患有唐氏綜合徵的人一直被認為是無法治癒的發育遲緩，直到現在。在過去的幾年裡，許多實驗室已經發現大腦中受損化學通路中的關鍵藥物靶點，這些靶點可能透過藥物治療得到修復。目前至少有兩項臨床試驗正在研究此類治療對唐氏綜合徵患者的影響。現在，約翰·霍普金斯大學的遺傳學家羅傑·裡夫斯可能偶然發現了另一個藥物靶點——這個靶點有可能糾正唐氏綜合徵核心的學習和記憶缺陷。
唐氏綜合徵在全球每年約每 1000 名新生兒中發生一例。它是由 21 號染色體多出一個副本以及該染色體攜帶的 300 到 500 個基因中每個基因的過度表達引起的。唐氏綜合徵研究與治療基金會的首席科學官邁克爾·哈波爾德說：“即使追溯到 2004 年，研究人員對導致這種發育障礙的機制也沒有太多線索。” 但這一切都改變了。裡夫斯說：“在過去的六七年裡，在理解唐氏綜合徵的神經化學方面取得了一些突破——而且‘突破’這個詞絕不過分。”
這種改進的知識庫帶來了一系列具有治療前景的發現，包括裡夫斯最新的發現。他和他的團隊試圖恢復被設計成顯示唐氏綜合徵特徵的小鼠的小腦大小。小腦位於大腦底部，控制運動功能、運動學習和平衡。在唐氏綜合徵患者和唐氏綜合徵小鼠模型中，小腦比正常小約 40%。透過恢復小腦的大小，裡夫斯希望更清楚地瞭解導致唐氏綜合徵大腦異常的發育過程。
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裡夫斯的團隊給新生唐氏綜合徵小鼠注射了一種化學物質，這種物質可以刺激重要的神經發育通路，該通路的功能之一是協調小腦的生長。裡夫斯說：“事實上，我們對修復小腦並不感到驚訝。那是我們的工作假設。” 然而，他沒有預料到，治療三個月後，小腦得到恢復的小鼠將能夠在水迷宮中學會辨認方向——這是一種被認為由大腦的另一部分海馬體控制的學習和記憶功能。研究人員尚不清楚他們是否無意中修復了海馬體，或者小腦是否可能負責比以前認識到的更多的學習和記憶功能。
事實上，其他針對唐氏綜合徵的實驗性治療方法以海馬體為目標，但沒有一種是以這種特定的化學通路為目標。裡夫斯的研究最近發表在《科學轉化醫學》雜誌上，可能指向一種藥物干預措施，這種措施可以讓唐氏綜合徵患者過上更加獨立的生活。他說：“實際上有可能讓唐氏綜合徵患者顯著提高學習和記憶能力——這是我一生中從未想過會看到的事情。” “而現在它正在發生。遊戲規則已經改變了。”