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仔細觀察一下參加今年在倫敦舉行的夏季奧運會的運動員——他們的肌肉將告訴你很多關於他們如何達到精英地位的資訊。無休止的訓練和對運動的投入在塑造他們參加世界頂級體育比賽的身體方面發揮了重要作用。再仔細看看——這需要顯微鏡——你會看到其他東西，一些嵌入在這些年輕男女的基因藍圖中的東西，這對他們的成功同樣重要。
在幾乎所有情況下，這些運動員都實現了這些基因所設定的全部潛力。而且，這種潛力可能比我們其他凡人一開始就更大。例如，構成短跑運動員泰森·蓋伊腿部的細胞中的基因被編碼了特殊的指令，以建立大量的快肌纖維，使其腿部在起跑時具有爆發力。相比之下，馬拉松運動員沙蘭·弗拉納根腿部肌肉的最大收縮速度，正如她的基因所決定的，比蓋伊慢得多，但針對需要長時間跑步而不感到疲勞的耐力進行了最佳化。這種基因微調也有助於籃球、排球和花樣游泳的競爭者，儘管其影響可能小得多，因為有效的團隊合作和裁判也會影響這些運動的成功。
當100米短跑比賽的槍聲響起時，當游泳運動員邁克爾·菲爾普斯和伊恩·索普入水時，當湯姆·戴利從跳水臺上跳下時，我們將看到世界基因庫所能提供的最好的東西，即使科學家們仍在試圖弄清楚那些基因是什麼。不幸的是，歷史表明，我們可能還會看到基因操作的巔峰，因為一些運動員在非法物質的幫助下追求最佳表現，而這些物質越來越難以檢測到。
關於肌肉的內幕
人體產生兩種型別的骨骼肌纖維——慢肌纖維（1型）和快肌纖維（2型）。快肌纖維的收縮速度和力量比慢肌纖維快很多倍，但它們也更容易疲勞。根據收縮速度、力量和抗疲勞能力，每種型別的肌肉可以進一步細分為子類別。例如，2B型快肌纖維的收縮時間比2A型快。
肌肉可以從一個子類別轉換為另一個子類別，但不能從一種型別轉換為另一種型別。這意味著耐力訓練可以使2B型肌肉具有2A型肌肉的一些抗疲勞特性，而重量訓練可以使2A型肌肉具有2B型肌肉的一些力量特性。然而，耐力訓練不會將2型肌肉轉化為1型肌肉，力量訓練也不會將慢肌轉化為快肌。耐力運動員擁有更大比例的慢肌纖維，而短跑運動員和跳躍運動員則擁有更多的快肌纖維。
正如我們只能在一定程度上改變肌肉組合一樣，肌肉的生長在體內也受到嚴格的調節。然而，肌肉成分和大小之間的一個區別是，後者更容易被操縱。類胰島素生長因子 1 (IGF-1)既是一種基因，又是它表達的蛋白質，在兒童生長發育期間起著重要作用，並在這些兒童成年後刺激合成代謝效應（例如肌肉構建）。IGF-1在肌生成抑制素 (MSTN)基因的幫助下控制肌肉生長，該基因產生肌生成抑制素蛋白質。
十多年前，賓夕法尼亞大學的分子生理學家H. Lee Sweeney領導一個研究團隊，透過基因操作創造了肌肉發達的“施瓦辛格小鼠”。注射了額外的 IGF-1 基因的小鼠增加了肌肉，並且變得強壯了 30%。Sweeney 總結說，一個人的 IGF-1 和 MSTN 蛋白質水平的差異很可能決定了他在運動時增加肌肉的能力，儘管他承認這種情況尚未得到廣泛研究。
慢肌纖維的生長和耐力也可以透過基因操作來控制。2004 年 8 月，一個包括索爾克生物研究所的羅納德·埃文斯在內的研究團隊報告說，他們改變了一種名為 PPAR-Delta 的基因，以增強其在小鼠體內的活性，幫助培育抗疲勞的慢肌。這些所謂的“馬拉松小鼠”可以比未改良的同類跑兩倍遠，並且持續的時間也接近兩倍。
這種操縱快肌或慢肌型別的能力引發了一個問題：如果將構建快肌和慢肌的基因引入運動員體內會發生什麼？“我們已經討論過這樣做，但從未做過，”Sweeney 說。“我假設你會得到一種折衷方案，它非常適合像腳踏車這樣的運動，你需要耐力和力量的結合。”儘管如此，Sweeney 補充說，在小鼠身上進行此類研究的科學理由很少（這意味著缺乏資金），更不用說人類了。
基因操作將在治療疾病和促進健康方面產生最重大的影響，而不是增強運動能力，儘管體育運動肯定會從這項研究中受益。科學家們已經在研究基因療法是否可以幫助患有肌肉疾病（如肌肉萎縮症）的人。“我們已經瞭解了很多關於如何使肌肉更強壯、更大，以及以更大的力量收縮的方法，”加州大學聖地亞哥分校的遺傳學家，世界反興奮劑機構 (WADA) 基因興奮劑諮詢小組的負責人西奧多·弗裡德曼說。科學研究已經將 IGF-1 蛋白質引入小鼠組織，以防止衰老過程中正常的肌肉退化。“在未來的某個時候，人們可能會努力在人身上實現同樣的目標，”他補充道。“誰會不願意排隊等待這樣的事情呢？”
基因療法在與肌肉治療無關的研究中已經證明是有用的。例如，2011 年 12 月，一個英國研究團隊在《新英格蘭醫學雜誌》上報告說，他們能夠透過使用病毒來傳遞一種基因，使其能夠產生更多的凝血因子 IX，從而治療六名患有B 型血友病（一種血液無法正常凝固以控制出血的疾病）的患者。
難以實現的目標
儘管在小鼠肌肉中進行了 IGF-1 和 MSTN 蛋白質水平的實驗，但確定哪些基因直接負責運動能力是一個複雜的問題。“自從人類基因組測序後的過去 10 年裡，我們瞭解到這裡比我們最初設想的要複雜得多，”馬里蘭大學運動生理學、衰老和遺傳學副教授斯蒂芬·羅斯說。“每個人都想知道哪些基因在廣義上對運動表現、肌肉力量、有氧能力或類似的東西做出貢獻。我們仍然沒有任何被科學界公認的、對其運動表現做出貢獻的明確目標。”
到 2004 年，科學家們已經發現了 90 多個基因或染色體位置，他們認為這些基因或染色體位置最能決定運動表現。如今，這一數字已上升到 220 個基因。
即使缺乏這種確定性，一些公司也已經試圖利用迄今為止所學到的知識來銷售他們聲稱可以揭示兒童運動傾向的基因測試。羅斯解釋說，這些公司“有點像在挑選一些文獻，然後說，‘哦，這四五個基因變異會告訴你一些事情’”。但最重要的是，我們做的研究越多，我們就越不確定這些基因中的任何一個本身是否真的是強大的貢獻者。”
科羅拉多州博爾德的Atlas Sports Genetics, LLC 公司於 2008 年 12 月開始銷售一項 149 美元的測試，該公司聲稱該測試可以篩查 ACTN3 基因的變異，該基因在精英運動員中與α-肌動蛋白-3 蛋白的存在有關，該蛋白有助於身體產生快肌纖維。缺乏 α-肌動蛋白-3 的實驗室小鼠的肌肉表現得更像慢肌纖維，並且更有效地利用能量，這種情況更適合耐力而不是質量和力量。“困難在於，更高階的研究尚未發現 α-肌動蛋白-3 的缺失究竟如何影響人體內的肌肉功能，”羅斯說。
ACE，另一個與身體耐力相關的研究基因，其結果尚不確定。研究人員最初認為，攜帶一種ACE變體的人更擅長耐力運動，而攜帶另一種變體的人更適合力量和爆發力運動，但研究結果尚無定論。因此，儘管ACE和ACTN3是運動領域中最受認可的基因，但它們都不能明確預測運動表現。羅斯說，10或15年前，關於可能存在兩、三或四個對肌肉力量等特定特徵有很強貢獻的基因的普遍觀點“正在瓦解”。“我們已經意識到，而且在過去幾年中也得到了證實，這不是10或20個基因的問題，而是數百個基因的問題，每個基因都有非常小的變異，並且這些眾多的基因可能有大量的組合，從而導致對卓越的傾向。”
他補充說：“科學本身並沒有改變。我們早期做了一個猜測，結果證明在大多數情況下是錯誤的——這就是科學。”
基因興奮劑
在2000年悉尼夏季奧運會之後，有傳言稱一些運動員可能經過基因改造，WADA（世界反興奮劑機構）向弗裡德曼尋求幫助。雖然沒有發現任何證據，但這種威脅似乎是真實存在的。官員們非常清楚最近在賓夕法尼亞大學進行的一項基因治療試驗導致一名患者死亡。
弗裡德曼說：“在醫學上，患者和該行業都接受了為治癒和防止疼痛與痛苦而承擔的危險。如果將同樣的工具應用於健康的年輕運動員，一旦出現問題，在倫理上就更難以接受。而且，人們不希望看到一個社會盲目地接受將[促紅細胞生成素 (EPO)]基因注入運動員體內，以便他們能夠提高耐力表現。”EPO一直是那些有興趣操縱癌症或慢性腎病患者血液生成的人的首選目標。它也被專業腳踏車運動員和其他希望提高耐力的運動員濫用。
另一個方案是將抑制肌肉生長抑制素（一種抑制肌肉生長的蛋白質）的基因注入運動員的肌肉中。斯威尼說，這樣，“你就開始成為基因興奮劑使用者了。我不知道是否有人正在這樣做，但我認為，如果有人接受過科學訓練，閱讀過相關文獻，他們可能能夠弄清楚如何在這個時候取得成功，”儘管直接注射到特定肌肉中的肌肉生長抑制素抑制劑的測試尚未超出動物實驗階段。
肌肉生長抑制素抑制劑以及EPO和IGF-1基因是基因興奮劑的早期候選者，但它們不是唯一的，弗裡德曼說。血管內皮生長因子 (VEGF) 基因指示身體形成訊號蛋白，透過在肌肉中產生新的血管來幫助增加血液流動。這些蛋白質已被用於治療黃斑變性和在血液迴圈不足時恢復組織氧氣供應。其他誘人的基因可能包括那些影響疼痛感知、調節葡萄糖水平、影響骨骼肌適應運動和輔助呼吸的基因。
2012年奧運會
羅斯說，基因操縱是今年奧運會的一大未知因素。“過去幾屆奧運會，人們一直在預測下一屆奧運會會出現基因興奮劑，但從未有確鑿的證據。”他指出，基因療法通常在醫學背景下研究，而且經常失敗。“即使已知基因療法在治療疾病方面是可靠的，當將其應用於運動表現時，你也正在處理未知情況。”
基因興奮劑的存在很難確定地檢測到。大多數可能成功的測試都需要來自可疑運動員的組織樣本。“我們談論的是肌肉活檢，在他們準備比賽時，沒有多少運動員願意提供組織樣本，”羅斯說。基因操縱不太可能出現在血液、尿液或唾液中，因此對這些液體進行的相對無創的測試不太可能確定很多情況。
為了應對這種情況，WADA採用了一種名為“運動員生物護照 (ABP)”的新測試方法，該方法將在倫敦奧運會上使用。一些國際體育機構，如國際腳踏車聯盟也開始使用它。ABP成功的關鍵在於，它不是臨時尋找特定的藥物——例如EPO——而是隨著時間的推移監測運動員的身體，觀察其是否出現突然變化，例如紅細胞計數突然升高。
檢測基因興奮劑存在的另一種方法是識別身體如何對外來基因做出反應——特別是，它可能部署的防禦機制。“任何藥物或外來基因的影響都會因生物體試圖防止這種操縱造成的傷害而變得複雜，”弗裡德曼說——而不是例如EPO引起的預期變化。
奧運會清楚地表明，並非所有運動員都是平等的，但勤奮和奉獻精神可以給運動員至少一個獲得勝利的機會，即使競爭對手來自更深層次的基因庫。“精英表現必然是基於基因天賦和利用這些天賦的訓練相結合，”羅斯說。“如果可以均衡所有環境因素，那麼具有一些身體或精神優勢的人將贏得比賽。幸運的是，這些環境因素確實會發揮作用，這賦予了體育運動觀眾渴望的不確定性和魔力。”