一項研究可能在未來幫助及早發現患自閉症風險的兒童，一個科學家團隊為這種神秘的疾病設計了一個基因模型。這個雙層理論整合了有一個或多個自閉症兒童的家庭。
據美國疾病控制與預防中心（CDC）估計，美國每 150 名新生兒中就有一名患上自閉症；男孩患病率是女孩的四倍。該病的特徵是認知缺陷，症狀包括反社會行為（對自己的名字沒有反應和/或避免眼神交流）到強迫性的重複行為。關於其成因最流行的理論是，一個家庭的幾代人遺傳下來的多個基因存在缺陷，最終導致兒童易患此病，尤其是當他們暴露於某些環境因素（如毒性化學物質或出生時缺氧）時。
紐約長島冷泉港實驗室（CSHL）的基因組學教授、發表在《美國國家科學院院刊》上的新模型的主要作者邁克爾·威格勒說：“人們認為存在這種統一的風險——如果你有一個自閉症兒童，那麼你生下另一個自閉症兒童的風險是統一的，但相當低。”“根據我的經驗，沒有人口遺傳學家認為可能存在兩類家庭：低風險和高風險。”
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威格勒對自閉症病因的重新思考源於對基於擁有一個以上自閉症兒童的家庭資料庫的風險進行的詳盡分析。（自閉症遺傳資源交換中心，或 AGRE，管理該資料庫。）該團隊確定，大多數自閉症病例源於父母一方或雙方遺傳下來的新的、自發突變，導致一個人基因組中出現較大的缺口，通常包含幾個基因，這些基因隨後被破壞或失活。（這種遺傳密碼的丟失——稱為複製數變異——導致後代僅接收到該基因的標準兩個複製中的一個，這可能會導致這些基因產生的蛋白質數量不足。）在大多數情況下，這種突變將導致自閉症兒童。然而，在某些情況下——女孩比男孩更有可能——這種突變的接受者不會產生任何症狀。
威格勒說：“當這個孩子長大成人併成為父母時，他們有 50% 的機率將……[他們的突變]……遺傳給一個可能不像他們那麼幸運的孩子，尤其是當……[它是]……一個男孩時。” “因此，他們將以接近 50% 的頻率遺傳這種突變——這就是高風險家庭的來源。”
威格勒說，該團隊將繼續更新其模型，因為新的資料被新增到 AGRE 資料庫中，並試圖深入瞭解使女孩比男孩更具抵抗力的機制。“從分子或遺傳水平上理解這種（差異）非常重要，因為理論上你可以治療孩子……你可以及早發現並進行干預，”威格勒說。“我認為這是最重要的事情。”
賓夕法尼亞大學遺傳學教授瑪雅·布坎說，新的自閉症模型是一種解釋家庭資料的創新方法。“提出新的理論，然後在我們有更多資料後對其進行測試非常重要，”她解釋道。“我認為我們還沒有足夠的資料來說明這個理論是對是錯。”
威格勒表示，新模型“肯定會改變你對自閉症的看法。正規化的轉變是……有些東西可以是遺傳的，但不是可遺傳的。該領域長期以來忽視了自發突變對許多對社會非常重要的事情的貢獻，”他補充說，這包括精神分裂症和病態兒童肥胖症。