一個研究團隊已經確定了一個新的基因，該基因可能影響兒童患 1 型糖尿病的機率。
這種慢性疾病——在美國影響約 200 萬人，每年有 13,000 名兒童被診斷出患有這種疾病——是一種自身免疫性疾病，其中抵抗疾病的細胞攻擊產生胰島素的胰腺細胞，胰島素是一種調節血液中葡萄糖（糖）水平的激素。胰島素的缺乏會導致血糖水平飆升，這可能導致腎衰竭、視網膜損傷、心臟病，在某些情況下還會導致死亡。評估兒童患該疾病的風險或加速其診斷的能力對於管理這種疾病至關重要。
費城兒童醫院應用基因組學中心主任兼新研究的主要作者哈孔·哈科納森 (Hakon Hakonarson) 說：“[1 型糖尿病] 顯然是一種複雜的遺傳疾病，”它涉及多個基因的突變協同作用，使人易患此病，這項新研究本週發表在《自然》雜誌的網路版上。“人們普遍認為，大約一半的病因是遺傳因素，一半是環境因素。”
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哈科納森的團隊對約 1000 名兒科糖尿病患者、1200 名健康兒童和 1000 名糖尿病患者的父母進行了全基因組掃描，以追蹤該疾病與在其遺傳密碼中發現的 550,000 個已知突變之間的任何聯絡。他們發現了許多先前牽涉到的基因——至少有八個基因在此研究之前已被確定——以及在第 16 號染色體（每個細胞的 23 對染色體中的一條）上的一個基因中發現的三個先前未被發現的變化，這些變化似乎與該疾病有關。哈科納森說：“這個KIAA0350基因中有三個標記，都位於基因的中間。”
研究人員在 1600 名糖尿病患者的另一個獨立樣本中成功地重複了他們的發現，他們在這些患者中也發現了這三種所謂的“口味”或缺陷。根據哈科納森的說法，其中兩種基因變異——單獨作用——似乎會使人患糖尿病的機率增加 50%。具有諷刺意味的是，發現的第三個突變似乎可以預防該疾病，使患病風險降低多達 50%。
哈科納森說，KIAA0350產生的蛋白質的功能尚不清楚，但可能會“有多家實驗室（包括他的實驗室）競相找出[這一點]。”他推測它與啟用觸發免疫系統破壞產生胰島素的細胞的機制有關。
哈科納森在談到這項新研究時說：“這就是你們所謂的快車道階段”，他和他的團隊在全基因組分析中只識別並描述了最強的訊號。接下來：研究人員將檢查最強的 2000 個訊號，看看是否可以確定可能導致 1 型糖尿病的“基因網路”。