人類是任性的生物。地球上沒有其他物種像人類一樣如此掌握自己的命運。我們已經消除了無數曾經導致數百萬人死亡的威脅：我們學會了保護自己免受自然界中惡劣天氣和捕食者的侵害；我們已經開發出許多致命疾病的治療方法；我們已經將我們農業祖先的小花園變成了廣闊的工業農業田地；並且儘管存在所有通常的困難，我們仍大大增加了生育健康孩子的機會。
許多人認為，我們的技術進步——我們挑戰和控制自然的能力——使人類免於自然選擇，並且人類進化實際上已經停止。這種觀點認為，如果幾乎每個人都能活到老年，那麼就不存在“適者生存”。這種觀念不僅僅是公眾意識中的一個隨意想法。倫敦大學學院的史蒂文·瓊斯等專業科學家以及大衛·艾 Attenborough 等受人尊敬的科學傳播者也宣稱人類進化已經結束。
但事實並非如此。我們在最近的過去已經進化了，只要我們存在，我們將繼續進化。如果我們以人類與黑猩猩的最後一個共同祖先分裂至今的七百多萬年時間轉換為 24 小時的一天，那麼過去的 30,000 年大約只佔短短的六分鐘。然而，在我們進化的最後篇章中，已經發生了許多事情：大規模遷移到新的環境、飲食的劇烈變化以及全球人口超過 1000 倍的增長。所有這些新增人口都為總人口增加了許多獨特的突變。結果是快速自然選擇的脈衝。人類進化不會停止。如果說有什麼不同的話，那就是它正在加速。
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人類學遺產
古代人類的骨骼長期以來表明，人類在近期迅速進化出某些特徵。大約 11,000 年前，當人們開始從狩獵和採集過渡到農業和烹飪時，人體解剖結構發生了變化。例如，一萬年前，歐洲、亞洲和北非的人們的牙齒平均比今天大 10% 以上。當我們的祖先開始吃不需要太多咀嚼的更柔軟的熟食時，他們的牙齒和下巴每一代都一點一點地縮小。
儘管人類學家幾十年來一直知道這些特徵，但直到過去 10 年才清楚地認識到它們是多麼新近出現的。對人類基因組的研究使我們能夠清楚地看到近期選擇的目標。例如，事實證明，農民的後代更有可能產生更多的唾液澱粉酶，這是一種分解食物中澱粉的關鍵酶。今天大多數活著的人都擁有多個編碼澱粉酶的基因複製，AMY1。現代狩獵採集者——例如坦尚尼亞的達託加人——往往比祖先來自農業人口的人擁有更少的複製，無論他們居住在非洲、亞洲還是美洲。在進入點搶先處理澱粉似乎對古代農民在任何地方採用澱粉穀物都是一種優勢。
另一個飲食適應是近期人類進化的最佳研究案例之一：乳糖耐受性。世界上幾乎每個人天生都具有產生乳糖酶的能力，乳糖酶分解牛奶中的糖分乳糖，使其更容易從牛奶中提取能量——這對於哺乳期嬰兒的生存至關重要。大多數人在成年後會失去這種能力。在我們的近期進化史中，至少有五次，當人們開始發現乳製品時，出現了一種基因突變，延長了乳糖酶基因的活性。其中三個突變起源於撒哈拉以南非洲的不同地區，那裡有著悠久的畜牧歷史。第五個基因調整在阿拉伯很常見，似乎起源於古代的駱駝和山羊牧民群體。
第五個也是最常見的突變變體，即在成年期保持乳糖酶基因開啟，如今在從愛爾蘭到印度的各個民族中都有發現，在北歐的頻率最高。該突變起源於 7,500 年前（上下幾千年）的單個個體。2011 年，科學家分析了從冰人奧茨身上提取的 DNA，奧茨大約在 5,500 年前在義大利北部自然木乃伊化。他沒有乳糖耐受性突變，這暗示著在最初起源後的數千年裡，它尚未在該地區變得普遍。在隨後的幾年裡，研究人員對從 5000 多年前生活在歐洲的農民骨骼中提取的 DNA 進行了測序。沒有人攜帶乳糖酶突變。然而，在今天同一地區，乳糖酶永續性突變發生在數億人身上——超過基因庫的 75%。這不是一個悖論，而是自然選擇的數學期望。一種新的受選擇突變呈指數增長，需要許多代才能變得足夠普遍，以至於在人群中引起注意。但是一旦它變得普遍，它的持續增長非常迅速，並最終佔據主導地位。
種族的淺薄性
關於我們近期進化最非凡的地方也許在於，有多少常見的身體特徵對人體解剖結構來說是全新的。例如，大多數東亞人共有的濃密、筆直的黑色頭髮，僅在過去 30,000 年內才出現，這要歸功於一個名為 EDAR 的基因的突變，該基因對於協調皮膚、頭髮、牙齒和指甲的早期發育至關重要。這種基因變體隨著美洲的早期殖民者傳播開來，所有美洲殖民者都與東亞人有著共同的進化史。
事實上，人類皮膚、頭髮和眼睛色素沉著的整體進化歷史出奇地淺薄。在我們進化的最早階段，我們所有的祖先都有黑色的皮膚、頭髮和眼睛。自最初狀態以來，數十種基因變化在一定程度上減輕了這些特徵。其中一些變化是古老的變異，存在於非洲，但在世界其他地方更為常見。大多數是在一個或另一個人群中出現的新突變：例如，TYRP1 基因的改變，使某些索羅門群島人變成金髮；導致藍眼睛的 HERC2 突變；導致長出紅頭髮而不是黑頭髮的 MC1R 變化；以及 SLC24A5 基因中的一個突變，該突變減輕了皮膚顏色，現在在高達 95% 的歐洲人中發現。與乳糖酶的情況一樣，古代 DNA 正在提供關於此類突變古老性的明確資訊。藍眼睛似乎出現在 9000 多年前生活的人身上，但在同一時期的古代骨骼的 DNA 中沒有發現 SLC24A5 的大規模變化。皮膚、頭髮和眼睛顏色以驚人的速度進化。
色素沉著的變異是種族之間最明顯的差異之一，並且在某些方面也是最容易研究的。科學家們還研究了人體解剖結構中更奇怪和不太明顯的特徵。考慮耳垢的變異。今天世界上大多數人的耳垢都是粘性的。相比之下，許多東亞人的耳垢是乾燥的、片狀的，不會粘在一起。人類學家已經瞭解這種變異 100 多年了，但遺傳學家直到最近才揭示其原因。乾燥的耳垢是由一個相對較新的 ABCC11 基因突變引起的。該突變僅有 30,000 至 20,000 年的歷史，也會影響頂泌腺，頂泌腺產生汗液。如果你的腋窩有異味並且耳垢粘稠，那麼你很可能擁有原始版本的 ABCC11。如果你的耳垢乾燥，並且不太需要除臭劑，那麼你可能擁有較新的突變。
在乾燥的耳垢首次出現在東亞人中之前的幾千年裡，另一種看似簡單的突變開始拯救數百萬非洲人免受致命疾病的侵害。一種名為 DARC 的基因在紅細胞表面產生一種澱粉分子，可以清除血液中過量的免疫系統分子，即趨化因子。大約 45,000 年前，DARC 中的一個突變賦予了對 間日瘧原蟲 的顯著抵抗力，間日瘧原蟲 是當今感染人類的兩種最流行的瘧疾寄生蟲之一。間日瘧原蟲 寄生蟲透過基因編碼的 DARC 分子進入紅細胞，因此阻止 DARC 的表達可以阻止病原體。DARC 的缺失也增加了血液中迴圈的炎症性趨化因子的量，這反過來又與非裔美國男性前列腺癌發病率的增加有關。然而，總的來說，該突變非常成功，以至於撒哈拉以南地區 95% 的人現在都擁有它，而歐洲人和亞洲人中只有 5% 的人擁有它。
隨機的力量
我們習慣於將進化視為“好”基因取代“壞”基因的過程，但人類近期適應的最新階段證明了進化中隨機性的力量。有益的突變不會自動持續存在。這一切都取決於時間和種群規模。
我從已故人類學家弗蘭克·利文斯頓那裡學到了這一課。我的訓練開始時正值他漫長職業生涯的結束，在此期間，他研究了瘧疾抗性的遺傳基礎。3000 多年前，在非洲和印度，編碼輸氧血細胞分子血紅蛋白的基因中出現了一個突變。當人們繼承了兩個這種突變複製時——被稱為血紅蛋白 S——他們患上了鐮狀細胞貧血症，這是一種異常形狀的血細胞阻塞血管的疾病。紅細胞通常具有柔軟性和柔韌性，足以擠過微小的毛細血管，但突變的血細胞是僵硬的，並呈特徵性的“鐮刀”形狀。事實證明，改變紅細胞的形狀也阻礙了瘧疾寄生蟲感染這些細胞的能力。
利文斯頓感興趣的另一個突變是血紅蛋白 E。血紅蛋白 E 在今天的東南亞很常見，它賦予了顯著的瘧疾抗性，而沒有血紅蛋白 S 的嚴重副作用。“血紅蛋白 E 似乎比血紅蛋白 S 更好，”有一天我在課堂上說。“為什麼非洲沒有 E？”
“那裡沒有發生，”利文斯頓說。
他的回答讓我震驚。我原以為自然選擇是進化武器庫中最強大的力量。在非洲，人類與致命的 惡性瘧原蟲 瘧疾共同生活了數千年。當然，自然選擇會淘汰掉不太有用的突變，並擊中最成功的突變。
利文斯頓繼續展示了人群中血紅蛋白 S 的先前存在如何使血紅蛋白 E 更難入侵。瘧疾肆虐一個充滿正常血紅蛋白攜帶者的人群，而提供輕微優勢的新突變可以迅速變得更常見。然而，已經具有保護性血紅蛋白 S 突變的人群的死亡風險會降低。鐮狀細胞攜帶者仍然面臨巨大的風險，但在已經擁有這種不完美的瘧疾抗性形式的人群中，血紅蛋白 E 的相對優勢較小。具有諷刺意味的是，重要的不僅是擁有突變的運氣，還有突變發生的時間。一種具有不良副作用的部分適應可以獲勝，至少在人類適應瘧疾的幾千年裡是這樣。
自從人類開始與瘧疾作鬥爭以來，已經出現了許多不同的基因變化，這些變化增加了對該疾病的免疫力，不同的地方有不同的變化。每一個變化最初都是一個偶然的突變，儘管最初非常罕見，但設法在一個當地人群中持續存在。這些突變中的任何一個，就個體而言，都不太可能持續足夠長的時間以建立起來，但是我們祖先龐大且快速增長的人口規模給了他們更多的擲骰子機會。隨著人類種群擴散到世界新的地區並變得更大，他們已經迅速適應了他們的新家園，正是因為這些種群如此龐大。
我們的進化未來
今天，人類種群仍在繼續進化。與遙遠的過去不同，在遙遠的過去，我們必須從選擇對基因的長期影響中推斷選擇的作用，而今天，科學家們可以觀察到人類進化的實際行動，通常是透過研究健康和生殖趨勢。即使醫療技術、衛生設施和疫苗已大大延長了壽命，但許多人群的出生率仍在波動。
在撒哈拉以南非洲，在瘧疾季節懷孕的女性，如果攜帶一種名為 FLT1 的基因的某種變體，則比缺乏該變體的孕婦更有可能生育孩子，因為攜帶者胎盤感染瘧疾寄生蟲的風險較低。我們尚不清楚這種基因如何降低胎盤瘧疾的風險，但其影響是深刻且可衡量的。
耶魯大學的斯蒂芬·斯特恩斯和他的同事們檢查了長期公共衛生研究多年的記錄，以瞭解哪些特徵可能與今天的生育率相關。在過去的 60 年裡，美國相對矮胖且膽固醇計數低的女性平均比具有相反特徵的女性生育更多的孩子。這些特徵為何與家庭規模相關尚不清楚。
即將到來的新公共衛生研究，例如英國生物銀行，將跟蹤數十萬人的基因型和終生健康狀況。進行此類研究是因為基因的相互作用很複雜，我們需要檢查數千種結果才能瞭解哪些基因變化是人類健康的基礎。追溯人類突變的起源為我們提供了觀察數百代人進化的巨大力量，但可能會掩蓋過去環境中生存和生育的複雜相互作用。我們看到了長期的贏家，例如乳糖酶永續性，但可能會錯過短期的動態。人類種群即將成為進化生物學中觀察最深入的長期實驗。
人類進化的未來會是什麼樣子？在過去的幾千年裡，人類進化在不同人群中走了一條獨特的道路，但卻保持了驚人的共性。新的適應性突變可能已經擠入了人類種群，但它們並沒有擠出基因的舊版本。相反，基因的舊“祖先”版本大多與我們同在。與此同時，每年有數百萬人在國家之間流動，導致前所未有的基因交流和混合速度。
在如此高的基因混合率下，似乎有理由期望加性特徵——例如，色素沉著，其中許多不同的基因對皮膚顏色具有獨立的影響——將在未來的人類種群中變得更加融合。我們是否可能看到一個人類的未來，我們成為一種同質的漿液，而不是一鍋色彩繽紛的變異燉菜？
答案是否定的。許多在人類種群之間存在差異的特徵不是加性的。即使是色素沉著也絕非如此簡單，正如在美國、墨西哥和巴西的混合人群中很容易看到的那樣。我們沒有看到一個沒有特徵的咖啡牛奶色克隆人，而是已經開始看到一場絢麗多彩的變異盛宴——黑皮膚、雀斑金髮女郎，以及綠眼睛和橄欖色皮膚的驚人組合。我們的每一個後代都將是人類歷史的活生生的馬賽克。