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對於大多數女性來說，更年期發生在 40 歲末或 50 歲初。然而，約有 1% 的女性在 40 歲之前經歷更年期。研究人員早已知道，放射療法、化學療法和某些自身免疫性疾病會導致卵巢早衰，這也是卵巢早衰的正式術語。然而，約 30% 患有此病的女性有女性親屬也受到影響，這表明在許多情況下，卵巢早衰可能具有遺傳基礎。現在，發表在《自然遺傳學》二月刊上的新研究首次揭示了一種似乎會導致卵巢早衰的基因突變。這種突變還會導致新生兒出現稱為上瞼下垂的眼瞼缺陷。因此，這項發現可能有助於科學家瞭解胎兒發育期間發生的遺傳過程如何在出生時和生命後期顯現出來。
新發現的基因被稱為 FOXL2，是一種所謂的轉錄因子。也就是說，它在發育過程中的適當時間啟用或失活眼瞼和卵巢中的基因。因此，FOXL2 的突變會擾亂正常過程。FOXL2 導致女性卵子減少的確切機制仍然未知，但這可能是因為突變的 FOXL2 阻止了正常的卵泡發育或促使某種破壞卵子的行為。
“儘管我們談論的是一種與年齡相關的疾病——更年期，但所有決定更年期何時發生的關鍵事件都發生在胎兒發育過程中，”美國國家老齡研究所的 David Schlessinger，該研究的合著者指出。“如果我們更多地瞭解組織是如何形成的，我們或許能夠延長細胞的功能，甚至再生磨損的組織。”