基因檢測公司 Myriad Genetics 正面臨一項法律挑戰，一些人聲稱該公司拒絕讓他們訪問自己的基因組資料，違反了美國政府關於醫療記錄的規定。
儘管 Myriad 現在已同意向這些人釋出資料，但患者仍在繼續向美國政府投訴。這場小衝突是 Myriad 與資料共享倡導者之間長期戰爭中的最新事件，它最終可能迫使該公司提供基因資訊，患者隨後可以與科學家分享這些資訊。
患者由美國公民自由聯盟 (ACLU) 代表，於 5 月 19 日向美國政府提起申訴，指控位於猶他州鹽湖城的 Myriad 拒絕釋出基因 BRCA1 和 BRCA2 的完整檢測結果。這些基因的某些變體與更高的癌症風險有關；對於其他變體，與疾病的聯絡尚不清楚，或者這些變體被認為是無害的。
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Myriad 拒絕向在 2 月份要求提供資訊的患者報告“良性”BRCA 變體。ACLU 表示，該公司的拒絕違反了美國政府於 1 月份釋出的規則，該規則賦予患者根據《健康保險流通與責任法案》獲得完整實驗室測試結果的權利。
乳腺癌倖存者 AnneMarie Ciccarella 是提起申訴的人之一，她說她希望獲得她的完整資料，以便她可以與試圖瞭解癌症遺傳因素的科學家分享這些資料。“我希望研究界能夠訪問從我的身體產生的所有資料，”她說。
5 月 18 日，在 ACLU 宣佈召開新聞釋出會討論申訴後，Myriad 釋出了 Ciccarella 和她的三位共同申訴人要求的資料。“我們認為申訴缺乏依據，不應被接受，”該公司在 5 月 19 日的宣告中表示。
尋求確定性
Ciccarella 和其他提起申訴的人正在繼續推進他們的案件，部分原因是為公司必須合法提供基因檢測的完整結果（而不是自願釋出）樹立先例。
觀察人士表示，這很有道理，尤其考慮到 Myriad 的歷史。該公司此前曾試圖阻止競爭對手提供 BRCA 檢測，聲稱其擁有專利，使其擁有進行此類診斷的專有權。
這種情況在 2013 年 6 月發生了變化，當時在 ACLU 發起法律挑戰後，美國最高法院宣佈 Myriad 的專利無效。儘管研究乳腺癌遺傳學的研究人員提出了要求，但 Myriad 尚未共享其關於數千種 BRCA 變體的大型資料庫。但如果政府決定接受最新的申訴，它現在可能被迫在逐個患者的基礎上提供個人結果。
“如果我是原告，我會希望政府表示 Myriad 必須做它所做的事情，”加利福尼亞州斯坦福大學的律師和生物倫理學家 Hank Greely 說。“如果你是醫療保健領域的消費者權益倡導者，Myriad 可能不是一家你信任的公司。”
馬薩諸塞州劍橋市非營利公司 Partners Healthcare Personalized Medicine 的遺傳學家 Heidi Rehm 起草了一份宣告，支援對 Myriad 的申訴。她說，隨著研究人員對癌症的遺傳風險瞭解得越來越多，他們發現曾經被認為是良性的變體實際上可能導致癌症風險。
Rehm 和其他研究人員正在推動公司和個人與 ClinVar 等開放資料庫共享其基因檢測資料，她說，推動資料共享的勢頭越來越大。例如，美國保險公司 Aetna 表示，它將青睞將資料存入 ClinVar 的檢測公司。美國食品和藥物管理局正在考慮是否為公司提供激勵措施，以將其檢測結果存入資料庫。
本文經許可轉載，首次發表於 2016 年 5 月 20 日。