研究人員對尼安德特人DNA進行測序後得出結論，如今居住在非洲以外地區的人們，其DNA中有1%到4%來自尼安德特人，這是尼安德特人與早期現代人類雜交的結果。
由萊比錫馬克斯·普朗克進化人類學研究所的斯萬特·帕博 (Svante Pääbo) 領導的科學家團隊，利用從克羅埃西亞 溫迪加 (Vindija) 洞穴 中發現的三塊尼安德特人骨骼中提取的DNA，拼湊出了首個序列草圖——代表約60%的完整基因組，這些骨骼距今已有38,000多年的歷史。研究人員在5月7日出版的《科學》(Science) 雜誌上詳細介紹了他們對該序列的分析。
尼安德特人將DNA貢獻給現代人類的證據讓研究人員感到震驚。“起初我以為這是一種統計上的僥倖，”帕博在5月5日的新聞電話會議上評論道。“我們作為一個聯盟，帶著非常、非常強烈的偏見進入這個領域，反對基因流動，”哈佛大學的團隊成員大衛·賴希 (David Reich) 補充道。但是，當研究人員進行額外的分析時，結果都指向相同的結論。
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重新思考基因庫
這一發現與帕博之前的研究形成了鮮明對比。1997年，他和他的同事對首個尼安德特人線粒體DNA進行了測序。線粒體是細胞的能量生成細胞器，它們擁有自己的DNA，這與細胞核中較長的DNA序列不同。他們的分析表明，尼安德特人沒有對現代線粒體DNA做出任何貢獻。然而，由於線粒體DNA僅佔個體遺傳物質的一小部分，因此尼安德特人核DNA可能講述一個不同的故事的可能性仍然存在。儘管如此，額外的基因分析通常使研究人員得出結論，智人起源於非洲，並在其從誕生地向外擴散的過程中取代了遇到的古人類，而沒有與他們混合。
但根據這項新研究，他們顯然確實混合了。當帕博的團隊觀察當今人類核基因組變異的模式時，他們識別出12個基因組區域，在這些區域中，非非洲人表現出在非洲人身上未見的變異，因此這些變異可能是來源於尼安德特人，尼安德特人並非生活在非洲，而是歐亞大陸。透過將這些區域與新組裝的尼安德特人序列中的相同區域進行比較，研究人員發現了10個匹配項，這意味著非非洲人身上的這12個變異中的10個來自尼安德特人。（另外兩個片段的來源仍然未知。）
有趣的是，研究人員未能檢測到與歐洲人的特殊親緣關係——考慮到尼安德特人在大約28,000年前消失之前，似乎在歐洲持續存在的時間比其他任何地方都長，這種聯絡本可能被預期到。相反，尼安德特人序列與來自法國、巴布亞紐幾內亞和中國的現代人的序列同樣接近，即使在後兩個地區沒有發現尼安德特人樣本。為了解釋這一點，研究人員認為，雜交發生在45,000到80,000年前的中東地區，在現代人分散到舊世界的其他地區並分裂成不同的群體之前。
支援多地起源理論？
對於長期以來根據化石論證歐亞大陸的尼安德特人和東亞的直立人等古人類與早期現代人交配，並且可以被視為我們祖先的古人類學家來說，這種混合並不令人驚訝——這就是所謂的現代人類起源的多地起源進化理論。因此，在當今人類身上檢測到尼安德特人DNA對於這些科學家來說是一個可喜的訊息。“這是多地起源進化的重要證據，”密歇根大學的多地起源理論的主要倡導者米爾福德·H·沃爾波夫 (Milford H. Wolpoff) 評論道。
新的發現表明，“跨分類邊界的基因流動確實會發生，”亞利桑那大學的遺傳學家邁克爾·F·哈默 (Michael F. Hammer) 觀察到。哈默是少數幾個擁護古老和現代人群之間基因流動觀點的遺傳學家之一。他自己對當今人類DNA的研究發現，例如，一段DNA似乎來自現代人與直立人的相遇。
一些專家懷疑，如果對中東地區的尼安德特人進行測序，那麼今天人們攜帶的尼安德特人DNA數量的估計值可能會隨著進一步的研究而上升。此外，威斯康星大學古人類學家
約翰·霍克斯 (John Hawks) 表示，當前的研究可能掩蓋了尼安德特人基因對非洲基因庫的貢獻，因為該團隊專門研究瞭解釋非非洲人與非洲人相比的遺傳多樣性。他和他的同事目前正在研究評估這種可能性的方法。
許多研究人員都同意，研究結果反駁了現代人類起源的嚴格的“走出非洲”替代模型。倫敦自然歷史博物館的“走出非洲”理論家克里斯托弗·B·斯特林格 (Christopher B. Stringer) 在一份準備好的宣告中說：“雖然我從未排除雜交的可能性，但我認為這在我們進化的大背景下是微小且微不足道的——
例如，孤立的雜交事件的結果很容易在過去的幾千年裡消失。現在，尼安德特人基因組強烈表明這些基因並沒有丟失，而且我們非洲以外的許多人都有一些尼安德特人的遺傳。”但斯特林格堅持認為，我們物種的起源主要仍然是“走出非洲”的故事。
瑞士伯爾尼大學的人口遺傳學家洛朗·埃克斯科菲爾 (Laurent Excoffier) 也同意，“走出非洲”仍然是現代人類起源最合理的模型，他指出，所謂的基因混合並沒有隨著現代人進入歐洲而繼續。“在所有物種形成的情景中，總有一段時間，兩個正在分化的物種仍然可以相互繁殖，”他解釋道。
還有其他祖先嗎？
帕博表示，就他個人而言，既然他的團隊已經證明早期現代人類與一個古老群體發生了雜交，他認為其他古老人類也可能透過雜交將基因傳遞給我們。然而，這些貢獻是否可能是有益的仍然未知，儘管非非洲人身上的尼安德特人DNA似乎並沒有編碼任何功能上特別重要的東西。
除了闡明尼安德特人與現代人的互動方式外，尼安德特人基因組還在幫助研究人員弄清楚現代人類基因組的哪些部分將我們與所有其他生物區分開來。“人們認為，將人類與黑猩猩區分開來的許多特徵的進化時間比人類-尼安德特人的分化時間更近，”加州大學舊金山分校格拉德斯通研究所的生物統計學家凱瑟琳·S·波拉德 (Katherine S. Pollard) 觀察到。“尼安德特人基因組是確定定義現代人類物種的這些特徵的遺傳基礎的非常重要的一步。”
到目前為止，帕博的團隊已經識別出許多現代人類基因組區域，這些區域包含尼安德特人身上未見的序列變異，這些變異可能幫助了現代人類適應環境。其中一些區域在認知發育、精子運動和皮膚生理學中發揮作用。
但是，這些現代人類序列的微小變化究竟如何影響這些基因組區域的功能仍然有待確定。“對這一切的完整理解確實是一個逐步的過程，”加州大學聖克魯茲分校的團隊成員理查德·E·格林 (Richard E. Green) 在新聞電話會議上評論道。“我們在這裡所做的是向前邁出了非常重要的一步。我們可以非常清晰地說明最近發生了哪些變化。”帕博說：“這只是現在成為可能的人類獨特性探索的開始。”