為了確保您的孩子不會患有致殘或致命的隱性遺傳疾病，您願意付出多少代價？ 顯而易見的答案是“任何代價”，但這並不是大多數人實際的做法。 單獨的篩查測試已經可以識別出許多單一缺陷隱性基因的沉默攜帶者——這種基因如果以雙份（父母雙方各一份）遺傳，可能會導致囊性纖維化和泰-薩克斯病等疾病。 但是幾乎沒有人會在懷孕前接受所有這些突變的檢測，因為那會太昂貴——幾十項檢測每項花費數百美元。 因為每種潛在的危險突變都很罕見，所以大多數人選擇碰運氣，並希望他們的孩子是健康的——這種策略有時會導致悲劇。
多虧一家名為 Counsyl 的公司開發的一種簡單的唾液測試，情況已不再如此，該測試可以檢測基因組中 100 多種致病隱性特徵。 從某種意義上說，它就像將許多傳統的、單獨的測試結合在一起； 從醫學角度來看，它產生的結果基本相同。 但它一次性完成，費用為 350 美元。
傳統的隱性變異檢測方法是透過放大與每種疾病相關的特定基因組區域來進行的。 在某些情況下，測試會對基因進行測序，以確定是否存在突變。 另一方面，Counsyl 的測試不涉及測序。 相反，它尋找單核苷酸多型性 (SNP)，即基因組中的微小錯誤，其中一個鹼基被另一個鹼基取代。 有些 SNP 會導致疾病； 其他 SNP 則與相關基因有關。 因為 SNP 很小，所以識別一個 SNP 比對整個基因或染色體區域進行測序更便宜，後者可能由數百萬個鹼基組成。 該公司表示，該測試的突變檢出靈敏度和特異性均高於 99%——也就是說，它很少產生假陽性或假陰性——並且最近已開始公佈這方面的結果。
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到目前為止，Counsyl 的測試主要用於不孕症患者。 耶魯大學生育中心的主任帕斯誇萊·帕特里齊奧是提供這項服務的醫生之一。（他也是 Counsyl 顧問委員會的成員。）他說，這項測試對於治療反覆流產但不知道原因的夫婦很有用。 在某些情況下，他們的流產可能被證明是由隱性基因引起的，這些基因阻止了胎兒足月分娩。“對我們來說，擁有如此全面的篩查測試真是一項突破，”帕特里齊奧說。 但當然，許多攜帶隱性基因的人無需生育診所的幫助也能成功懷孕。 他們稍後才會發現自己的遺傳厄運，一旦他們的孩子生病。
檢測結果呈陽性的夫婦可以提前計劃。 他們可以選擇體外受精，結合植入前基因診斷，來選擇不攜帶疾病基因的胚胎。 或者他們可以決定收養。 無論哪種方式，普通人群中患病兒童的數量都會下降。 大多數雙隱性疾病都是研究“孤兒”，因為它們很罕見，投入研究的資金很少。 Counsyl 測試是確保較少人遭受這些疾病折磨的最佳希望。
Counsyl 在廣泛應用的道路上可能會遇到一些障礙。 有些人擔心它會為“定製嬰兒”開啟大門。 這種論點認為，對罕見遺傳疾病進行廣泛檢測，會為檢測非疾病性狀（如身高和智力）開啟大門。
然而，Counsyl 的技術無法制造定製嬰兒，因為它檢測的是單個基因，而不是參與智力等複雜現象的、尚未被充分理解的多層次基因網路。“不會有智商基因或音樂能力基因，”哈佛大學心理學家史蒂文·平克說，他正在就個人基因組學的倫理問題為該公司提供諮詢。 此外，他指出，“如果說有哪個群體會擔心優生學，那就是猶太人”——然而，作為一個群體，他們已經接受了舊的、昂貴的隱性基因測試，因為德系猶太人更有可能攜帶一些有害的隱性變異。 身為猶太人的平克，攜帶導致家族性自主神經功能障礙的基因，這是一種無法治癒的疾病，會阻止神經元發育。 他是在接受 Counsyl 測試後才發現的。“我的妻子也是攜帶者，”他說。“我們相遇得太晚，無法生育孩子，但如果我們早幾年相遇，我們就會像在玩輪盤賭一樣。” 至少現在其他夫婦可以選擇不這樣做了。