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每位準媽媽都擔心自己孩子的健康。為此，人們開發了許多診斷測試來檢查未出生的嬰兒。不幸的是，目前用於胎兒基因異常的測試，如羊膜穿刺術，平均有 1% 的流產風險。現在，美國國家科學院院刊本週線上發表的最新發現為開發針對準媽媽的無創診斷測試帶來了新的希望。根據該報告，胎兒的遺傳物質可以在孕婦的血液中檢測到。
之前的研究表明，血液測試可以提供關於未出生孩子的資訊，但這些技術依賴於母親 DNA 和嬰兒 DNA 之間的顯著差異——即 Y 染色體的存在——因此僅限於懷有男嬰的婦女。在這項新工作中，香港中文大學的盧煜明（Y. M. Dennis Lo）和他的同事測試了來自懷孕 7 至 14 周的婦女的血液樣本。研究人員測量了每位母親血液中胎兒信使 RNA (mRNA) 的水平，mRNA 是一種單鏈核酸，作為蛋白質生產的模板。他們發現了兩種與胎盤基因相關的 mRNA，這些基因編碼兩種蛋白質：人胎盤催乳素 (hPL) 和人絨毛膜促性腺激素 (beta-hCG)。這兩種 mRNA 的水平都反映了相應的胎盤基因在妊娠進展過程中已知的模式，並且在婦女分娩後都檢測不到，該團隊報告稱。
由於高水平的 beta-hCG 與唐氏綜合徵有關，科學家們希望他們的發現將為早期檢測遺傳疾病的新技術鋪平道路。劍橋大學的馬爾科姆·弗格森-史密斯（Malcolm Ferguson-Smith）在隨附的評論中寫道，這些發現“表明，在孕婦血漿中研究胎盤 RNA 可能在無創產前篩查和診斷方面具有相當大的潛力。”