作者：海蒂·萊德福德
透過尋找腫瘤細胞中發生的基因改變，一種新的檢測方法可以讓臨床醫生使用簡單的血液測試來追蹤癌症在治療期間和治療後的情況。
這項技術由馬里蘭州巴爾的摩市約翰·霍普金斯大學金梅爾癌症中心的維克多·維爾庫萊斯庫和麗貝卡·利裡及其同事開發，利用高通量 DNA 測序生成患者特異性生物標誌物。到目前為止，它僅在針對六個腫瘤的概念驗證研究中進行了測試，並且在廣泛應用之前仍需克服後勤障礙。但研究人員認為，《科學轉化醫學》雜誌今天報道的這項技術是未來發展方向的標誌。
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加利福尼亞州勞倫斯伯克利國家實驗室的癌症研究員喬·格雷說：“我對此感到樂觀。這似乎是朝著真正個性化醫療邁出的令人興奮的一步。”
腫瘤的蹤跡
在腫瘤細胞中，正常的 DNA 損傷修復機制會崩潰。因此，癌細胞的遺傳圖譜與患者的基因組不同，DNA 的整個片段在染色體內部和染色體之間發生交換。
瑞典隆德大學的癌症研究員菲利克斯·米特爾曼說，在某些血液或免疫細胞癌症中，存在可用於監測疾病的特徵性重排。但為實體瘤設計檢測方法一直很困難。他說，從這些腫瘤中分離出完整的染色體在技術上具有挑戰性，並且重排的確切位置和型別因人而異。
他補充說，檢測所有癌症中的染色體畸變的能力將是癌症診斷領域的一場“革命”。
為了做到這一點，維爾庫萊斯庫和他的同事從四個結直腸癌和兩個乳腺癌中的每一箇中生成了約 4000 萬個高質量測序讀數。透過將這些讀數與人類參考基因組序列進行比較，他們能夠找到每種癌症中都被洗牌的多個區域。
然後，該團隊使用這些資訊開發了一種專門針對重排區域的測試。腫瘤將 DNA 釋放到血液中，並且由於生物標誌物開發技術使用聚合酶鏈式反應來擴增即使是微量的 DNA——理論上它可以用於檢測即使是微小的腫瘤，利裡說。
為了驗證是否如此，該團隊使用他們的測試來追蹤結腸癌患者在手術切除腫瘤前後的病情進展。他們發現，術後 127 天，腫瘤 DNA 的數量大幅下降，但並未消失。這與在患者肝臟中仍然潛伏著一些癌細胞的發現相符。
價格合適嗎？
利裡和她的同事們能夠在每個腫瘤中發現多處重排，而無需進行全基因組測序。儘管如此，該團隊估計，目前測序的成本約為每個樣本 5,000 美元，另有 500 美元用於資料分析以及生物標誌物的設計和測試。
利裡說，這現在可能非常昂貴，但測序成本正在直線下降。她指出，相比之下，計算機斷層掃描成像每次掃描可能花費 1,500 美元，而她團隊開發的生物標誌物僅在初始設計階段會很昂貴——使用相同標誌物進行的後續測試應該會便宜得多。
然而，這項工作最困難的方面可能不是測序，而是生物標誌物的設計和測試。密歇根大學安阿伯分校的癌症研究員阿魯爾·欽奈揚說，每個定製的生物標誌物在使用前都必須經過徹底驗證。 “目前，我們肯定還遠遠無法應對如此個性化的成本和後勤問題，”他說。“對於每位患者來說，這都將是一個小型研究專案。”