已知的人類遺傳疾病超過 50,000 種，其中大多數情況下，治療方法很少，也無法治癒。現在，哈佛大學和麻省理工學院博德研究所的研究人員開發了一種新工具，理論上可以糾正約 15,000 種疾病背後的基因錯誤，包括鐮狀細胞病、囊性纖維化以及幾種先天性耳聾和失明。
標準的基因編輯工具，如著名的 CRISPR-Cas9 系統，其功能類似於剪刀；它們可以從 DNA 鏈中剪下掉有害的基因。 這對於諸如亨廷頓氏病之類的疾病可能有用，亨廷頓氏病是由遺傳物質的重複引起的。
據首席研究員大衛·劉說，這種名為 ABE（腺嘌呤鹼基編輯器）的新工具更像是一支編輯鉛筆。它可以讓科學家精確地改變單個鹼基對——構成人類龐大基因組的“句子”的“字母”——因此可能有助於解決像鐮狀細胞病這樣的疾病，這種疾病可以透過單個字母改變來治療。劉強調說，一個工具並不比另一個工具更好；相反，它們可以用來解決不同型別的問題。
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但是在 ABE 可以用於人體患者之前，劉說，醫生需要確定何時干預遺傳疾病的程序。他們還需要弄清楚如何將基因編輯器最好地傳遞到相關細胞，並證明該方法足夠安全有效，足以對患者產生影響。
基因由 DNA 構成——兩個長的、平行的分子鏈，稱為核苷酸，它們透過成對的化學鹼基連線。鹼基 A（腺嘌呤）始終與 T（胸腺嘧啶）配對；G（鳥嘌呤）與 C（胞嘧啶）結合。但是，當遺傳機制出錯並將一對鹼基放在錯誤的位置時，有時會導致疾病。這種新工具針對的是 A-T 鹼基對應該為 G-C 的基因錯誤。
劉是哈佛大學的化學教授和博德研究所的副主席。他和他的學生以及博士後研究人員之前開發了將 C-G 鹼基對轉化為 T-A 鹼基對的鹼基編輯器。（順序很重要，因此 G-C 錯誤與 C-G 錯誤不同。）劉也是霍華德·休斯醫學研究所的研究員，他在週二的新聞釋出會上說，他和其他人一直在研究其他工具，這些工具可以糾正 DNA 中的其他型別的“拼寫錯誤”。這使他們發現了 ABE。
新的 ABE 技術使用了劉和他的同事開發的一種酶。它重新排列 A 中的原子，使其形成在 DNA 鏈中類似於 G 的鹼基。ABE 系統還會切斷含有 T 的配對 DNA 鏈。細胞的修復機制隨後會啟動以修復撕裂。這樣做時，細胞會用 C 替換 T，從而糾正鹼基對的另一半。最終結果是，麻煩的 A-T 鹼基對被轉化為有益的 G-C 對。
在實驗室中，劉和他的同事使用 ABE 能夠精確地編輯導致遺傳性血色素沉著症的基因，這種疾病會導致身體儲存過多的鐵，從而引起疼痛、疲勞、虛弱，如果不加以治療，還會導致肝臟和心臟衰竭。他們還使用 ABE 安裝了另一種基因突變，該突變可以補償導致鐮狀細胞病的 DNA 缺陷。
劉說，ABE 基因編輯過程是高效的，在 17 個測試位點中，平均有效編輯基因組中相關位點的機率為 53%。他補充說，它引起不良影響的可能性不到 0.1%。這種成功率與 CRISPR 在切割基因時的表現相當。
加州大學伯克利分校的助理教授德克·霍克邁爾沒有參與博德研究所的研究，他說他對這項工作和該團隊開發的工具印象深刻。但要幫助患者還需要很長的路要走。“在臨床應用中，關鍵問題始終是傳遞、傳遞、傳遞：我如何將編輯劑送到我要修復的細胞中的位置？”他說。但是，“如果它治癒了一種疾病，我們應該都會感到高興。”