今天居住在非洲以外地區的人們，其DNA中高達4%來自尼安德特人，這是尼安德特人與早期現代人類雜交的結果。這一結論來自由德國萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的斯萬特·帕博 (Svante Pääbo) 領導的科學家，他們利用從克羅埃西亞溫迪亞 (Vindija) 洞穴中發現的三塊尼安德特人骨骼（距今已有 38,000 多年曆史）中提取的 DNA，拼湊出了尼安德特人基因組的第一個草圖——約佔整個基因組的 60%。
尼安德特人為現代人類貢獻了 DNA 的證據讓研究人員感到震驚，他們在 5 月 7 日的《科學》雜誌上發表了他們的發現。“起初我以為這是一種統計上的偶然現象，”帕博在 5 月 5 日的電話記者招待會上評論道。這一發現與他之前的研究工作形成了鮮明對比。1997 年，他和他的同事對第一個尼安德特人線粒體 DNA 進行了測序。線粒體是細胞的能量生成細胞器，它們有自己的 DNA，這與存在於細胞核中的更長的 DNA 序列不同。他們的分析表明，尼安德特人沒有為現代線粒體 DNA 做出任何貢獻。然而，由於線粒體 DNA 僅佔個體遺傳物質的一小部分，因此尼安德特人核 DNA 可能會講述不同的故事的可能性仍然存在。儘管如此，額外的基因分析通常導致研究人員得出結論，即智人起源於非洲，並在其從發源地向外擴散的過程中取代了遇到的古人類，而沒有與他們混雜——這就是所謂的“走出非洲”替代情景。
但他們顯然確實混雜了。當帕博的團隊觀察當今人類核基因組變異模式時，他們識別出 12 個基因組區域，在這些區域中，非非洲人表現出非洲人未見的變異，因此這些變異有可能是來源於尼安德特人，尼安德特人生活在歐亞大陸而非非洲。透過將這些區域與新組裝的尼安德特人序列中的相同區域進行比較，研究人員發現了 10 個匹配項，這意味著非非洲人中的這 12 個變異中有 10 個來自尼安德特人。然而，從功能角度來看，這些貢獻似乎並沒有編碼任何特別重要的東西。
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有趣的是，研究人員未能檢測到與歐洲人的特殊親緣關係——考慮到尼安德特人似乎在歐洲持續存在的時間比其他任何地方都長，之後才在大約 28,000 年前消失，這種聯絡可能是可以預期的。相反，尼安德特人序列與來自法國、巴布亞紐幾內亞和中國的現代人的序列同樣接近。為了解釋這一點，研究人員認為，雜交發生在 50,000 至 80,000 年前的中東，在現代人分散到舊世界的其他地區並分裂成不同群體之前。
古人類學家長期以來根據化石論證，認為歐亞大陸的尼安德特人和東亞的直立人等古人類與早期現代人交配，可以被算作我們的祖先——這就是所謂的現代人類起源的多地區進化理論。因此，在當今人類中檢測到尼安德特人 DNA 對於這些科學家來說是一個可喜的訊息。“這是多地區進化的重要證據，”密歇根大學安娜堡分校的多地區理論的主要支持者米爾福德·H·沃爾波夫 (Milford H. Wolpoff) 評論道。
倫敦自然歷史博物館的“走出非洲”理論家克里斯托弗·B·斯金格 (Christopher B. Stringer) 在一份準備好的宣告中承認，基因組結果表明“我們非洲以外的許多人都有一些 [尼安德特人] 遺傳”。但斯金格堅持認為，我們物種的起源主要是一個“走出非洲”的故事。瑞士伯爾尼大學的群體遺傳學家洛朗·埃克索菲耶 (Laurent Excoffier) 對此表示贊同，他指出，所謂的混合並沒有隨著現代人進入歐洲而繼續。“在所有物種形成的情景中，都有一段時間兩個正在分化的物種仍然可以相互生育，”他解釋道。
除了闡明早期人類如何互動之外，尼安德特人基因組還有助於表明現代人類基因組的哪些部分將我們與其他所有生物區分開來。到目前為止，帕博的團隊已經識別出許多現代人類基因組區域，這些區域包含尼安德特人未見的序列變異，這些變異可能幫助了現代人類適應環境。其中一些區域參與認知發展、精子運動和皮膚生理學。但是，現代人類序列的這些微小變化究竟如何影響這些基因組區域的功能仍有待確定。帕博說：“這僅僅是探索人類獨特性的開始，而現在這已經成為可能。”