聖地亞哥—今年春天，凱瑞·德尼斯從她兒子的兒科醫生那裡得知了一個訊息：她胖乎乎的蹣跚學步的孩子患有一種罕見的腦部疾病。
她從未聽說過這種疾病——腎上腺腦白質營養不良症，簡稱ALD——她很快感到震驚和不知所措。
“我可能在網上閱讀了所有能找到的資料——每個網站，”德尼斯抱著她的兒子格雷戈裡·麥克菲說。“想到可能發生的最壞情況，真的讓人感到難受。你會想到最壞的情況。”
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ALD是一種 腦部疾病，在1992年的電影《洛倫佐的油》中有所描述，該電影講述了一對夫婦的兒子因這種疾病而衰弱的故事。這種疾病最嚴重的形式通常侵襲4至10歲的男孩。大多數人的診斷時間太晚，無法成功治療，他們通常在10歲生日前去世。
德尼斯對ALD瞭解得越多，她就越意識到她和格雷戈裡能夠如此早期發現這種疾病是多麼幸運。她的兒子大約10個月大的時候接受了血液檢測。
加利福尼亞州是全國為數不多的幾個為嬰兒篩查導致該疾病的基因突變的州之一——這項檢測大大提高了格雷戈裡的生存機會。
該州於2016年9月開始對新生兒進行ALD檢測，此前七個月，聯邦政府將其新增到推薦篩查清單中。檢測包括當年二月之後出生的所有嬰兒。
“如果在早期發現它……你在有效治療方面會處於更有利的位置，”馬薩諸塞州總醫院的神經科醫生弗洛裡安·艾希勒說。“這就是新生兒篩查如此重要的原因。它確實可以幫助您檢測出這些有風險的男孩。”
艾希勒說，他見過許多男孩被診斷出病情較晚的家庭。“傾聽這些家庭及其苦難，您會真正感受到這種疾病給幾代人帶來的影響，以及透過篩查計劃可以避免多少痛苦，”他說。
紐約州是第一個開始篩查的州，於2013年開始，其次是去年的康涅狄格州和加利福尼亞州。包括賓夕法尼亞州和明尼蘇達州在內的其他幾個州也隨後跟進。
“令人難以置信的是，並非每個州都在進行檢測，”在聖地亞哥教兒童芭蕾舞的德尼斯說。“家庭將不會知道，直到可能為時已晚。”
包括幾位因該疾病失去兒子的母親在內的倡導者，在加利福尼亞州透過 篩查法 方面發揮了重要作用。現在，她們繼續遊說立法者，並敦促衛生官員將ALD新增到全國各地的篩查專案中。
珍妮絲·舍伍德說，自從她的兒子索耶因ALD去世後，她感到有必要向醫生、家庭和其他人普及有關這種疾病的知識。在過去的幾年裡，她將注意力轉向新生兒篩查。她認為，隨著加利福尼亞州收集關於男孩治療情況的資料，其他州也會效仿。“我認為，隨著越來越多的州加入，我們將看到多米諾骨牌效應，”她說。
大約每18,000人中就有1人患有ALD。在有基因缺陷的男孩中，約有30%到40%的人會發展成危及生命的疾病形式，這會導致視力、步態和記憶問題——最終導致死亡。它會破壞髓鞘，髓鞘是包裹某些神經細胞的保護層。
技術人員在新生兒出生後不久在醫院抽取他們的血液。在加利福尼亞州，州法律要求對血液進行約80種疾病的檢測，包括囊性纖維化、嚴重聯合免疫缺陷和原發性先天性甲狀腺功能減退症。
猶他大學醫學倫理部門負責人傑夫·博特金說，在全國範圍內，檢測套件的成本約為每家醫院或生育機構120美元。“對於如此多的檢測專案來說，這是一個非常低的成本，”他在一封電子郵件中說。這些檢測通常由保險公司或醫療補助計劃承擔。
博特金說，篩查清單上的一些疾病相對常見，但ALD是檢測出的罕見疾病之一，如果不及時發現和治療，可能會導致嚴重的健康問題甚至死亡。
博特金說，對於疾病應該有多常見才值得花費醫療保健資金進行檢測這個問題，沒有答案。但是，聯邦政府建議篩查的許多疾病都是罕見的，這意味著它們可能會影響到每50,000名或更少的嬰兒中的1名。“主要問題是這種疾病是否可治療，”博特金說。
男孩和女孩都接受ALD檢測，因為他們都可能是基因缺陷的攜帶者，並可能發展成不太嚴重的成人疾病形式。然而，只有男孩會發展成更嚴重、最終致命的兒童疾病。
當醫生知道男孩有這種突變時，他們會在男孩蹣跚學步時開始進行腦部MRI檢查。如果MRI開始顯示大腦中出現明顯的改變，醫生可以介入以阻止疾病的進展。
加州大學洛杉磯分校神經科醫生拉曼·桑卡爾說，常見的治療方法——骨髓移植，風險高且複雜，但如果捐贈者匹配良好，並且在兒童出現明顯症狀之前進行手術，通常是成功的。桑卡爾說，醫生們在基因治療方面也取得了一些成功，在這種治療中，兒童使用自己的幹細胞而不是捐贈者的幹細胞進行移植。
他說，移植越早，孩子生存的機會就越大。“延遲可能會決定他是否能夠接受救命治療。”
加利福尼亞州公共衛生部門遺傳病篩查專案負責人理查德·奧爾尼說，在新生兒篩查之前，早期ALD男孩經常被誤診為多動症和其他疾病。“許多家庭不得不經歷一種診斷的漫長過程，”他說。“只有當他們出現逐漸惡化的問題時，才清楚地意識到他們患有嚴重的遺傳疾病。”
當進行腦部MRI檢查時，往往已經造成了太多的損傷，無法挽救孩子。這是臨床醫生可能不熟悉ALD所面臨的挑戰之一：“您如何知道這是嚴重的腦部疾病，還是隻是正常的發育過程？”艾希勒說。
那些攜帶基因突變但在兒童時期沒有患上這種疾病的人，成年後可能仍然會患上較輕的形式。攜帶這種突變的人也需要接受內分泌科醫生的監測，因為許多人會患上腎上腺無法產生足夠對抗感染所需的應激激素的疾病。
吉娜·庫西諾8歲的兒子埃文在2007年5月從游泳訓練回家後癲癇發作，被診斷出患有ALD。儘管他接受了骨髓移植，但埃文在9歲之前死於繼發感染。
庫西諾住在奧蘭治縣南部城市聖克萊門特，並幫助遊說加利福尼亞州透過要求進行ALD篩查的法律。她說，新生兒檢測對患有ALD的嬰兒有益，並且可以幫助家庭發現兄弟姐妹或其他親屬攜帶基因突變。
“感謝上帝，這項新生兒篩查生效了，”庫西諾說。“知識就是力量。如果我早點知道這些知識，我的兒子埃文今天還會活著。”
德尼斯說她擔心格雷戈裡的未來，但她相信她的兒子會長壽。她將功勞歸於庫西諾和其他兒子的機會不如她兒子機會的母親們。
“沒有她們，我們永遠不會知道基因突變，”她說。“我感覺她們就像我們的仙女教母。”
KHN在加利福尼亞州的報道部分由 加州藍盾基金會 資助，兒童醫療保健問題的報道部分由 海辛-西蒙斯基金會 的撥款支援。
這篇報道最初由 Kaiser Health News 於2017年10月5日釋出。閱讀原始報道請點選 此處。
Kaiser Health News是一個非營利性健康新聞編輯部，其報道在全國各地的新聞媒體上刊登，是凱撒家庭基金會在編輯上獨立的一部分。