最初的症狀通常在出生後一到兩個月出現。嬰兒的肌肉變得僵硬。他們失去聽力和視力，停止睡眠並在痛苦中尖叫。有些人會出現癲癇發作。當許多父母得知他們的孩子患有克拉伯病（一種罕見的遺傳疾病，會退化神經細胞）時，對於唯一可行的治療方法——從健康捐贈者處輸注臍帶血幹細胞——來說為時已晚。患有完全爆發的克拉伯病且未接受醫療治療的兒童，以及許多接受治療的兒童，通常在兩歲之前死亡。
在某些情況下，醫生可以透過在嬰兒出生時篩查疾病的遺傳先兆來預防這種 Grim 的結果。目前，只有少數幾個州強制進行此類檢測——許多父母希望改變這種情況。“如果我們不在出生時篩查這種疾病，這些孩子將永遠沒有生存的機會，” Hunter's Hope Foundation 的執行長 Jacque Waggoner 說，該基金會是幾個倡導團體之一，他們遊說州政客增加針對克拉伯病和其他罕見疾病的強制性檢測。政治家們開始傾聽。在過去一年中，四個州通過了立法，要求醫院檢查新生兒與多達七種新疾病相關的酶水平異常。
然而，在醫學界內部，醫生們正在爭論篩查計劃的快速擴張。總的來說，這些計劃挽救了許多生命。但一些專家擔心，各州可能正在積極要求對那些即使顯示出風險跡象也並非總是會發展，或者即使被發現也無法安全有效地治療的疾病進行檢測。最近開始篩查克拉伯病和類似罕見疾病的醫生們迅速意識到，在許多情況下，此類強制性檢測的結果不必要地嚇壞了父母，並且未能幫助那些旨在拯救的兒童。
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新生兒篩查的誕生
當前的辯論起源於新生兒篩查的最早形式。到 1960 年代初期，微生物學家 Robert Guthrie 完善了一種苯丙酮尿症 (PKU) 檢測方法，該方法僅需從嬰兒腳後跟滴一滴血即可。患有 PKU 的兒童會遭受腦損傷和癲癇發作，因為他們無法分解氨基酸苯丙氨酸，而苯丙氨酸存在於高蛋白食物中。
儘管大多數州都採用了該程式，但一些醫生擔心，一些沒有 PKU 的嬰兒會檢測呈陽性，並因低蛋白飲食而營養不良。最終，醫生的擔憂被證明是毫無根據的。（在 2006 年對關於 PKU 的醫學文獻的回顧中，邁阿密大學的 Jeffrey Brosco 及其同事發現“沒有已發表的病例表明，兒童在錯誤的 [新生兒篩查] 測試和治療他們未患有的疾病後遭受永久性傷害。”）各州很快開始使用類似的測試來篩查患其他易於治療的疾病的可能性，包括先天性甲狀腺功能減退症和鐮狀細胞病。
今天，所有州都要求對 28 至 57 種醫療疾病進行新生兒篩查。疾病控制與預防中心的醫學遺傳學家 Stuart Shapira 說，總的來說，這些強制性計劃標誌著“公共衛生史上最重大的進步之一”。在美國，每年出生的 400 萬嬰兒中，新生兒篩查識別出 12,500 名患有醫療疾病的嬰兒。Shapira 說，早期發現和治療許多這些疾病可以預防智力和發育障礙、器官損傷和死亡。
然而，最近，醫生們提出了新的擔憂，這次是關於廣泛新生兒篩查的後果。到 1990 年代，一種稱為串聯質譜法的工具大大擴充套件了實驗室技術人員可以用一滴血檢測到的疾病數量——從一種到多達 20 種。質譜儀對血液中各種大小的分子進行分類和計數，有點像兌換機對硬幣進行分類。某些分子異常高的水平表明，通常分解這些分子的酶缺失或不足，這反過來表明存在遺傳疾病。
在 1995 年之前，沒有美國州對嬰兒進行超過八種疾病的篩查。十年後，一些州正在篩查的疾病數量從 7 種到 52 種不等。美國醫學遺傳學和基因組學學院執行主任 Michael Watson 說，各州對於哪些疾病需要強制篩查缺乏明確的共識。為了糾正這種情況，衛生資源和服務管理局委託 Watson 審查關於 84 種疾病的科學文獻，並確定哪些篩查顯然對新生兒有益。
在 2005 年釋出的一份報告中，Watson 建議所有州對醫生可以明確預測和治療的 29 種疾病進行篩查。他進一步建議不要篩查克拉伯病和其他疾病，因為沒有足夠的證據表明早期干預利大於弊。目前大多數州都對所有 29 種推薦疾病進行篩查，但有些州，如紐約州，也對統一小組之外的克拉伯病或其他疾病進行檢測——包括龐貝病（一種肌肉衰弱疾病）和法布里病（一種引起劇烈疼痛的代謝疾病）。紐約州決定篩查克拉伯病的結果突顯了為什麼一些醫生認為對篩查的熱情已經過頭。
過早的熱情
自 2006 年啟動以來，紐約州的計劃已經對一百萬名嬰兒進行了檢測，並發現了 200 多名嬰兒的某些酶水平異常低，表明存在克拉伯病風險。實驗室技術人員透過酶和基因檢測來驗證這些結果。調查人員的發現令人驚訝。
在 228 名克拉伯病檢測呈陽性的嬰兒中，24 名被發現具有與該疾病相關的遺傳標記。然而，到目前為止，只有 4 名兒童出現了克拉伯病症狀，而其他 20 名兒童仍然看起來很健康。在絕大多數情況下，克拉伯病症狀在嬰兒早期出現並迅速惡化。患者登記處的一些報告描述了在晚年出現症狀（儘管是輕微症狀）的嬰兒。20 名紐約嬰兒的克拉伯病遺傳標記篩查呈陽性，但尚未出現症狀，他們可能患有這種遲髮型克拉伯病。
但是研究人員對遲髮型克拉伯病的瞭解還不夠深入，無法知道這些孩子何時（如果會的話）會出現症狀。只有當臨床醫生在一系列侵入性神經系統檢查（包括腦成像和脊髓穿刺）中檢測到神經損傷時，他們才能確定孩子患有克拉伯病。只有那時，他們才能確定治療是值得其固有風險的。研究表明，早期幹細胞移植有時可以阻止疾病進展，儘管大約 30% 的兒童無法在手術中倖存下來，而且所有幸存下來的兒童仍然有說話和移動四肢的困難。
在 20 名檢測結果表明患有遲髮型克拉伯病但尚未發病的孩子中，許多人繼續接受神經系統檢查，大約每四到六個月一次。一些研究人員稱這些孩子為“等待中的患者”。正如羅切斯特大學醫學中心的神經科醫生 Jennifer Kwon 所說，“有一整群孩子是沒人預料到會發現的。” Kwon 說，問題在於等待中的患者的父母不知道如何處理從醫生那裡獲得的資訊，甚至不知道該期待什麼。父母開始過度擔憂，變得過度保護，追求有風險的檢查和程式，並避免常規檢查。“對於父母來說，揹負著他們中的許多人並沒有要求獲得的這種知識，這是一個巨大的負擔，”西奈山醫院的兒科醫生 Melissa Wasserstein 同意道。“每次他們的孩子哪怕只是絆倒和摔倒，他們都會想，‘天哪，這是否意味著開始了？’”
布法羅大學 Hunter's Hope 研究部門主任 Patricia K. Duffner 反駁說，許多父母更願意瞭解他們孩子的風險，因為如果出現症狀，他們就不會浪費時間尋找診斷。
其他專家認為，當篩查的好處可能不 outweigh 情感創傷時，強迫父母參加公共衛生計劃是不公平的。芝加哥大學的倫理學家兼兒科醫生 Lainie Friedman Ross 說：“到目前為止，克拉伯病計劃的結果是，我們進行了大量篩查，我們嚇壞了很多父母，而且我們並沒有真正幫助到孩子。” 據照顧四名患有早髮型克拉伯病的紐約嬰兒的醫生稱，一個家庭拒絕了移植，嬰兒死亡；第二個嬰兒死於移植併發症；第三個孩子的疾病儘管移植成功，但仍在繼續發展。只有一名嬰兒明顯從篩查中受益。然而，三歲時，他的體型只有一歲大，並且最近失去了行走能力。
Ross 擔心，隨著基因組測序技術變得足夠便宜以供常規使用，新生兒篩查註定會再次迅速、過早地擴張。她說：“有了這些新的測試平臺，就有可能檢測數百種我們尚未完全瞭解的疾病。” “如果成年人可以拒絕這些測試，我們為什麼要強迫兒童進行這些測試呢？”
猶他大學醫學院的醫學倫理學家 Jeff Botkin 也有類似的擔憂。“我認為人們有時會忘記，我們正在談論的是國家強制進行這些測試。這是一件大事。如果我們打算對父母說，‘你別無選擇，’那麼應該有明確的理由進行測試。我們不應該僅僅因為我們可以就新增這些東西。”
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