在他們聲稱是乳糖耐受性（消化牛奶和其他乳製品的能力）進化的首個直接證據中，德國和英國研究人員在尋找使超過90%的北歐人能夠大口喝下並正確消化牛奶的基因變異方面一無所獲。在世界各地的許多其他人中，乳糖會導致腹瀉和腹脹，尤其是在成年期。
乳糖耐受性（也稱為乳糖耐受），即乳糖酶的持續產生，乳糖酶分解牛奶中的糖乳糖，與目前或曾經以奶牛養殖為基礎的人群密切相關，據估計奶牛養殖大約在8000到9000年前在歐洲開始。（中東和非洲東北部的人口也具有消化牛奶的能力。）“有相當好的證據表明，這是過去3萬年來歐洲人中選擇性最強的單一基因變異，”倫敦大學學院的遺傳人類學家、本週《美國國家科學院院刊》新研究的合著者馬克·托馬斯說。
托馬斯與德國美因茨大學由古遺傳學家約阿希姆·伯格領導的科學家團隊一起，在來自新石器時代歐洲人的骨骼遺骸的八個樣本以及來自中石器時代的一個樣本中，尋找賦予大多數現代歐洲人乳糖耐受性的基因變異。新石器時代的遺蹟經碳測年，年代在5000至5840年前之間，而中石器時代的遺骸可以追溯到近4000年前。這些樣本是在從德國到立陶宛的各地發現的。
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根據這項研究，在新石器時代，處理乳糖的能力並不普遍。事實上，研究人員在他們的樣本中沒有發現任何基因變異的痕跡。完全缺失表明，大約在5000年前，可能只有不超過40%的人口能夠耐受乳糖——這表明消化乳糖的能力可能是奶牛養殖出現的結果。
伯格說：“從進化角度來看，八千年不算什麼，尤其當基因型頻率從接近0上升到70%以上，在北歐的一些地區，甚至超過90%時。”他補充說，他原本期望發現一些個體具有乳糖耐受性。“我們沒有發現任何個體這一事實表明，積極選擇對史前歐洲人口產生了巨大影響，等位基因（基因變異）的傳播速度是驚人的。”
現在南歐約80%的人口不耐受乳糖，這意味著基因變異在北歐流行的時間視窗相對較小。伯格說，他將研究更多的歐亞人口，以確定基因變異頻率激增的時間。另一方面，托馬斯計劃將這些發現“整合到完整的種群計算機模擬中，以試圖瞭解農業、奶牛養殖和其他人口流動的傳播”。
馬里蘭大學的進化遺傳學家莎拉·蒂什科夫說，這項新工作突出了將遺傳學和考古學發現結合起來的潛力。然而，她警告說，“進行古代DNA研究的侷限性之一是難以獲得足夠的核DNA來觀察大量樣本，以確定人群之間的差異。”她補充說，展望未來，分析來自同一地區和時期的少量樣本可能更好地磨練這種基因變異的祖先頻率。