難計算。但參與已知資訊並嘗試估計一個人可能落在哪個範圍內仍然是值得的。（例如，如果我再多讀一點，我可能會為我的 ICP 測試呈陽性做好更充分的準備：拉丁裔女性的患病率估計約為 6%）。

撇開統計資料不談，人們在評估風險的方式上是出了名的不理性。如果我們的選擇是由行動而不是不作為造成的，我們會更厭惡其負面影響。（這就是為什麼接種流感疫苗並遭受嚴重副作用的前景可能會掩蓋不接種疫苗後感染流感的風險，即使後者更有可能發生。）而且我們常常更容易受到情緒的影響——要麼根植於我們自己的經歷，要麼根植於我們生活中其他人的辛酸故事——而不是數字。因此，最終，解決這個問題的方法不僅僅是關於醫療風險資料的迂腐教條。它要求我們批判性地對待我們自己的人類偏見，並在必要時克服它們，為我們自己和我們的社群做出明智的選擇。

這是一篇觀點和分析文章，作者或作者表達的觀點不一定代表《大眾科學》的觀點。