言語——這種獨特的人類特徵——是來自我們的基因，還是後天習得的？語言學家，如麻省理工學院的諾姆·喬姆斯基等傑出人物，一直擁護進化遺傳在文化之上的作用。但在許多年裡，這一立場的支持者只能從語言本身尋找證據。他們觀察到，許多語言都具有共同的語法結構和其他屬性，這加強了言語是天生的論點。然而，關於“言語基因”可能存在的懷疑仍然沒有解決。然後，在1990年，發生了非同尋常的事情。
來自同一個家庭的特別多的孩子出現在一家英國語言治療學校，這絕非巧合。這些孩子們口齒不清，語法錯誤百出——例如，他們無法以正確的 Chronological order（時間順序）描述事件。
在英格蘭牛津拉德克利夫醫院的簡·A·赫斯特領導的研究中，研究人員發現，這個被稱為 KE 家族的受影響成員，其言語器官——嘴唇、下巴、舌頭和聲帶——在生理上是正常的。他們的其他精細運動技能也正常，聽力和智商也正常。大約三代人中，大約一半的家庭成員患有同樣的言語缺陷。顯然，這種疾病具有遺傳成分，並且其影響足夠具體，以至於人們希望它與那個難以捉摸的言語基因直接相關。
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當幾年後，導致這種障礙的基因被準確定位時，它最終提供了證據，表明說話能力確實寫在我們的 DNA 中。但是基因究竟是如何調節像言語這樣複雜的心理過程的呢？對人類和我們的動物親戚——尤其是鳴禽，它們的 vocal learning（聲音學習）與人類相似——的基因研究，可能有助於解釋為什麼言語在人類中進化出來，但在任何其他物種中都沒有進化出來。它們也可能為像困擾 KE 家族那樣的言語障礙提供治療方法。
我們基因中的語言
由牛津大學的西蒙·E·費舍爾領導的遺傳學家在 KE 家族的 7 號染色體上識別出一個片段，其中一定發生了突變。但是，確定該片段中數十個基因中的哪一個出了問題，可能是一個漫長的試錯過程。研究人員幸運地發現了一個來自無關家庭的男孩，他也有類似的言語問題。這個男孩的 7 號染色體上有一個明顯的缺陷，與 KE 家族中看起來可疑的片段相同。染色體在一個被稱為 FOXP2 的基因處斷裂，因此研究人員開始專門研究該基因。2001 年，他們成功地在患有言語缺陷的 KE 家族成員中識別出 FOXP2 突變，並且後來在其他患有類似言語障礙的人身上也證實了同樣的缺陷。
自從第一篇關於 FOXP2 的已發表報告以來，分子遺傳學家和語言學家就該基因究竟如何影響言語展開了激烈的辯論。儘管該基因對於正常發育至關重要，但其具體作用仍有待闡明。FOXP2 編碼一種蛋白質，該蛋白質影響數百甚至數千個其他基因，而科學家們才剛剛開始瞭解其複雜的影響。FOXP2 基因中的突變似乎阻礙了負責運動控制以及參與語言處理的大腦區域的發育。此外，FOXP2 基因存在於多種物種中——從爬行動物到哺乳動物——因此它一定具有除了促進言語之外的其他功能。
包括我在柏林馬克斯·普朗克分子遺傳學研究所的團隊在內的許多研究人員，對鳥類中的 FOXP2 特別感興趣，因為一些鳴禽學習其鳴叫的方式與兒童學習言語的方式非常相似。透過研究 FOXP2 在鳥鳴中的作用，我們正在揭示它如何可能影響人類語言的發展。
基因透過多種方式確保大腦正常發育。需要形成專門的神經細胞，它們需要與相鄰細胞產生正確的連線，並且它們需要能夠發出訊號或將資訊傳遞給其他神經元。此外，大腦中的神經細胞必須發展處理資訊的能力，以便它們可以“學習”事物。基因產物，即遺傳密碼翻譯成的蛋白質，參與所有這些過程。
FOXP2 編碼一種轉錄因子，一種蛋白質，它與其他 DNA 片段結合，從而影響不同基因是否被讀取並翻譯成其各自的基因產物。（“FOX”代表“forkhead box”[見上方框]，指的是編碼蛋白質部分（該部分附著在其他 DNA 分子上）的特定 DNA 序列。）
作為轉錄因子，FOXP2 蛋白質充當眾多靶基因的開關。由於所有遺傳物質都以雙份存在（雄性 Y 染色體的情況除外），因此一條染色體上的 FOXP2 突變會導致身體產生的轉錄因子只有正常情況的一半。由此造成的短缺在某種程度上導致了 KE 家族中發現的言語缺陷。
複雜相互作用
為了弄清楚 FOXP2 基因的紊亂調節如何導致言語障礙，我們首先必須確定 FOXP2 通常活躍的大腦區域。我們可以根據特定基因表達的時間和地點，即細胞何時何地根據 DNA 藍圖產生蛋白質，來推斷該基因的功能。
FOXP2 蛋白質在胚胎髮育早期的大腦中產生，特別是在那些後來成為小腦、丘腦和基底神經節的區域。與這種表達模式一致的是，對患有明顯言語缺陷的患者大腦的結構分析表明，他們的小腦和基底神經節的體積與言語無障礙的人不同。此外，當這些患者說話時，他們基底神經節的某些部分相對於正常受試者而言不太活躍。
基底神經節和小腦都控制身體運動。每當學習複雜的運動技能時，例如彈鋼琴所涉及的技能，它們都會被啟用。據推測，這些區域也負責聲音形成過程中的運動功能。KE 家族在清晰表達單詞方面的困難似乎根源於大腦這些區域的畸形。
然而，FOXP2 基因缺陷的影響並不止於此。大腦變化也出現在兩個著名的皮質言語中心：韋尼克言語區和布羅卡區。神經語言學家長期以來一直懷疑韋尼克區控制著對言語的理解，而布羅卡區則參與言語的產生。然而，我們現在知道，這種嚴格的分工有點過於簡單化，因為大腦的許多其他區域也參與言語的理解和產生。人腦可能同時在許多大腦區域處理口語資訊。
大腦使用並行處理來理解和控制言語的觀點與另一個觀察結果相符：在 KE 家族中，大腦中通常不參與言語的部分是活躍的。這種活動可能是 FOXP2 缺陷的直接後果——適當數量的轉錄因子本應使這些區域表現正常——或者它可能是大腦試圖彌補突變引起的其他缺陷之一的跡象。
區分 FOXP2 的直接和間接影響並非易事。例如，由於該基因在胚胎階段活躍，因此其功能障礙可能會擾亂大腦發育。大腦可能“連線”不正確，或者某些專門的神經細胞可能無法形成。在可能性範圍的另一端，大腦可能正常發育，但在以後的資訊處理中遇到問題——例如，在兒童學習說話的階段。FOXP2 突變的實際影響可能介於這兩個極端之間。
鳥鳴咿語
為了進一步探究 FOXP2 對認知發育的影響，研究人員正在轉向動物以尋找線索。FOXP2 基因已在靈長類動物、鯨魚、鳥類甚至鱷魚中被發現；極有可能所有脊椎動物都擁有它。這些動物中的基因序列與人類的基因序列幾乎相同。例如，小鼠 FOXP2 基因產物中的 715 個氨基酸中只有 3 個與人類版本不同。該基因在其他物種大腦中的表達時間和位置也非常相似。那麼，FOXP2 基因在這些動物的大腦中做什麼呢？它們中沒有一種能夠說話。
儘管大多數動物的發聲似乎是天生的，但少數物種——其中包括鳴禽、鸚鵡、蜂鳥、一些海洋哺乳動物和蝙蝠——確實透過模仿它們的父母來學習聲音模式。在某種程度上，這個過程類似於人類嬰兒首次努力學習說話的過程。例如，起初，小麻雀只能模仿它們未來鳴叫的微小元素。這種型別的發聲被稱為亞鳴叫，它類似於嬰兒咿語。當幼小的動物聽到什麼是正確的例子時，它會調整其聲音輸出。
透過大量的練習，幼小的鳴禽越來越像它們的榜樣，在性成熟時掌握了鳴叫的曲目。與人類的情況一樣，鳴禽依賴於它們聽到的聲音來發展正常的發聲。如果鳴禽受到 loud noises（嘈雜的聲音）的影響，如果它們失聰，或者如果來自它們“老師”的反饋中斷，它們就永遠學不會正確地鳴叫。
學來的鳥鳴和人類言語之間的相似之處甚至更深。人類和鳴禽都進化出了專門用於感知和產生聲音的神經元結構。與使用並行處理來理解言語的人類相比，鳴禽的大腦結構更模組化，其中各個中心承擔特定的角色。在鳥類大腦中，聽覺刺激到達高階發聲中心，該中心透過運動中心控制發聲器官的肌肉運動；對該區域的損害會阻止鳴叫。
鳥類大腦中的另一條重要資料路徑從高階發聲中心經由 X 區——基底神經節中的一個歌曲學習中心——延伸到丘腦，然後從那裡返回到皮層。這種所謂的皮質-基底神經節環路也存在於包括人類在內的哺乳動物的大腦中，它對於學習至關重要。在幼鳥中，X 區的病變會導致異常的 twittering（啁啾聲），而這種病變似乎對大多數鳴禽物種的成年鳥類沒有影響——直到它們嘗試學習新的鳴叫。顯然，皮質-基底網路對於學習鳴叫很重要，但對於鳴叫本身不一定重要。在人類中，FOXP2 蛋白質也在基底神經節中大量產生，而基底神經節正是患有 FOXP2 相關言語缺陷的患者出現結構和功能異常的地方。
基因歌曲作者
在斑胸草雀的大腦中，在歌曲學習階段，X 區包含的 FOXP2 比嬰兒期或成年期更多。同樣在金絲雀中，它在繁殖季節後每年更改一次旋律，FOXP2 在此學習階段在 X 區中表達得特別強烈 [見對面頁面的插圖]。
因此，FOXP2 很可能參與了歌曲可塑性——學習新歌曲的能力。
為了探索這種可能性，我們的團隊透過基因手段減少了斑胸草雀 X 區中 FOXP2 的數量，人為地誘導了一種類似於人類 FOXP2 突變的情況。關鍵問題是，如果在學習旋律時 X 區中表達的 FOXP2 少於正常量，旋律會發生什麼變化？
我們的初步結果表明，當斑胸草雀的
FOXP2 轉錄因子少於正常量時，它們學習鳴叫有困難。我們得出結論，這種蛋白質對於斑胸草雀學習鳴叫是必要的，但對於整體運動功能來說不太重要。因此，FOXP2 突變不僅僅是導致大腦異常發育。一旦大腦完全發育成熟，這種缺陷仍然會發揮作用——這是關於 KE 家族所表現出的言語問題在人類身上發生情況的重要線索。
將斑胸草雀受損的歌曲學習與 KE 家族中看到的問題進行仔細類比，使我們相信受影響的家庭成員可能難以模仿父母發出的聲音。他們無法使自己的言語與他人的言語協調一致。如果這種懷疑得到證實，那就意味著鳥鳴學習和人類言語習得之間的相似性一直延伸到分子水平。
邏輯上的含義是，語言的進化並非人類譜系獨有的特徵。許多物種共享大腦的結構和分子組成，這些結構和分子組成在我們祖先開始說話時就已經存在。只有當現有的基因和神經元系統繼續發展時，才為人類獨特的言語能力掃清了道路。