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唐氏綜合徵影響著每年出生的約 700 名嬰兒中的一人，其特徵是存在三個 21 號染色體副本。在一些罕見的情況下，被稱為節段性三體綜合徵，只有染色體的特定部分以三份形式存在。因此，許多研究該疾病的科學家認為，染色體該區域中發現的基因是該疾病的嫌疑物件。但今天發表在《科學》雜誌上的研究結果表明，該疾病的病因可能比以前認為的更為複雜。
約翰·霍普金斯大學醫學院的羅傑·裡夫斯和他的同事培育出具有人類 21 號染色體小鼠等價物的一個、兩個或三個副本的小鼠。此外，一些動物只有所謂的唐氏綜合徵關鍵區域 (DSCR) 的三個副本。然後，研究人員將這些動物與已建立的唐氏綜合徵小鼠模型進行了比較。具有三個 DSCR 副本（包含約 33 個基因）的小鼠顯得與眾不同。裡夫斯說：“這些小鼠並不正常，但它們也不是唐氏綜合徵小鼠。它們的臉比正常小鼠更長更窄，但唐氏綜合徵的特徵是面部骨骼比正常短。” 更重要的是，一些僅攜帶兩個 DSCR 副本但攜帶三個 21 號染色體其餘部分副本的動物確實具有唐氏綜合徵的特徵性短骨，這表明三個版本的 DSCR 的存在對於唐氏綜合徵樣特徵的發生並非必要。
在隨附的評論中，貝勒醫學院的大衛·L·納爾遜和理查德·A·吉布斯指出，這些發現駁斥了擁有三個 DSCR 副本是唐氏綜合徵顱面特徵的唯一原因的觀點。裡夫斯和他的同事則認為，DSCR 中包含的基因與其他基因相互作用可能是罪魁禍首。裡夫斯評論說：“認為僅僅 21 號染色體上數百個基因中的一個會影響發育的簡單想法不再成立。現在研究人員可以深吸一口氣，接受該綜合徵是複雜的，然後繼續前進。”