子宮內膜異位症帶來的疼痛可能非常可怕，據估計，每十名美國女性中就有一人患有此病。有些人因此無法工作或上學。然而，許多醫生並沒有認識到這些症狀。平均而言，患者需要七到九年才能得到診斷。
這個驚人的統計數字，以及對子宮內膜異位症普遍缺乏瞭解的情況，有力地說明了在女性和男性健康知識方面存在的差距。對子宮內膜異位症的病因或高危人群的研究和資助一直有限。這種情況終於開始改變，部分原因是人們對子宮內膜異位症的理解正在發生變化。它不僅僅是一種婦科疾病。“在過去的 3 到 5 年裡，人們對這種疾病的認識已經完全改變，認為它是一種神經炎症性的全身疾病，”愛丁堡大學的生殖生物學家菲利帕·桑德斯說。“這不僅僅是少量組織卡在錯誤的位置。你的整個身體都做出了反應。”
子宮內膜異位症涉及子宮組織，它始於一種稱為經血逆流的過程，即經血倒流回輸卵管並進入盆腔。血液攜帶子宮內膜組織碎片，子宮內膜是子宮的內層。有時，這些組織沒有被免疫系統清除，而是附著在卵巢或盆腔內膜上，然後生長並建立自己的血液供應。這些病灶會導致不孕和嚴重的疼痛。“我們說的不是輕微的疼痛，”桑德斯說。“[患者]無法正常生活。” 與經期發生的月經痙攣不同，子宮內膜異位症的疼痛可能隨時發作。
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醫學界習慣於將健康問題侷限於狹窄的領域——傳統上，只有婦科醫生接診子宮內膜異位症患者——這並沒有幫助。“我們將人類健康劃分為不同的專科和系統，但我們現在知道，[這些系統] 比我們之前認為的更加相互關聯，”密歇根州立大學的生殖生物學家斯泰西·米斯默說。她指出，子宮內膜異位症產生的症狀和後果會影響身體的許多其他部位。
例如，患有子宮內膜異位症的青少年和年輕女性被診斷出患有腸易激綜合徵的可能性是沒有子宮內膜異位症的女性的五倍。心血管事件在所有 60 歲以下女性中都很少見，但在患有子宮內膜異位症的女性中，高血壓、中風、心絞痛或心臟病發作的相對風險會增加 20% 到 80%，具體取決於研究和病情。患者患類風溼性關節炎的風險是常人的兩倍，哮喘、狼瘡和骨關節炎在子宮內膜異位症患者中也更為普遍。這些人也更容易患上重疊的疾病，如偏頭痛、腰痛和纖維肌痛（一種慢性疼痛疾病）。
科學家們尚不能確定為什麼這些疾病經常同時出現。“我們認為關鍵途徑之一是慢性炎症，”米斯默說。例如，可能受影響的人對某些疾病共有的某些觸發因素有炎症反應。
研究人員確實知道，大約一半的子宮內膜異位症風險來自遺傳因素。儘管早期的研究未能找到該疾病的常見高風險基因——類似於乳腺癌的 BRCA 基因——但最近的大規模研究表明，基因組中的遺傳變異與該疾病有關。《自然遺傳學》2023 年發表的一項研究，對約 60,000 名子宮內膜異位症患者和超過 700,000 名非患者進行了研究，發現基因組中有 40 多個位點存在與該疾病較高風險相關的變化。“這確實使我們的理解向前邁進了一大步，”牛津大學遺傳流行病學家克里娜·宗德範說。
同一項研究中的這一進展，使研究人員能夠突出顯示子宮內膜異位症常併發的一些疾病中存在的共同生物學機制。例如，他們發現子宮內膜異位症與偏頭痛等其他型別疼痛的遺傳學基礎之間存在聯絡。這些疼痛病症會觸發一種稱為中樞敏化的生物過程，當慢性疼痛改變中樞神經系統對疼痛刺激的反應方式時，就會發生中樞敏化，而許多相關基因與疼痛感知或維持有關。他們還發現了與哮喘等炎症性疾病的聯絡。
最近人們認識到子宮內膜異位症不是一種單一的疾病，這可能有助於診斷和治療。它是一種具有三種亞型的疾病。卵巢子宮內膜異位症會在卵巢上產生病變，是最容易遺傳的。深部子宮內膜異位症會更深地侵入盆腔，併產生非常堅硬的結節。在腹膜或淺表子宮內膜異位症中，較小的病灶更彌散地散佈在盆腔內膜上。與乳腺癌一樣，這些亞型最有可能具有不同的風險因素。
直到最近，診斷子宮內膜異位症的唯一方法還是腹腔鏡手術。但現在，人們開始使用創傷性較小的方法。例如，超聲成像可以發現卵巢子宮內膜異位症，而 MRI 掃描可以顯示深部子宮內膜異位症的病灶。遺憾的是，影像學檢查對最常見的腹膜子宮內膜異位症效果不佳。此外，患者需要被轉診才能進行此類影像學檢查，但由於誤診和醫療保健機會不均等，並非所有人都能得到轉診。
對於治療，手術切除病灶對某些患者有效，但並非對所有患者都有效。識別伴隨疾病可能有助於確定哪些患者不會受益於手術。那些盆腔以外有廣泛疼痛的患者可能無法從手術中獲益。“沒有什麼可以切除的，”米斯默說。英國正在進行臨床試驗，以研究手術和非手術治療的結局。
目前，任何被診斷患有子宮內膜異位症或有令人擔憂症狀的人都應該與婦科醫生以及他們的家庭醫生討論這個問題。這不是一個身體區域性的問題。
這是一篇觀點和分析文章，作者或作者表達的觀點不一定代表《大眾科學》的觀點。