疑似患有癌症的患者通常會接受影像學檢查和活檢。腫瘤樣本會被切除,在顯微鏡下檢查,並且通常會進行分析,以確定導致惡性腫瘤的基因突變。這些資訊共同有助於確定癌症的型別、進展程度以及最佳治療方法。然而,有時活檢無法進行,例如當腫瘤難以觸及時。獲取和分析組織樣本也可能既昂貴又耗時。而且由於活檢是侵入性的,它們可能會引起感染或其他併發症。
一種被稱為液體活檢的工具——它可以在簡單的血液樣本中發現癌症跡象——有望解決這些問題以及更多問題。幾十家公司正在開發自己的技術,觀察人士預測,這項檢測的市場價值可能達數十億美元。
這項技術通常專注於迴圈腫瘤DNA(ctDNA),這是一種經常從癌細胞進入血液的遺傳物質。直到最近,先進技術才使得快速且廉價地發現、擴增和測序DNA成為可能。
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目前,這些檢測(由多家公司提供)主要用於輔助已確診患有特定型別癌症(如前列腺癌或肺癌)的患者做出治療決策。但液體檢測也可以提供組織活檢無法提供的服務。重複檢測有可能在疾病進展或對治療產生抗藥性之前很久就檢測到,甚至在症狀出現或影像學檢查顯示之前。組織活檢僅檢查腫瘤的選定部分,因此可能會錯過比鄰近細胞更危險的細胞;原則上,液體活檢可以檢測腫塊中所有突變,從而指示何時需要更積極的治療。重要的是,液體活檢有一天可能會為看似完全健康的人們提供一種快速、簡便的篩查測試,以檢測癌症並確定其型別。
為了表明對該領域日益增長的熱情,今年3月,Illumina公司剝離出來的GRAIL公司為最後一項應用籌集了9億美元的資金,投資者包括亞馬遜和幾家大型製藥公司。* GRAIL計劃利用這筆資金進一步開發該技術,並進行大規模臨床試驗(涉及數十萬受試者),以驗證篩查是否可行。同樣在3月,位於加利福尼亞州的公司Freenome獲得了6500萬美元用於臨床試驗,預計將與多個研究合作伙伴進行,以確定該檢測是否能改善癌症患者的預後。今年5月,Guardant Health宣佈,除了早期的資金外,它又從投資者那裡籌集了3.6億美元,目標是在未來五年內將其液體活檢檢測推廣到100萬人。
為了使這些檢測得到廣泛應用,臨床試驗必須證明該方法能夠準確檢測癌症,並且透過輔助治療決策,可以改善疾病進展和生存率。
*編者注 (6/26/17):這句話在釋出後進行了編輯。原文錯誤地宣告Illumina是從GRAIL剝離出來的。