食用感染瘋牛病的動物的牛肉會導致一種無法治癒的疾病，該疾病會侵襲大腦並普遍致命，但症狀可能需要數十年才會出現。 值得慶幸的是，一種新的血液篩查技術可以 100% 的準確率發現這種疾病，即變異型克雅氏病，甚至可能在疾病侵襲前數年就發現。
被稱為朊病毒的錯誤摺疊蛋白質會導致瘋牛病和變異型克雅氏病。 一旦它們侵入大腦，就會開始招募正常蛋白質並迫使它們採用相同的異常形狀。 朊病毒和受損蛋白質聚集在一起，形成越來越大的聚集體沉積物，這些沉積物嚴重破壞大腦並最終導致死亡。 然而，這種疾病潛伏期很長。“就人類而言，估計從幾年到幾十年不等，”休斯頓德克薩斯大學健康科學中心麥戈文醫學院的神經病學家克勞迪奧·索托說。“因此，你可能有一天接觸到它，然後在 40 年後患上這種疾病。”
在此期間，朊病毒潛伏在非腦組織中，如闌尾和扁桃體，並且由於它們不會引起症狀，因此感染者成為沉默攜帶者。 變異型克雅氏病最嚴重的爆發可能發生在 20 世紀 80 年代和 90 年代的英國，當時大量人口接觸了受瘋牛病汙染的牛肉。 從那時起，英國已發生 277 例病例，並且 2013 年發表的一項流行病學研究估計，那裡還有 1/2000 的人，總共約 30,000 人，是沉默攜帶者。 雖然尚不清楚這些人中有多少人會繼續患上該疾病，但索托表示，來自沉默攜帶者的獻血可能會危及該國的血液供應。 然而，新的篩查測試有望緩解這種不確定性。
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索托領導的團隊是今天發表在《科學轉化醫學》雜誌上的兩項研究之一的幕後團隊，該研究評估了一種變異型克雅氏病的診斷測試，該測試可以檢測血液中極低水平的朊病毒蛋白。
索托的團隊和法國蒙彼利埃法國血液機構的黛西·布加德領導的團隊對來自英國和法國的變異型克雅氏病患者的血液樣本進行了測試。 兩個團隊使用了略有不同的方法，但基本思路是相同的：該測試基本上是在加速的人工環境中模擬疾病的進展。 首先，將朊病毒蛋白從血液中分離出來，並與正常蛋白質結合，正常蛋白質呈現異常形狀，形成聚集團塊。 然後，將聚集體拉開並與更多正常蛋白質重新組合。 該過程一遍又一遍地重複，實際上覆制了朊病毒蛋白，直到極少量的朊病毒蛋白被放大到足以容易檢測到的程度。 如果血液中不存在朊病毒，則不會發生任何事情。
在這兩項研究之間，該測試能夠以 100% 的準確率識別出總共 32 例變異型克雅氏病病例，並且在 391 名對照組中沒有出現假陽性，對照組包括常規獻血者、患有不同形式克雅氏病的患者以及患有其他神經系統疾病的患者。 此外，布加德的研究小組能夠在兩名患者出現臨床症狀前 1.3 年和 2.6 年診斷出他們血液中的變異型克雅氏病。 結果不僅證實該測試可以準確診斷該疾病，而且還表明它可能能夠在患者出現症狀之前做出診斷，這在像英國這樣有大量沉默攜帶者的地方可能尤其重要。 該測試
將“提高我們血液供應的安全性[透過消除]任何可能被朊病毒汙染的血液樣本”，索托說，“這將反過來減少人們被感染的可能性，並最終患上這種致命疾病。”
索托創立了一家名為 Amprion 的初創公司來開發這項技術。 該公司目前正在致力於最佳化該測試，並在美國和歐洲獲得批准，以將其用於血液篩查。 索托預計該產品將在一年到兩年內上市。
保羅·布朗，美國國立衛生研究院中樞神經系統研究實驗室的前高階研究員，他沒有參與這項研究，他讚揚了該測試的準確性，稱這兩篇論文“反映了過去十年測試所取得的巨大進步”。 然而，他指出，變異型克雅氏病不再是一個主要的全球性問題，2016 年只有兩例病例，並表示該測試在疫情高峰期會更有用。
美國國立衛生研究院的神經病學家克里斯蒂娜·奧魯沒有參與這項研究，她認為仍然需要該測試來篩查和監測血液供應中的朊病毒汙染。“我們目前並不真正瞭解沉默攜帶者的影響，以及他們是否可能引發另一波變異型克雅氏病，尤其是在英國，”她說。
法國國家科學研究中心的神經病學家西爾萬·萊曼沒有參與這項研究，他也對該測試的靈敏度和特異性印象深刻，稱研究結果證實沉默攜帶者可以傳播該疾病。 他說，由於當前版本的測試複雜、勞動密集且耗時，因此不一定適合篩查大量血液，但它們可能有助於確認診斷，尤其是在沉默攜帶者中，或檢測接受過汙染血液輸注的高危患者的變異型克雅氏病。
該測試也可能具有其他應用。 索托和布加德指出，雖然變異型克雅氏病很少見，但更常見的神經退行性疾病，如阿爾茨海默病和帕金森病，是由類似的過程引起的，即錯誤摺疊的蛋白質在大腦中聚集並造成損害。 兩者都希望新的測試可以適用於在早期、症狀出現之前篩查這些疾病。
“所有這些腦部疾病都存在一個大問題，那就是當疾病在臨床上表現出來時，總是為時已晚，而且此時大腦已在很大程度上被破壞，”索托說。“我們正在嘗試開發一種血液測試，以便在阿爾茨海默病和帕金森病的臨床症狀出現之前檢測到它們，這樣我們就有更好的治療方法發揮作用的可能性。”