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在 2030 年，喬·約翰遜因視力問題去看醫生。醫生做了 2030 年的醫生對幾乎所有疾病都會做的事情：她對病人進行了全基因組掃描。這項測試為醫生提供了了解喬的問題所需的關鍵資訊——以及其他一些資訊。當喬拿到他的實驗室報告時，他的醫生髮現喬大約有 80% 的可能性會患上結直腸癌。她建議他定期進行結腸鏡檢查，因為篩查可以發現可能是癌症先兆的息肉。但是喬不喜歡面對多年的結腸鏡檢查，而且他的基因突變是否會導致癌症也不確定。
當然，在 2014 年，這種型別的基因分析並未向大多數患者常規提供，但在未來幾年可能會提供。許多患者將不想了解他們患疾病的基因易感性，尤其是那些沒有治療方法的疾病，例如阿爾茨海默病。但是，他們是否想了解表明他們患某些可治療疾病的風險增加的結果，仍然比較模糊。今天，遺傳學家邁出了重要一步，讓患者在這一問題上有更多的選擇。美國國家標準制定組織——美國醫學遺傳學和基因組學學院 (ACMG) 釋出了一項更新的政策，該政策將允許患者完全選擇不進行推薦的基因突變檢測，這些基因突變可能表明特定的疾病風險。
醫學檢測挖掘出意外發現的可能性並不新鮮；目前 CT 掃描可能會發現腫瘤就存在這種情況。但是，廉價的基因組規模測序的出現提高了賭注。測序具有揭示廣泛潛在基因突變的巨大能力，但在許多情況下，我們仍然不確定這些突變究竟意味著什麼。當醫生出於某種原因進行檢測時，可能會出現關於完全不同的疾病的線索。有時，這些基因線索會提供可以挽救生命的早期預警，但也可能是錯誤的，導致不必要的壓力和有風險的治療。
新的建議修訂了早期的指南，該指南呼籲醫生篩查與24 種疾病相關的基因，即使這些基因與患者正在接受檢測的疾病無關。ACMG 選擇這些疾病是因為研究人員對它們有足夠的瞭解，可以肯定地說，這些特定的突變會導致特定疾病的風險增加，而這些疾病有可用的治療或管理方案。
然而，早期的決定是有爭議的，部分原因是它提出了關於患者選擇的令人不安的問題。在訂購檢測之前，患者及其臨床醫生會討論檢查結果可能意味著什麼，並共同決定患者是否希望獲得這些資訊。然而，拒絕的門檻相當高，因為大多數臨床醫生會力促患者獲得完整清單。即使患者決定反對，實驗室通常仍會收集資料並將其提供給臨床醫生。
由於即使患者目前的醫生同意不分享資訊，該資訊仍會最終進入患者的醫療記錄，因此在以後與其他醫療專業人員的接觸中，它可能會被提及。“它很容易洩露回您那裡，並破壞您選擇退出的努力，”北卡羅來納大學成人遺傳服務主任兼 ACMG 董事會成員詹姆斯·埃文斯說。他說，這種安排也使醫生處於“棘手境地”，因為可能會出現醫生認為患者應該知道的檢查結果，但醫生的手卻被束縛，無法透露。
ACMG 的新決定建議讓患者可以選擇完全不收集資訊。這一舉動得到了遺傳學專家的廣泛支援。在上週在田納西州納什維爾舉行的年會上，對該領域 400 多名專家的非正式民意調查顯示，88% 的人贊成這種選擇退出的選項。
儘管如此，情況仍然存在爭議。一些醫生反對這一決定，因為他們認為這將使拒絕潛在的救命檢測變得過於容易。“我擔心允許這種選擇退出會不成比例地影響被剝奪權利的人。一位懶惰的醫生很容易說‘好的，我們會跳過[這項重要的檢測]，”哈佛醫學院醫學副教授兼 ACMG 原始建議的主要撰寫人羅伯特·格林說。 “受驚嚇的患者、受教育程度較低的患者，或者可能因孩子生病而分心的患者將是選擇退出的人，”他說。
基因測序問題引發了棘手的倫理和醫患溝通問題。如果患者選擇退出推薦的突變列表的檢測，她或他真的理解該決定意味著什麼嗎？醫生是否能夠在相對較短的預約時間內清楚地說明突變的意義？但是，患者目前有權選擇退出救生程式，那麼為什麼選擇退出關於可能的基因突變的資訊應該有任何不同呢？提出這項新決定的 ACMG 董事會隱含地表明，情況並非如此。
ACMG 主席蓋爾·赫爾曼表示，一些目前提供基因測序的實驗室已經提供選擇退出選項，因此實驗室不太可能難以遵守新的建議。 但目前尚不清楚未來的選擇退出選擇將如何在個體基因層面發揮作用。
儘管新的 ACMG 建議表明患者可以整體選擇退出或繼續進行列表，但遺傳學家和生物倫理學家已經在討論患者可能更像選單一樣對待此類決定的情景，例如，他們表示他們想了解心臟病風險增加，但不瞭解癌症風險增加。 “目前，我們不建議有選擇地選擇退出，”赫爾曼說。“當然，醫生和患者可以決定什麼是對患者最有利的，但我們目前不[建議]在這個層面上這樣做。” 檢查潛在突變的推薦基因的簡短列表預計會不斷發展。一個新的 ACMG 委員會上週首次開會，將制定基因如何新增到或從未來版本的列表中刪除的標準。