革命性的基因編輯技術有望重塑研究人員攻擊和預防疾病的方式，但昨天卻受到了患者團體的冷淡反應。來自多個患者權益倡導組織的代表聚集在華盛頓特區，參加了一場關於基因編輯的公開會議，討論他們是否希望研究人員有一天能夠在實驗室，並最終在臨床上運用這項技術，以努力預防或治療嚴重的遺傳性疾病，包括肌肉萎縮症、囊性纖維化和鐮狀細胞病。
“我們不是一個權益倡導或受影響的社群，”遺傳聯盟總裁兼執行長、美國國家科學、工程和醫學院小組委員會成員莎朗·特里說，該小組委員會組織了這次會議。特里指出，她早前對患者社群中1000多人進行了一項調查，結果顯示，人們對人類基因編輯的意見從“什麼是基因編輯？”到“絕對支援！”不等。
患者及其家人正在糾結這些問題，因為諸如CRISPR–Cas9等新的、強大的基因編輯技術，使研究人員能夠比以往任何時候都更容易地對DNA進行靶向改變。這些刪除或修正可以針對體細胞或人類生殖系細胞——卵子、精子或胚胎進行。然而，任何對生殖系細胞的修改仍然特別具有爭議性，因為這種改變會遺傳給後代，因此任何錯誤都可能在無意中被引入一個家族的基因庫中。
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小組委員會要求患者團體考慮受影響群體之間已經就基因編輯進行了哪些對話，以及誰可以代表這些群體以及可能受到這些疾病影響的後代發言。最後，小組成員要求發言人表達他們自己對基因編輯的看法。
線粒體疾病的“迫切醫療需求”需要干預，聯合線粒體疾病基金會的科學官員菲利普·耶斯克說。他的第一個女兒在一歲時死於線粒體疾病。他告訴小組委員會，如果人類基因編輯能夠被證明是“安全有效的”，那麼“我們認為應該向我們受影響的社群提供這些技術作為一種選擇。”
田納西州鐮狀細胞基金會的創始人兼鐮狀細胞病患者特雷弗·湯普森說，對他而言，“人類基因編輯的結論尚未確定”。他告訴小組委員會，“我有很多東西要學習，我希望我的決定是基於事實而不是恐懼。” 然而，即使他計劃自我教育，他表示，科學界也需要與公眾建立信任，才能推動此類干預措施向前發展。湯普森說，他在阿拉巴馬州塔斯基吉長大，他的兩位祖父都參與了臭名昭著的塔斯基吉梅毒實驗，這塑造了他的世界觀。
兩個月前，研究人員、生物倫理學家和政策制定者聚集在華盛頓特區參加了為期三天的相關人類基因編輯國際峰會，但在預定的專家小組中，患者社群的代表性非常低。儘管如此，即使在那時，也有跡象表明這個問題可能變得多麼情緒化：在那次峰會上，一位患有無腦畸形（一種與遺傳因素相關的疾病）的孩子的母親從觀眾席上拿起麥克風，淚流滿面地講述了她的兒子在六天生命中癲癇發作的情況。“如果你們有技能和知識來消除這些疾病，那就他媽的去做，”她說。然而，在峰會結束時，一個專家委員會決定，生殖系研究目前應該僅在實驗室進行，而不是包括實際患者。
昨天的活動，像之前的會議一樣，是由一個國家委員會組織的，該委員會的任務是對人類基因編輯（包括人類生殖系）的不同醫學、倫理和科學方面進行全面研究。麻省理工學院的癌症研究員、國家人類基因編輯委員會的聯合主席理查德·海恩斯說，“這是一場討論，而不是意見的最終確定”。“我們離對任何這些問題得出最終意見還很遠。” 然而，他的小組預計將在今年晚些時候釋出可能對基因編輯指南的建議。
利用CRISPR–Cas9並不是幫助那些擔心遺傳性疾病的準父母的唯一方法。事實上，許多家庭已經可以透過現有的生殖技術篩查透過基因遺傳傳遞的疾病。值得注意的是，一種已經可用的稱為植入前基因診斷 (PGD) 的程式包括篩查從體外受精胚胎中取出的細胞，然後只植入那些顯然沒有令人擔憂的突變的胚胎。然而，只有當至少有一個胚胎不含突變時，這種選擇才有效。例如，在罕見的情況下，如果父母雙方都是某種疾病的純合子，PGD將不起作用。因此，如果父母雙方都因相同的基因變異而患有先天性耳聾，那麼所有潛在的後代都將遺傳導致該疾病的突變。但是，PGD的有效性也取決於人們是否使用它——目前大多數家庭不會這樣做，除非他們已經知道自己是某種他們不想遺傳下去的疾病或病症的攜帶者。
肌肉萎縮症家長專案研究策略高階副總裁艾比·布朗森告訴小組委員會，基因編輯技術對患者的承諾是“非凡的”並且“提供了希望”。布朗森的演講特別關注杜氏肌營養不良症，這是一種隻影響男性的肌肉退化疾病。她指出，在該社群中，PGD並沒有真正被討論，因為許多人不知道自己是攜帶者。她說，雖然CRISPR尚未準備好投入實際應用，但值得進一步研究。“我們虧欠[患者]。”