當細胞在腫瘤、正在發育的胎兒或體內其他地方死亡時，其DNA的碎片會進入血液。一種新的檢測方法可以識別這些DNA的來源，從而更容易發現隱藏的癌症、監測器官移植的成功率並進行產前篩查。為了開發這項測試，研究團隊 выяснили 如何同時分析兩種型別的變異，以近乎完美的準確性無創地精確定位DNA片段的來源。
康奈爾大學生物醫學工程師伊溫·德·弗拉明克（Iwijn De Vlaminck）表示，迴圈DNA是“診斷金礦”，他沒有參與這項新研究。例如，腫瘤DNA可能在癌症可以透過傳統篩查方法檢測到之前就出現在血液中。但德·弗拉明克補充說，早期尋找迴圈DNA的血液檢測受到限制，因為我們系統中所有細胞的基因組大致相同。
香港中文大學化學病理學家、eLife新研究的資深作者盧煜明（Dennis Lo）說：“我們的新方法將以非常高的解析度向我們展示這些[DNA]分子的來源。”
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除了遺傳密碼的差異（可以表明DNA是來自移植器官還是來自正在發育的胎兒）之外，新的測試（稱為GETMap，即遺傳-表觀遺傳組織對映）還測量一種稱為DNA甲基化的現象。細胞將分子基團新增到某些DNA序列以開啟和關閉基因；這種所謂的甲基化指紋可以揭示DNA的原始組織來源。
研究人員在孕婦、肺移植接受者和癌症患者中測試了GETMap。在第一組的血液樣本中，他們可以比當前方法更容易地區分胎兒細胞DNA（具有胎盤特有的甲基化特徵）和母體DNA。
斯坦福大學婦產科醫生弗吉尼亞·溫恩（Virginia Winn）說：“如果我們能確定哪些[迴圈]DNA來自胎盤，我們就能更容易地研究特定的基因缺陷。”她沒有參與這項研究。
在肺移植接受者中，研究人員發現，移植後立即釋放的大部分DNA來自新肺的血管，這一發現可能對未來追蹤器官排斥反應有用。
在癌症患者中，他們精確定位了腫瘤的來源，這可以減少全身掃描的需要，並允許更有針對性的檢測和治療。
GETMap的用途可能不僅限於血液。盧煜明表示，研究人員接下來計劃在尿液、腦脊液和其他體液中測試他們的技術，以早期檢測和治療疾病。