科學家們一直對人類起源的問題著迷：現代人類——智人——最初何時何地出現？是什麼將我們與其他人屬成員區分開來，並使我們能夠發展出如此前所未有的文化和社會？
的確，幾乎沒有哪個問題像我們自己的根源那樣令人類著迷。數千年來，神職人員、學者和哲學家們一直在絞盡腦汁思考我們從哪裡來，我們是誰，以及我們要往哪裡去。法國畫家保羅·高更對這一系列探究如此著迷，以至於他甚至在19世紀創作了一幅名為《我們從哪裡來？我們是誰？我們往哪裡去？》的畫作。這幅探討生命意義和短暫性的作品仍然是他最著名的作品。
在一定程度上，由於古遺傳學家斯萬特·帕博的工作，我們已經非常接近回答這些重大問題。他完成了其他人長期以來認為不可能的事情：他解碼了尼安德特人的基因組，尼安德特人是現代人類的近親，大約在3萬年前滅絕。斯德哥爾摩卡羅琳斯卡研究所的諾貝爾大會今年授予他諾貝爾生理學或醫學獎，以表彰他對人類進化研究的貢獻。
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古代DNA難以分析
當帕博在1980年代開始研究古代DNA時，尼安德特人的發現早已成為過去。早在19世紀中期，早期人類的第一個化石就已經出土。乍一看，這個物種似乎比幾乎任何其他物種都更接近現代人類。但是，尼安德特人與智人究竟有何關係，在發現後的幾十年裡一直是反覆爭議的主題。例如，有些人想知道尼安德特人是否可能是現代人類的祖先——這一假設已被大多數專家否定。
遺傳資料無疑可以揭示現代人類與尼安德特人之間的聯絡。分析現存物種的基因組是一回事，但獲得數萬年前滅絕的物種的遺傳樣本又是另一回事。隨著時間的推移，DNA會發生化學變化並逐漸分解成短片段。因此，經過數千年後，骨骼樣本中只剩下微量的DNA，而且這些微量DNA通常會被外源DNA嚴重汙染。
尼安德特人之旅
但這並沒有阻止帕博。早在1984年，當他在烏普薩拉大學攻讀博士學位時，他首次設法從一具2400年前的埃及木乃伊的細胞中分離出DNA，引起了不小的轟動。他後來解釋說，他擔心他的博士生導師會禁止他進行這項研究，所以他偷偷地在晚上和週末進行研究。但當《自然》雜誌刊登了他的研究結果時，每個人都在談論他的工作。當時，這是唯一一篇發表的關於化石組織DNA的論文。
不久之後，帕博加入了加州大學伯克利分校的艾倫·威爾遜小組。在這裡，他研究了包括猛獁象和穴熊等已滅絕動物的基因組。但帕博在2008年接受《科學世界》採訪時表示，尼安德特人始終是他最主要的興趣之一。最終，他想找出是什麼使人類成為人類，以及哪些基因變化促進了人類的進化。
1990年，他在慕尼黑大學繼續這項研究。在那裡，他決定首先關注線粒體DNA，與細胞核DNA相比，線粒體DNA在細胞核內的複製數明顯更高。1997年，他終於成功地從一塊約4萬年前的尼安德特人骨骼中分離出遺傳物質，這塊骨骼是19世紀50年代在杜塞爾多夫附近發現的尼安德特人骨骼的一部分。這是世界首次獲得尼安德特人基因組片段。
與現代人類和黑猩猩的線粒體DNA進行比較後很快表明，尼安德特人在基因上與這兩個物種都不同：智人和尼安德特人的基因共享率不超過10%。
共同的基因
與細胞核DNA相比，線粒體基因組很小。它僅包含生物體擁有的所有基因的一小部分，因此用途有限。因此，該領域的進一步進展取決於獲得完整的尼安德特人基因組。為了清除最後的障礙，當時已是德國萊比錫新成立的馬克斯·普朗克進化人類學研究所新任所長的帕博，在未來幾年繼續改進他的方法。2010年，他終於取得了突破，並能夠向世界展示第一個完整測序的尼安德特人基因組版本。
帕博及其團隊的研究表明，現代人類和尼安德特人的最後一個共同祖先一定生活在大約80萬年前。他們還證明了尼安德特人向現代人類的基因流動：這兩個物種顯然在地球上共存的數千年裡發生了雜交，主要在歐洲和亞洲，在那裡，已測序的人類基因組包含1%到4%的尼安德特人基因。
帕博和他的團隊還對丹尼索瓦人的基因組進行了測序，丹尼索瓦人的化石於2008年在西伯利亞阿爾泰山脈的丹尼索瓦洞穴中被發現。該小組不僅能夠表明丹尼索瓦人是一個新的、以前未知的早期人類物種，而且還表明丹尼索瓦人與現代人類的祖先保持著密切聯絡；在東南亞的一些地區，人類與已滅絕的丹尼索瓦人共享高達6%的基因。
迴圈閉合
今天，帕博被公認為古遺傳學的創始人之一。“他的工作徹底改變了我們對現代人類進化史的理解，”馬克斯·普朗克學會主席馬丁·斯特拉特曼在新聞稿中表示。倫敦自然歷史博物館的克里斯·斯特林格也給予了類似的讚揚；古人類學家告訴《自然》雜誌，帕博現在獲得諾貝爾獎是個好訊息。
帕博的工作不僅為我們的過去提供了新的視角。進一步的研究表明，我們的尼安德特人遺產也影響著我們的現在。例如，一些基因似乎對免疫系統如何對各種病原體做出反應產生影響。2021年，帕博和他的團隊報告說，在第三條染色體上具有特定尼安德特人變異的人患重症COVID-19的風險更高，這成為了頭條新聞。
關於我們從哪裡來和我們要往哪裡去的這兩個問題的答案最終可能比我們想象的更相似。
本文最初發表於《科學世界》，經許可轉載。