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2 型糖尿病影響廣泛:它可以對許多不同的器官造成嚴重破壞,包括眼睛、腎臟和心臟,並且影響著全球約 1.35 億人。但這並不是隨機發生的。環境因素(如飲食)和複雜的遺傳影響會使個體更容易患病。研究人員一直很難解開風險等式的後半部分,因為並非單個基因導致。但現在,他們發現了一個至少部分有責任的基因。
在對易患 2 型糖尿病的墨西哥裔美國人和芬蘭人進行篩查後,霍華德·休斯醫學研究所的研究員格雷姆·貝爾及其在芝加哥大學的同事們,在 2 號染色體上的鈣蛋白酶-10 基因中發現了單核苷酸多型性 (SNP),他們在 10 月份的《自然遺傳學》雜誌上對此進行了描述。同一作者和美國國立衛生研究院的科學家在《臨床研究雜誌》上發表的一篇相關論文揭示了在皮馬印第安人的高危人群中存在相同的鈣蛋白酶-10 SNP。“這是首次針對 2 型糖尿病易感基因進行的全基因組篩選,”貝爾說。“以前從未對這種遺傳上覆雜的疾病進行過這樣的鑑定。”
這一發現有點出乎意料,因為鈣蛋白酶-10 在表達時會產生一種蛋白切割酶——這並非任何人猜測可能與糖尿病有關的東西。更令人驚訝的是,儘管貝爾的團隊證實該蛋白的低水平確實與 2 型糖尿病風險增加相關,但他們在基因上發現的 SNP 並不在編碼該蛋白質的鈣蛋白酶-10 區域內。“顯然,一旦我們對該通路有了更多瞭解,它可能會為治療糖尿病帶來新的治療方法,”貝爾補充道。“但我們現在對該通路的瞭解還不夠,無法預測這一認識是否會實現。”