在犯罪現場留下一根頭髮有一天可能像留下一張你的面部照片一樣成為確鑿的證據。研究人員已經開發出一個計算機程式，可以從DNA樣本中創建出一個粗略的三維（3D）面部模型。
使用基因預測眼睛和頭髮的顏色相對容易。但是，面部複雜的結構使其作為法醫工具更有價值，也更難與基因變異聯絡起來，賓夕法尼亞州立大學大學園分校的人類學家馬克·施萊弗說。他領導了這項工作，該研究結果今天發表在《PLOS 遺傳學》雜誌上。
施萊弗和他的同事拍攝了592名居住在美國、巴西和維德角的具有歐洲和西非血統混合人群的面部高解析度影像。他們使用這些影像建立了3D模型，在數字面部表面鋪設了超過7000個數據點的網格，並確定了給定面部上的特定點與平均值之間的差異程度：例如，鼻子是否更扁平，或者顴骨是否更寬。他們讓志願者根據男性化和女性化的程度以及感知到的種族對這些面部進行評分。
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接下來，作者將志願者的基因組進行比較，以識別DNA在單個鹼基上不同的位點，稱為單核苷酸多型性 (SNP)。為了縮小搜尋範圍，他們專注於被認為與面部發育有關的基因，例如那些在早期胚胎髮育中塑造頭部的基因，以及那些在與唇顎裂等特徵相關的疾病中發生突變的基因。然後，考慮到人的性別和血統，他們計算出給定 SNP 參與決定特定面部特徵的統計可能性。
這確定了20個基因中的24個 SNP 與面部形狀顯著相關。該團隊使用這些資料開發的計算機程式可以將來自未知個體的 DNA 序列轉換為預測性的 3D 面部模型（參見“面對面”）。施萊弗說，該小組現在正試圖整合更多的人和基因，並研究其他特徵，如頭髮紋理和性別特異性差異。
困難的推斷
中國上海生命科學研究院的生物學家唐昆說，面部重建比預測皮膚色素沉著要困難得多。“我們確信一件事：沒有哪個單一基因會突然使你的鼻子變大或變小，”他說。他補充說，環境因素，如暴露於特定氣候，進一步使任務複雜化，據推測，環境因素會影響面部結構。
唐昆的研究小組也在尋找與個體面部特徵相關的基因，他們使用了更詳細的掃描，每個面部產生 30,000 個數據點。在 2013 年 12 月發表的一篇論文中，唐昆和他的同事報告說，他們對 1,001 名漢族人進行了類似的高解析度 3D 影像拍攝，並試圖將面部與 他們的基因組 聯絡起來。研究人員發現了五個 SNP（與施萊弗研究小組發現的不同）與幾個面部特徵顯著相關。例如，已知與導致唇顎裂有關的基因強烈預測了漢族女性的嘴唇形狀。唐昆說，該研究小組目前正在增加來自全國各地不同種族的數千人，以檢視面部結構是否存在區域差異。
荷蘭鹿特丹伊拉斯姆斯大學醫學中心的法醫分子生物學家曼弗雷德·凱澤說，儘管這些 3D 建模工具在未來隨著基因預測因子的發展可能會非常有用，但目前這兩篇論文中的基因分析價值有限。
即使是像身高這樣看似簡單的特徵也被證明難以預測。凱澤實驗室最近發表的一篇論文報告說，他們對近 10,000 名荷蘭志願者進行了分析，考慮了 180 個 SNP。研究發現，有可能以合理的準確性預測一個人是否會異常高，但遠不如預測眼睛顏色 那樣準確。“這是一個大量的 SNP 解釋了不算多的身高變異，”他說。
他補充說，面部將更加困難，建立一個檢測所有可能的 SNP 的測試將是一項技術挑戰，需要高質量 DNA 樣本，而且量要超過痕量——這對於法醫調查人員來說是一種罕見的奢侈。
本文經雜誌 Nature 許可轉載。該文章於 2014年3月20日首次發表。