大約每 4,500 名嬰兒中就有一名在出生時生殖器呈現模稜兩可的狀態，例如陰蒂看起來像陰莖，反之亦然。在 Insights 故事“超越 X 和 Y”中，莎莉·萊爾曼在 2007 年 6 月號的《大眾科學》雜誌上與加州大學洛杉磯分校著名的遺傳學家埃裡克·維蘭討論了性別決定的生物學、性別認同以及兩者背後的心理學和政治。這是擴展采訪。
您最初何時發現您對雙性人和性別發育生物學的興趣？
我在巴黎開始當醫學生，我的第一個任務是在巴黎一家醫院的兒科內分泌科，那裡是全法國生殖器模糊不清的嬰兒的轉診中心。我實際上對針對這些患者做出的決策方式感到震驚。我覺得這並沒有依靠可靠的科學證據。我的意思是，我是一名科學家，我堅信做事不能沒有證據支援。在這種情況下，更像是人們會說這只是常識——如果陰蒂伸出這麼多，你必須修復它。或者如果陰莖太小，就必須變大。否則這個孩子將會有什麼樣的人生？你知道，我從不相信常識。我一直問，“你怎麼知道的？” 沒有好的答案。
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有很多患者，而且總是同樣的討論。主要都是關於陰蒂縮小術。
那麼那裡也有性政治嗎？
是的。當時我在讀米歇爾·福柯的書。他有一本書叫做《雌雄同體巴賓》。他基本上講述了這個女孩的故事，她顯然有一個很大的陰蒂。當她在其他女孩的床上睡覺時，她會性喚起，這對女孩來說是很正常的。她去了一所女子宗教機構，直到最終有人發現，然後就變成了一場大丑聞。她成了一個棄兒，最終自殺身亡。我當時正在讀那本書，我很年輕，大約 18 歲。
定義常態一直是我痴迷的事情。你如何定義什麼是異常，什麼是正常？我想這是法國教育體系的哲學根源。
但為什麼選擇研究雙性問題作為您餘生的事業？
我的科學傾向對此感到興奮，因為這不僅是理解一種罕見的使人與眾不同的疾病，所有這些社會方面，而且它還對發育男性或女性的基本生物學具有科學意義。總是在生物學中，你想看看例外情況以理解一般情況。因此，理解雙性人使我們理解典型的男性和典型的女性是如何發育的。
那麼，您的研究總體上對性別發育有什麼看法？
我們已經確定了性別決定的新分子機制。特別是，我們發現了一些基因，例如 WNT4，它是女性特有的，在男性中不存在，這在某種程度上改變了將男性僅僅視為啟用一堆男性基因的正規化。事實上，這可能更復雜。我們已經表明，成為男性，是的，是啟用一些男性基因，但它也抑制了一些抗男性基因。這是一個更復雜的網路，是促男性和抗男性分子之間微妙的舞蹈。這些抗男性分子可能是促女性的，儘管這更難證明。
聽起來您好像在描述從女性發育是預設分子途徑的普遍觀點轉變為主動的促男性和抗男性途徑。那麼也有促女性和抗女性途徑嗎？
現代性別決定始於 20 世紀 40 年代末——1947 年——當時法國生理學家阿爾弗雷德·約斯特說，是睪丸決定了性別。擁有睪丸決定了男性，沒有睪丸決定了女性。卵巢不是性別決定的。它不會影響外生殖器的發育。現在，在 1959 年，當發現克萊恩費爾特 [XXY 男性] 和特納 [只有一個 X 的女性] 綜合徵的核型時，很明顯，在人類中，是 Y 染色體的存在或不存在決定了性別。因為所有擁有 Y 的克萊恩費爾特綜合徵患者都是男性，而沒有 Y 的特納綜合徵患者都是女性。所以這不是劑量或 X 的數量，而是 Y 的存在或不存在。
因此，如果您將這兩個正規化結合起來，您最終會得到一個分子基礎，它可能是一個因素，一個基因，它是一個睪丸決定因子，這就是性別決定基因。因此，基於此的領域真正傾向於尋找睪丸決定因子。然而，我們發現的不僅僅是促睪丸決定因子。有很多因素存在，例如 WNT4，例如 DAX1，它們的功能是平衡男性途徑。
為什麼 WNT4 等基因對於性別發育是必要的？
我不知道為什麼它是必要的，但如果它們正在這樣做，那麼可能是它們在這裡進行分子水平的微調。但這些抗男性基因可能負責卵巢的發育。而 WNT4 很可能就是這樣一個因素。我們現在知道，它是一種卵巢標記物。但是，如果在 XY 中有過量的 WNT4，過多的 WNT4，您將使 XY 個體女性化。
那麼，由於這些發現，性別決定的概念框架是否正在改變？
我認為框架略有改變，即使仍然認為卵巢是預設途徑，但它不被視為被動途徑。它仍然是“預設”的，因為如果你沒有 Y 染色體，如果你沒有SRY，卵巢就會發育。[SRY，或性別決定區 Y，編碼所謂的睪丸決定因子。] 這可能是過去 10 年的新事物，即有些基因對於製造功能性卵巢至關重要。這確實發生了變化，而 WNT4 是原因之一。
您認為您的團隊迄今為止對性別生物學領域最重要的貢獻是什麼？
我們做出的兩個貢獻是，一是找到抗男性基因，並將女性途徑的觀點從被動轉變為主動。第二件事是在大腦中。我們是第一個證明有基因參與大腦性別分化，使大腦成為男性或女性，這些基因的活動完全獨立於激素。這些可能是我們的兩個主要貢獻。
您認為大腦中基因表達的這種差異是否解釋了性別認同的任何方面？
關於認同，它[尚未]說明任何問題。它可能會說明一些問題。因此，這些基因在男性和女性之間在早期發育過程中差異表達。它們當然是研究性別認同影響的良好候選者，但它們只是良好的候選者。
在最近一次討論生殖器和性腺異常患者管理的國際會議上，您成功地推動了術語的改變。您建議該領域使用“性發育障礙”一詞下的特定診斷，而不是使用諸如“雌雄同體”甚至“雙性人”之類的術語。您和其他遺傳學家為什麼認為有必要改變術語？
在過去的 15 到 16 年裡，關於性別決定的遺傳知識確實出現了爆炸式增長。問題是，我們如何將這些遺傳知識轉化為臨床實踐？因此我們說也許我們應該對這個問題採取一種新的方法。
最初的議程是制定一個穩健但足夠靈活的術語，以納入新的遺傳知識。然後我們意識到還有其他問題，實際上並非真正是遺傳性的，但遺傳學實際上可以回答這些問題。最終，雙性人每個人都會有自己的遺傳學名稱診斷。它不會像“男性雌雄同體”那樣是一個大的、包羅永珍的類別。這更科學，更個性化，如果你願意的話。它更醫學化。
會議參與者對該提案有何反應？
大多數醫療保健專業人員對此非常滿意。有些人，保守派說，“為什麼要改變一些有效的東西？” 有相當多的少數異議說，“我們為什麼要關心？” 因為它有效，對我們來說，這是一個有效的智力框架。因此，這需要一點教育，告訴大家，你知道，這很重要，不僅因為它更精確、更科學，而且患者也會從消除“雌雄同體”等詞語中受益。關於改為性發育障礙，小組中沒有人有異議。
為什麼這個新術語的醫學重點對某些人來說存在問題？
術語中仍然存在高度爭議的一個部分是用“性發育障礙”取代“雙性人”。關於這一點，我要說幾件事。一是雙性人範圍很廣。有時我們不知道該包括誰，不包括誰。
“雙性人”含糊不清，“性發育障礙”至少是一個非常醫學的定義，所以我們確切地知道我們在說什麼。例如，如果存在染色體異常，如果患者缺少一條 X 染色體——特納綜合徵——或多了一條 X 染色體——克萊恩費爾特綜合徵——現在我們將兩者都包括在“性發育障礙”中。它們並不模稜兩可。它們確實屬於這一大類患有生殖系統“醫療問題”（引號）的人群。所以雙性人很模糊，DSD 並不模糊。
您試圖解決哪些社會問題？
舊術語的另一個問題是實際的詞語“雌雄同體”。成年雙性人認為“雌雄同體”這個詞具有貶義。它也有一些性暗示，會吸引一群有各種癖好的人，因此雙性人社群真的想擺脫這個術語。
北美雙性人協會 (ISNA) 執行主任謝麗爾·蔡斯表示，她一直在推動術語的改變已經有一段時間了。為什麼？
像謝麗爾這樣的人會說，雙性問題不是性別認同問題，它們只是生活質量問題——早期生殖器手術是否適當進行，這才是真正損害我們生活質量的原因。她和 ISNA 的其他人支援這一改變，因為一個有趣的副作用——因為它變成了一個非常醫學化的定義，醫學科學應該適用。它應該強烈適用。這意味著現在我們談論的不是非障礙的東西，而只是一個正常的變異，一種狀況。如果它只是一種正常的狀況，那麼就沒有必要進行醫療護理。
所以基本上我的觀點是，讓我們將政治與醫學、科學分開。這裡面有一個完整的心理學，你知道，外科醫生通常會認為，有一小部分活躍的少數群體只想破壞他們的工作。
雙性人確實與例如同性戀和女同性戀群體不同，後者沒有任何先天的醫療問題，任何器官的發育都沒有差異，或者他們不需要在新生兒時去看醫生。我認為這很不一樣。當然，有些雙性人是同性戀或女同性戀，但並非所有都是。
為什麼雙性人有必要在一段時間內採取激進立場？
因為否則實踐中不會有任何改變。否則這次共識會議就不會發生。這真的是對激進主義的回應。他們將問題擺在桌面上，並且確實迫使醫療界解決一個足夠罕見而未被解決的問題。
有些人稱新術語為政治挫折，因為它將可能被視為正常人類變異的事物病理化。
首先，我們可以將所有事物稱為正常變異；我們可以將癌症稱為正常變異。當然，它最終會殺死你，但它是一種正常的變異。我們可以玩弄這樣的詞語，但出於實際目的，這些“正常變異”有很多健康風險，需要多次去看醫生，以解決雙性患者遇到的一系列問題：生育問題、癌症問題（體內睪丸會增加患癌症的風險）、性健康問題。因此，如果你因為自己的病情而開始經常去看醫生，你可以稱之為正常變異，但這並不是真正有用的。你出於政治目的稱之為正常變異。我稱之為障礙是因為我希望現代醫療實踐的所有規則和智慧都應用於雙性領域。我不希望雙性成為例外：說，“嗯，你知道，這真的不是一種疾病，”因此[醫生]可以為所欲為。這就是推動這個領域發展的原因，人們說，好吧，你知道，我們可以嘗試，這是一種正常的變異。
關於外科醫生是否應該立即決定嬰兒的性別並迅速糾正模糊的生殖器，一直存在相當大的爭議。共識宣告似乎提倡對手術採取更謹慎的態度，同時仍然迅速分配性別。您的觀點是什麼？
我說只有在你證明干預實際上對患者有益時才進行[手術]干預。而不是對父母有益。因為你知道手術在很大程度上是為了幫助父母在心理上。如果你願意，這是一種快速的解決方案。孩子看起來不一樣，這讓每個人都非常痛苦，而使其消失的一種方法就是讓孩子看起來像其他人一樣。這真的是對父母的心理幫助。但這不應成為手術的引數。我們談論的是父母的心理困擾，這應該由心理學家或精神科醫生適當治療，而不是透過孩子的手術。
您認為這份共識宣告會改變早期進行性別分配手術的常見做法嗎？
（笑）嗯，是的。你看，共識宣告是一座紙牌屋。你建造它一次，沒有人真正居住在其中；它可以被摧毀。它們不是指南。我認為它會改變，但這需要一些額外的工作。我認為接下來應該發生的事情之一是讓幾家領先的診所實際應用所有共識建議，然後進行研究，以顯示它們是否真的會影響患者的健康和福祉。這並不容易做到，因為一些建議需要資金。比如，說“我們需要一位心理學家”——這說起來容易做起來難。在所有這些診所都沒有聘請心理學家的資金。所以我認為它會影響一些事情。例如，術語將會改變。我收到了很多主要教科書作者的電話和電子郵件，他們將要做出改變。還有發表關於雙性文章的期刊的編輯，所以這將改變。但這會改變患者的總體結局嗎？我不知道。我希望如此。我認為這是朝著正確方向邁出的一步。
許多醫生和遺傳學家只是將雙性視為應該解決的醫療狀況。您似乎也非常重視患者的社會和政治關切。為什麼？
我一直對醫學非常規範化和還原論——它將人簡化為他們的病理……這一事實感興趣。醫學應該致力於使整個人變得更好，而不僅僅是治癒疾病。無論如何，我不是唯一一個這麼說的人。實際上，我總是以癌症為例。許多癌症醫生都非常清楚這一點。他們提供的選擇有時不包括治療，僅僅是因為他們意識到治療會嚴重損害生活質量，因此不值得這樣做。
您如何處理在一個社會和政治上如此動盪的領域工作？您所做的一切，人們都會跳出來並對性或性別提出主張。
我保守地解釋一切。你不能犯過度解讀任何事情的錯誤。這是我嘗試駕馭它的方式。你還必須意識到社會敏感性。你不能只是以自閉症的方式對待它，然後說，我只是要完全忽略它。如果你意識到社會敏感性，並且你不過度解讀你的資料，那麼你的情況就很好。
您如何保持警惕和了解情況？
成為 ISNA 的一員是一種方式[作為其醫療顧問委員會的成員]。它迫使我傾聽患者要說的話，這真的不是醫療文化的一部分，至少在這個領域不是。評估患者福祉的方式是真正傾聽患者要說的話。