攜帶 BRCA1 和 BRCA2 基因突變的女性患乳腺癌和卵巢癌的風險增加，但女性的確切癌症風險可能因其基因突變方式或與原始形式的改變方式而異。
一項新的研究識別了 BRCA1 和 BRCA2 基因中的許多突變，這些突變可能有助於醫生為女性提供更精確的癌症風險評估。
賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院流行病學教授、研究人員蒂莫西·雷貝克說：“我們有一些 70 歲和 80 歲的女性攜帶 BRCA1 [或] BRCA2 突變，但從未患上任何型別的癌症。”“如果我們能夠提供更精確的風險評估，”這可能有助於女性做出決定，雷貝克說。
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例如，攜帶 BRCA 突變的女性面臨著關於其治療的決定，例如她們是否應該接受手術以預防乳腺癌或卵巢癌，或者她們應該在多久後接受手術。雷貝克說，如果女性掌握更精確的風險資訊，這些決定可能會改變。女演員 安吉麗娜·朱莉·皮特最近透露她是一名 BRCA1 突變攜帶者，並接受了手術以預防乳腺癌和卵巢癌。
儘管如此，雷貝克強調，這項新研究並未考察醫生和患者可能如何使用有關癌症風險的這些資訊——或者癌症風險水平的變化在多大程度上會影響女性關於接受特定治療的決定。[透過基因檢測可以瞭解的 7 種疾病]
雷貝克和同事分析了來自 33 個國家 31,000 多名攜帶 BRCA1 或 BRCA2 基因突變女性的資訊。這項研究從 1937 年持續到 2011 年，研究人員調查了這些女性在此期間是否被診斷出患有癌症。
在研究期間，46% 的 BRCA1 突變女性和 52% 的 BRCA2 突變女性被診斷出患有 乳腺癌，12% 的 BRCA1 突變女性和 6% 的 BRCA2 突變女性被診斷出患有卵巢癌。此外，5% 的 BRCA1 突變女性和 2% 的 BRCA2 突變女性被診斷出同時患有乳腺癌和卵巢癌。
在 BRCA1 和 BRCA2 基因中，研究人員識別出某些基因突變，這些突變顯著增加或降低了個人的癌症風險。
例如，平均而言，攜帶任何 BRCA1 基因突變的女性在 70 歲時患乳腺癌的機率為 59%。但是，對於攜帶特定 BRCA1 突變（在阿什肯納茲猶太血統人群中更常見）的女性來說，乳腺癌風險平均為 69%，而對於一種突變，風險達到 83%，研究發現。
根據美國國家癌症研究所的資料，大約每 400 人中就有 1 人攜帶 BRCA 突變。BRCA1 和 BRCA2 基因都參與修復細胞中受損的 DNA，因此這些基因的突變可能導致細胞無法像應該的那樣修復受損的 DNA。研究人員不確定為什麼女性的風險水平會因她們所攜帶的確切突變而異。然而，可能是對於攜帶某些突變的人來說，蛋白質在某種程度上仍然可以發揮其正常作用，而對於攜帶其他突變的人來說，蛋白質的功能較差。
研究人員還發現，平均而言，攜帶任何 BRCA2 基因突變的女性在 70 歲時患 卵巢癌的機率為 11%。但是，如果該突變沒有干擾 BRCA 蛋白的長度，那麼卵巢癌的風險僅為 3%——約為其他突變女性風險水平的三分之一。
雷貝克說，研究人員現在正在建立一個計算機模型，以根據女性的確切 BRCA1 和 BRCA2 突變來計算個體女性一生中患乳腺癌或卵巢癌的風險。
研究人員指出，他們目前對 70 歲之前乳腺癌或卵巢癌風險的估計是有限的，因為這些估計沒有考慮到某些因素，例如女性的乳腺癌或卵巢癌家族史。這些估計也未能考慮除癌症外可能影響壽命的其他因素。
該研究發表在 4 月 7 日出版的《美國醫學會雜誌》上。
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