嬰兒出生後的第一聲啼哭後不久，他或她的腳後跟會被輕輕刺一下。幾滴血液會被採集在特殊的濾紙上，用於篩查多種疾病。
在美國，幾乎 30 項針對嬰兒疾病的標準檢測都依賴於這些血點的樣本。現在，美國衛生與公眾服務部 (HHS) 正在考慮在其推薦的新生兒篩查清單中增加另一種疾病。今年春天，一個聯邦小組建議將罕見且通常致命的龐貝病加入其中，這促使 HHS 部長凱瑟琳·西貝利烏斯仔細權衡她的選擇。
這種遺傳性酶缺乏症，以 1932 年首次描述它的荷蘭醫生約翰內斯·C·龐貝的名字命名，是由糖原在身體細胞中的積聚引起的。如果及早發現，醫生可以開始酶替代療法，這是一種昂貴的雙週輸注方案，將缺失的酶，酸性α-葡糖苷酶 (GAA)，補充回體內。四到六小時的輸注必須終生持續進行。該程式減少糖的積累，旨在幫助阻止肌肉退化和心臟缺陷。患有這種疾病的人在一個特定的基因中存在突變，該基因通常充當如何產生 GAA 的說明手冊。這種酶通常將糖原分解為葡萄糖，葡萄糖是大多數細胞的重要能量來源。如果沒有有效地分解糖原，糖就會在細胞內積累到有毒水平，進而損害肌肉和其他器官和組織。龐貝病的發病率為 28,000 人中有一人。
關於支援科學新聞報道
如果您喜歡這篇文章，請考慮透過以下方式支援我們屢獲殊榮的新聞報道： 訂閱。透過購買訂閱，您將幫助確保有關塑造我們當今世界的發現和想法的具有影響力的故事的未來。
通常，未經治療的早期發病型疾病嬰兒會在一歲之前死於心力衰竭。酶替代療法——自 2006 年以來可用——可以挽救生命，但兒童晚年仍可能需要使用呼吸機。接受治療的患者的長期預後尚不清楚，但研究人員估計，全國篩查每年可避免約 13 例死亡和 26 例需要呼吸機的嬰兒病例。
篩查可能會迫使父母和醫生糾結於何時開始治療的不確定性，因為初步測試還會揭示是否可能發展為遲髮型龐貝病。雖然早期發病型疾病罕見——只有 100,000 名嬰兒中有一人患病——但遲髮型疾病約佔所有病例的 72%。遲髮型龐貝病有點像一張“王牌”：其症狀可能要到成年後才會出現，但也可能早在八歲甚至更早之前就顯現出來。對於一個小孩來說，酶替代療法每年的輸注費用可能超過 10 萬美元，但延遲治療可能會導致不可逆轉的肌肉損傷。隨著孩子長大，輸注量取決於體型，費用也會增加。佛羅里達大學的兒科醫生巴里·伯恩幫助為聯邦小組提供諮詢，該小組建議將龐貝病新增到新生兒標準檢測中。伯恩說，醫生對龐貝病的治療仍然知之甚少，因為對它的研究很少。遲髮型龐貝病的陽性結果通常會促使醫生和家庭密切關注疾病的症狀，例如肌肉無力，以便知道何時開始治療。伯恩說，將該檢測新增到國家推薦的新生兒篩查清單至關重要，因為“篩查的目的之一是避免延遲診斷並發現未被識別的病例。”
密蘇里州的一項全州龐貝病試點篩查計劃的費用約為每次篩查 1 美元，據該州衛生和老年服務部稱。美國 HHS 尚未表示何時計劃就國家建議釋出決定，並且拒絕就此事進一步置評。但是，如果該疾病確實進入了推薦篩查清單，那麼將由州政府決定是否以及何時開始檢測。